相媛媛
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- 视性眼阵挛-肌阵挛综合征2例报道并文献复习
- 相媛媛刘效辉李继锋孙钦建杜怡峰
- Hallervorden-Spatz病临床,影像及遗传学研究
- 苍白球、黑质、红核色素变性由Hallervorden和Spatz于1922年首先报道,故又称Hallervorden-Spatz病。HSD是因铁代谢障碍所引起的一种罕见的中枢神经系统疾病,具有很强的临床和遗传异质性,病理...
- 李春霞刘兆孔庞在英相媛媛杜怡峰
- 关键词:HALLERVORDEN-SPATZ病临床影像遗传学
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- 帕金森病冻结步态的研究
- 冻结步态(Freezing of gait,FOG)是帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)的一个常见的轴性症状,是PD患者跌倒的重要原因。FOG和跌倒是PD患者致残的重要因素。目的分析伴FOG的PD患...
- 相媛媛李继锋陈燕杜怡峰
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- 视性眼阵挛肌阵挛综合征1例报道并文献复习
- <正>视性眼阵挛肌阵挛综合征,特征性的表现为视性眼阵挛,主要表现为与注视方向无关的双眼完全性无节律的快速、冲动性和多向性的不规则异常眼球运动,这种眼阵挛可同时并发无节律的动作性肌阵挛,累及躯干、肢体和头部。成人起病的视性...
- 相媛媛庞在英丛琳杜怡峰
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- 5α-双氢睾酮对解聚素金属蛋白酶9表达水平的影响
- 目的β-淀粉样多肽(amyloid beta-peptides,Aβ)在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)发病中具有核心作用[1]。研究发现,雄激素是Aβ生成的负性内源性调控因子,随着年龄增长,...
- 丛琳杜怡峰相媛媛尹苓李珊
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- Hunt ington病的临床和遗传学分析
- Huntington病(HD)又称为大舞蹈病,是以基底节和大脑皮质变性为特征的一种常染色体显性遗传病,外显率高。主要临床表现为慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆等,一般于中年起病,多有家族史,偶有散发病例。男女均可发病...
- 李春霞刘兆孔庞在英相媛媛杜怡峰
- 关键词:HUNTINGTON病
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- 帕金森病患者疲劳与睡眠质量的相关性研究
- 目的:探讨帕金森病(PD)患者疲劳与睡眠质量是否有相关性。方法:自2008年5月至2013年5月对门诊复诊的帕金森病(PD)患者征求其本人同意,发放填写关于疲劳与夜间睡眠情况的自评量表,本组研究共回收到153份填写有效完...
- 相媛媛刘艺鸣李春霞杜怡峰
- 关键词:帕金森病睡眠质量
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- 具有临床症状的肌营养不良女性携带者遗传学分析
- Duchenne肌营养不良(DMD)为一种X连锁隐性遗传的致死性肌病,发病率约为1/3 5 0 0活产男婴。患者一般在3岁左右开始发病,随着年龄的增长,肌肉进行性萎缩,9-1 4岁起渐不能行走,多于2 0岁左右死于心、肺...
- 李春霞于炳新相媛媛杜怡峰
- 关键词:DMEM
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- 帕金森病合并轻度认知功能障碍的研究进展
- 帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的神经变性疾病,目前中国大陆PD患者已超过200万,占全国老年人口的1%,每年新增病例10万人。近几年PD的非运动症状已受到重视,包括认知功能异常、精神症...
- 相媛媛丛琳李珊杜怡峰
- 关键词:帕金森病
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