张标
- 作品数:21 被引量:67H指数:5
- 供职机构:南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生农业科学经济管理更多>>
- 克隆性基因重排检测BIOMED-2系统中内对照体系的改进
- 2017年
- 目的 监测克隆性基因重排各检测管中PCR反应体系的完整性及反应条件的稳定性,避免基因重排的假阴性结果。方法 利用多重PCR方法,检测免疫球蛋白(Ig)中IgH-FR1、IgH-FR2、IgH-FR3、IgK-VJ、IgK-V/i克隆性基因重排和T细胞受体(TCR)中TCRβ-VJ1、TCRβ-VJ2、TCRβ-DJ、TCRγ-VJ1和TCRγ-VJ2克隆性基因重排。①选择GC100和GC300作为管内对照,在各反应管中加入适当的内对照引物,浓度分别为0.625 μmol/L、1.25 μmol/L、2.5 μmol/L、5 μmol/L和10 μmol/L,PCR扩增后行聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),分析结果。②根据①的实验结果,在各反应管中加入最适浓度内对照,以制备好的突变浓度为20%、10%、7.5%、5%、2.5%的基因重排样本为模板,PCR扩增后行PAGE,分析结果。结果 克隆性重排检测引物工作液浓度均为10 μmol/L;检测IgH-FR1、IgH-FR2、IgK-VJ、IgK-V/i、TCRβ-VJ1、TCRβ-VJ2、TCRβ-DJ和TCRγ-VJ1各管中,加入管内对照基因的扩增片段大小均为100 bp,引物浓度均为5 μmol/L;检测IgH-FR3管中,管内对照基因的扩增片段大小为300 bp,引物浓度为5 μmol/L;检测TCRγ-VJ2管中,管内对照基因的扩增片段大小为300 bp,引物浓度为1.25 μmol/L。改进后体系检测敏感度在2.5%~5.0%之间。结论 在BIOMED-2系统中增加合适的管内对照,能够监测每个检测管中PCR反应体系的完整性及反应条件的稳定性。
- 杨军叶庆张标
- 关键词:基因重排聚丙烯酰胺凝胶电泳假阴性
- 合并结直肠癌双原发癌患者的临床病理特征、MSI及K-ras基因突变分析被引量:13
- 2020年
- 目的分析合并结直肠癌双原发癌患者的临床病理特点,探讨合并结直肠癌双原发癌的微卫星不稳定性(MSI)及K-ras基因突变情况。方法收集2015年1月至2016年12月南京鼓楼医院经手术治疗的结直肠肿瘤患者临床病理资料,回顾性分析患者临床病理特征,采用多重荧光PCR及等位基因特异性扩增法分别检测结直肠癌组织中MSI状态及K-ras基因突变情况。结果合并结直肠癌双原发癌患者占同期收治结直肠癌的5.2%(55/1066)。合并结直肠癌双原发癌患者性别、年龄、结直肠癌发病部位、T分期、N分期等构成比与同期收治的单发结直肠癌患者差异均无统计学意义(均P>0.05);两者TNM分期构成比差异有统计学意义(P<0.05)。同期单发结直肠癌患者及合并结直肠癌双原发癌患者的结直肠病变部位均以直肠多见,分别为35.5%(359/1011)和41.8%(23/55)。55例合并结直肠癌双原发癌患者中,异时性双原发癌48例,同时性双原发癌7例;其他肿瘤先发41例;结直肠癌外肿瘤以消化系统肿瘤最为常见[41.8%(23/55)],最常见器官为胃[20%(11/55)]。与同期单发结直肠癌比,合并结直肠癌双原发癌患者的微卫星高度不稳定型(MSI-H)发生率高,差异有统计学意义(P<0.05);K-ras基因突变率差异无统计学意义(P>0.05)。合并结直肠癌双原发癌患者中仅2例患者同时存在MSI-H状态和K-ras基因突变。结论直肠是结直肠癌患者最常见病变部位,胃是合并结直肠癌双原发癌患者的结直肠癌外肿瘤最常见器官;与单发结直肠癌患者相比,合并结直肠癌双原发癌患者存在MSI-H发生率高的风险,而K-ras基因突变发生率无明显差异。
- 黎琪张标牛丰南叶庆陈骏樊祥山
- 关键词:多原发性肿瘤微卫星不稳定性
- 1例新的SOD1基因突变导致ALS家系的临床与病理报告
- <正>目的肌萎缩侧索硬化症(ALS)是进行性发展的、致死性的神经系统变性疾病。其病理特点为上运动神经元(锥体束)和下运动神经元(脊髓前角细胞及脑干运动核)变性引起肌无力、肌萎缩、肌束震颤、锥体束征等。ALS分为家族性和散...
- 牛丰南张标陆梦茹徐运
- 文献传递
- 双侧EGFR突变异质同时双原发肺癌1例报道被引量:1
- 2018年
- 多原发肺癌(multiple primary lung cancer,MPLC)是指在同一患者肺内不同部位同时或先后发生两个或两个以上原发灶的肺癌。原发灶发病间隔时间在6个月内的MPLC为SMPLC(synchronous MPLC)。本案例报道1例不吸烟的中年女性,体检发现双肺占位后至外科手术,术后病理确定双肺原发灶均为腺癌,但为不同的腺癌组织学亚型,从而确诊为SMPLC。
- 章杭沈晓燕高佳慧张玉孙琦张标王立峰
- 关键词:多原发肺癌肿瘤异质性
- Distinct Clinicopathologic and KRAS mutations Features of Four different Histologic Subtypes of Cholangiocarcinoma
- 史炯陈骏张标樊祥山叶庆
- 非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变236例分析被引量:13
- 2017年
- 目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变率及突变分布。方法:采用PCR-直接测序法检测236例NSCLC患者手术切除组织石蜡标本中EGFR基因突变状态,并分析其突变分布。结果:(1)入组236例NSCLC中,129例样本存在EGFR基因突变,总突变率为54.7%。(2)在129例EGFR突变样本中,第19外显子缺失突变55例(42.6%)、第21外显子L858R点突变51例(39.5%)、第20外显子插入突变9例(7.0%)、第18外显子G719A突变2例(1.6%)、少见突变3例(2.3%)和复杂突变9例(7.0%)。(3)EGFR突变热点为第19和21外显子上E746_A750del缺失突变和L858R点突变。(4)女性NSCLC患者EGFR突变率(74.8%,77/103)明显高于男性患者(48.6%,52/133;P=0.003)。腺癌EGFR突变率(60.5%,121/200)明显高于非腺癌(22.2%,8/36;P=0.011)。结论:PCR-直接测序法能够有效检测NSCLC中EGFR基因突变,尤其对于突变分型和未知突变。EGFR基因热点突变为第19外显子E746_A750del缺失突变和第21外显子L858R突变。女性、腺癌患者EGFR突变率高,非腺癌患者亦可能存在EGFR基因突变。
- 张标杨军
- 关键词:非小细胞肺癌EGFR基因突变直接测序
- 全血中游离的叶酸受体阳性细胞检测的敏感度及精密度
- 叶庆杨军张标管文燕濮晓红樊智文
- 染色质重构蛋白在非酒精性脂肪肝发病中对炎症基因转录的表观遗传学研究
- 管文燕濮晓红张标杨军樊智文
- 环状RNA在肝细胞癌发生发展及诊疗中的作用被引量:2
- 2023年
- 肝细胞癌(HCC)作为原发性肝癌最常见的类型,是一种具有侵袭性且致命的恶性肿瘤,其发生发展是一个多基因参与、多步骤、多阶段的过程。环状RNA(circRNA)作为一类内源性非编码RNA,主要通过吸附微小RNA(miRNA)或者RNA结合蛋白(RBP)发挥“海绵作用”,进而调控下游靶基因表达。本文全面介绍了circRNA在HCC信号转导、免疫、代谢、耐药、HBV相关HCC中的作用及意义,及其作为HCC的生物标志物或治疗靶点的潜在价值,为HCC的诊断和治疗提供新思路。
- 苗淑莹杨军管文燕张标何璐樊智文
- 关键词:治疗学
- FFPE组织提取DNA样本质量评价的多中心调研被引量:9
- 2018年
- 中性福尔马林固定石蜡包埋(formalin fixed paraffin embedded,FFPE)一直是病理科处理组织样本的标准程序,也是病理科形态学诊断的基石。随着医学的发展,靶向药物在临床治疗中被广泛地使用,FFPE的组织块还必须用于药物靶点的基因诊断,特别是体细胞突变相关基因诊断,为患者提供基因的诊断结果以指导临床诊疗。
- 杨军张标马恒辉马恒辉
- 关键词:FFPEDNA完整性