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GLI3基因新突变导致多指（趾）并指（趾）畸形一家系被引量：3: 2017年; 目的对1个先天性多指（趾）并指（趾）畸形（synpolydactyly）家系进行GLI3基因的突变分析。方法应用Sanger法检测先证者GLI3基因的突变，并在家系其他成员及100名正常对照中进行验证。结果测序显示该家系中的3例患者均发生了GLI3基因的C．480dupC（P．Alal6lfs）杂合移码突变，导致其蛋白质产物从第161位氨基酸开始编码紊乱。在该家系的正常成员以及100名无亲缘关系的正常对照中未检测到同样的突变。结论GLI3基因C．480dupC（P．Alal61fs）杂合突变可能为该家系的发病原因。上述突变的发现进一步丰富了GLI3基因的突变谱。; 康冉冉黄色新李杰邹洋徐佩文高明王丽娟解洪强颜军昊高媛; 关键词：DNA测序基因突变

微滴式数字PCR在脊肌萎缩症基因检测和产前诊断中的应用被引量：7: 2016年; 目的探索微滴式数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）技术在脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的致病基因SMN1第7外显子拷贝数的检测和产前诊断中的应用。方法应用ddPCR技术和常规的多重连接依赖性探针扩增技术同时对56个SMA家系共138例样本（其中产前诊断样本17例）行SMN1基因第7外显子拷贝数的检测，并对二者的结果进行比较。结果ddPCR技术检测结果同多重连接依赖性探针扩增技术检测结果一致率为100％，其中SMN1第7外显子拷贝数为2的样本25例，拷贝数为1的样本84例，拷贝数为0的样本29例。结论ddPCR技术对于SMN1基因拷贝数的检测是准确、快速、经济的，可满足SMA临床基因检测和产前诊断的需求。; 邹洋徐佩文李杰黄色新高明康冉冉高选高媛; 关键词：拷贝数产前诊断

一个抗维生素D佝偻病家系PHEX基因的新剪切突变被引量：3: 2017年; 目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测，用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS21＋2T〉G突变，在100名正常对照中则未检测到该突变。tuRNA序列分析证实该突变导致了PHEX基因第21外显子的缺失。结论PHEX基因的IVS21＋2T〉G突变是该家系的致病原因。本研究进一步丰富了PHEX基因的突变谱。; 李杰徐佩文黄色新高明邹洋康冉冉高媛; 关键词：剪接位点抗维生素D佝偻病

2，5-己二酮对大鼠神经组织中低分子量神经丝降解的影响: 2012年; 目的研究2，5-己二酮（HD）对大鼠神经组织中低分子量神经丝（NF—L）降解的影响，探讨正己烷中毒性神经病发生的可能机制。方法雄性Wistar大鼠50只随机分为1、2、3、4周染毒组和对照组，每组10只。经腹腔注射HD（400mg／kg）染毒动物，剂量为，建立正己烷中毒性神经病模型。电子显微镜观察大鼠坐骨神经的超微结构变化，步态评分评价大鼠周围神经病症状的进展，免疫印迹法（Westernblot）检测坐骨神经和脊髓组织中NF—L降解率的变化。结果HD染毒2周后，大鼠逐渐出现肌力降低、步态异常等表现，至染毒4周结束时大鼠呈现轻中度瘫痪，电子显微镜观察显示坐骨神经出现退行性病变。与对照组相比较，2、3、4周染毒组大鼠坐骨神经上清和沉淀组分中NF—L降解率均呈进行性下降，其中上清NF—L降解率分别下降25．8％、70．4％和69．7％，沉淀中NF-L降解率分别下降14．7％、64．6％和67．3％，差异均有统计学意义（P〈0．01）。在脊髓组织中，与对照组相比较，1周染毒组脊髓上清中NF—L降解率下降33．87％，4周染毒组脊髓上清中NF—L降解率升高16．2％，1、2周染毒组脊髓沉淀中NF—L降解率分别下降46．3％和13．0％，差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论HD染毒显著抑制了坐骨神经中NF—L的降解，这可能与正己烷中毒性神经病轴突中NF变性堆积有关。; 邹朝双谢克勤寇蕊蕊高媛宋福永; 关键词：2,5-己二酮神经组织坐骨神经

三邻甲苯磷酸酯染毒的母鸡脊髓中AKT/mTOR/p70S6K信号通路的变化: 2013年; 目的研究三邻甲苯磷酸酯(TOCP)所致迟发性神经病(OPIDN)中AKT/mTOR/p70S6K信号通路的变化,探讨OPIDN发生的分子机制。方法 30只成年罗曼母鸡随机分为5组,每组6只,给予750 mg/kg TOCP一次性灌胃,然后分别在TOCP染毒后0、1、5、10和21 d时间点处死一组动物取脊髓组织,免疫印迹法检测脊髓中AKT、p-AKT、p70S6K、p-p70S6K和mTOR的相对含量。结果 TOCP染毒引起母鸡脊髓中磷酸化AKT、p70S6K和mTOR的含量显著下降(P<0.05),而AKT、p70S6K的含量没有明显变化(P>0.05)。结论 TOCP干扰了AKT/mTOR/p70S6K信号通路的调节机制,这可能与OPIDN的发病机制有关。; 寇蕊蕊邹朝双高媛谢克勤宋福永; 关键词：三邻甲苯磷酸酯 AKT

一例SMN1基因型疑为“2+0”型脊肌萎缩症家系的确认被引量：1: 2016年; 目的对一例先证者父亲SMN1基因型疑为"2+0"型脊肌萎缩症家系进行确认。方法应用多重连接探针扩增、限制性酶切及靶基因相关STR连锁分析技术对先证者祖父母外周血及先证者父亲单精子样本进行检测。结果先证者祖母和祖父SMN1基因外显子7拷贝数分别为3和1,先证者父亲单精子SMN1基因外显子7拷贝数存在0和2两种类型,STR连锁分析证实了SMN1致病基因由先证者祖父到先证者父亲再到先证者传递的遗传关系。结论 MLPA技术联合单精子靶基因限制性酶切和STR连锁分析确定了先证者父亲SMN1基因型为"2+0"型,且遗传自先证者祖父母。; 黄色新高选邹洋李杰徐佩文高明康冉冉马水英高媛; 关键词：脊肌萎缩症单精子限制性酶切

二硫化碳对大鼠神经组织中轴突运输马达蛋白表达的影响被引量：2: 2014年; 目的研究二硫化碳染毒大鼠脊髓和坐骨神经中微管马达蛋白表达的变化,探讨二硫化碳所致周围神经病中轴突运输变化的可能分子机制.方法成年雄性健康Wistar大鼠随机分为1个对照组和3个染毒组,每组10只.3个染毒组经口灌胃染毒二硫化碳,染毒剂量分别为200、400和600mg/kg,对照组给予相同体积的玉米油,每周6次,持续6周.染毒结束后处死动物取神经组织,用蛋白免疫印迹法（Western blot）检测脊髓和坐骨神经中dynein、dynactin和kinesin的相对含量.结果二硫化碳染毒引起坐骨神经中dynein、dynactin和kinesin含量明显下降.与对照组比较,400和600 mg/kg组坐骨神经中dynein分别降低了23.47％和33.34％,3个染毒组坐骨神经中dynactin分别降低了19.91％、24.23％和41.30％,600 mg/kg剂量组坐骨神经中kinesin降低了25.98％,差异均有统计学意义（P＜0.01）.与对照组比较,600 mg/kg剂量组脊髓中dynactin下降了28.24％,差异有统计学意义（P＜0.01）,dynein和kinesin均无明显变化.结论二硫化碳染毒影响了神经组织中微管马达蛋白的表达,这可能与其所致周围神经病的发生机制有关.; 王沙沙高媛王译苹寇蕊蕊邹朝双谢克勤宋福永; 关键词：二硫化碳神经组织轴突运输马达蛋白

NIPT：产前诊断发展史上的里程碑被引量：2: 2016年; 无创产前检测（non．invasive prenatal testing，NIPT）是针对孕妇外周血浆中来自母体和胚胎的游离DNA片段，利用新一代的高通量测序技术测序检测及特定的数模计算，分析胎儿是否发生染色体非整倍体变异的一项检测技术．目前，该技术己在全球范围内得到了广泛的临床应用与推广．; 高媛陈子江; 关键词：产前诊断里程测序技术 DNA片段非整倍体

一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的PKD1基因新剪切位点突变被引量：4: 2016年; 目的确定一个常染色体显性遗传多囊。肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因，并验证家系中其他成员及40名正常对照，再用反转录一PcR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD1基因c．8791＋1_8791＋5delGTGCG（IVS23＋1_＋5delGTGCG）突变，mRNA序列分析证实该突变造成该基因mRNA的第23外显子3’端插入8个碱基序列。在表型正常亲属及正常对照中均未检测到该突变。结论本研究发现的PKD1基因c．8791＋1_8791＋5delGTGCG突变可影响mRNA的剪切，导致移码突变，可能是该常染色体显性遗传多囊肾病家系的致病原因。本研究结果进一步丰富了PKD1基因的突变谱。; 徐佩文邹洋李杰黄色新高明康冉冉高媛; 关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因

导致先天性白内障的CRYGD基因的一个新突变被引量：4: 2016年; 目的对一个常染色体显性遗传性白内障（autosomaldominantcongenitalcataract，ADCC）家系进行基因突变筛查。方法应用Sanger测序分析18个ADCC致病基因的突变热点，通过序列比对分析找出突变，并在100例健康对照中进行筛查，以排多态性位点的可能。结果该家系中的3例患者均携带CRYGD基因C．471G〉A（p．Trpl57Term）杂合突变，可导致编码的7晶状体蛋白在第157位氨基酸处提前终止翻译。在2名表型正常的家系成员和100名表型正常的健康对照中均未发现同样的突变。经Mutationt@siting软件预测，该突变为有害突变。结论CRYGD基因C．471G〉A（p．Trpl57Term）杂合突变可能为该家系的致病原因。该突变尚未见报道，因此是一种新发现的先天性白内障致病突变。; 高明黄色新李杰邹洋徐佩文康冉冉高媛; 关键词：先天性白内障 DNA测序无义突变

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高媛

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