廖海霞
- 作品数：4 被引量：0H指数：0
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学环境科学与工程电子电信更多>>
- 女性DMD/BMD携带者的临床表现和基因突变研究
- 维达塔蓝丹钟京梓廖海霞谢彦舒
- Ⅰ型Bartter综合征新发剪切位点突变分析及文献复习
- 2018年
- 目的:对Ⅰ型Bartter综合征家系剪切位点纯合突变的临床特点及基因检测结果进行分析,从基因水平上明确该病诊断,并探讨该病的致病机制。方法:收集1例Ⅰ型Bartter综合征患儿及家系临床资料,通过二代基因测序检测含SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND、CASR、SLC12A3等基因在内270个相关基因,用Sanger测序对筛查出来的可能致病突变位点进行家系验证,通过软件及查阅文献对突变位点致病性进行分析。结果:先证者临床表现为消瘦乏力、多饮多尿、生长发育落后、低血钾、代谢性碱中毒及高醛固酮血症,测序结果显示:SLC12A1基因c.1786+2T>C剪切位点纯合突变,其父为无症状杂合突变携带者,其母和哥哥未发现变异。查阅文献发现先证者临床表现符合Bartter综合征且SLC12A1基因为Ⅰ型Bartter综合征的致病基因,检索db SNP数据库、Clin Var数据库、HGMD数据库、Pubmed、中国知网等国内外文献数据库均未发现该突变位点报道。同时,Poly Phen-2、SIFT和MutationTaster 5软件分析预测该突变可能为致病性突变。综合分析临床表型和基因结果该先证者可诊断为Ⅰ型Bartter综合征,且其c.1786+2T>C剪切位点纯合突变为新发致病性突变。结论:本文首次报道c.1786+2T>C突变为新发致病性剪切位点纯合突变,扩展了SLC12A1基因突变谱,为Bartter综合征的临床诊断和遗传咨询提供帮助,并为进一步探索其致病机制提供一定的理论基础。
- 谢彦舒钟京梓廖海霞官红林蓝丹
- 关键词：BARTTER综合征
- 先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷35例临床分析
- 廖海霞蓝丹
- KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
- 2017年
- 目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型。结果:患儿KCNJ11基因存在c.100C>T和c.277_279del复合杂合突变。Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C>T突变序列来源于母亲。经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C>T均为错义突变。上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大。结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点。KCNJ11基因c.100C>T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATP-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实。
- 廖海霞蓝丹钟京梓李登峰张家鹏黄晓丽
- 关键词：先天性高胰岛素血症基因突变
