王利利
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
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- 基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析
- 2017年
- 目的采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制。方法调查该耳聋家系成员的病史并进行相应检查,抽取外周血并提取DNA,用高通量测序方法对129个已知的与综合征型耳聋及非综合征型耳聋相关的基因进行测序,经计算机分析系统进行碱基读取,获得DNA序列。结果该非综合征型耳聋家系中3例患者均携带GJB3c.375C>T杂合突变、KCNQ4c.777T>C杂合突变、ILDR1c.1545T>G纯合突变、GJB2c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、线粒体DNA m.1121T>C突变,Ⅱ6携带ILDR1c.1545T>G杂合突变、GJB2c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变,Ⅰ3携带GJB2c.1277C>T纯合突变,Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ11均携带GJB2c.1277C>T杂合突变。结论该非综合征型耳聋家系的致病基因可能为线粒体DNA m.1121T>C突变,也可能为GJB2与GJB3双基因致聋。
- 赵胜瑜耿曼英王利利汤文学赵九州王志中张慧郭景玉
- 关键词：非综合征型耳聋高通量测序
- 54例非综合征性前庭导水管扩大的临床分析被引量：2
- 2019年
- 目的:进一步认识非综合征性前庭导水管扩大的临床特点,为临床诊治提供参考。方法:收集54例临床上确诊为非综合征性前庭导水管扩大病例,通过病史询问、体格检查、听力学及影像学检查,分析其临床特点,测量颞骨高分辨率薄层CT轴位上前庭总脚至前庭导水管外口之间中点的最大管径宽度,应用t检验分析其与耳侧别、听力下降类型及听力下降程度的关系。结果:54例非综合征性前庭导水管扩大患者均双侧耳受累,语前聋42例,语后聋12例;38耳为重度聋,70耳为极重度聋;听力下降类型96耳表现为感音神经性聋,12耳为混合性聋;前庭总脚至前庭导水管外口之间中点的最大管径宽度为1.60～3.90mm,平均2.60mm;左右侧耳、听力损失程度、听力损失类型组间数据差异均无统计学意义。结论:非综合征性前庭导水管扩大主要表现为较重的感音神经性聋,其诊断依靠影像学检查,扩大程度左右侧无差异,且与听力下降程度及类型无相关性。
- 王利利宋云韬耿曼英米彦芳郭小艳王蕾汤建芬李仲李文超
- 关键词：前庭导水管扩大高分辨率CT核磁共振
