于辛酉
- 作品数：22 被引量：61H指数：4
- 供职机构：宁夏医科大学总医院更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 宁夏回族自治区石嘴山市平罗县育龄女性常见遗传性耳聋基因突变携带者筛查分析
- 2024年
- 目的通过对宁夏回族自治区石嘴山市平罗县听力正常育龄女性及携带遗传性耳聋基因女性的配偶开展耳聋基因检测,分析平罗县耳聋基因特点及差异,探讨平罗县遗传性耳聋的预防方式。方法选择2020年7月至2022年2月就诊于平罗县妇幼保健院听力正常的未孕及孕17周以内的育龄女性1500例为研究对象。采用二代测序法对育龄女性行遗传性耳聋基因筛查;对携带者配偶行相同基因全长测序;对携带相同基因突变的夫妇行介入性产前诊断。结果1500例平罗县育龄女性遗传性耳聋基因突变携带者74例,携带率4.93%;携带GJB2基因突变30例,携带率2.00%;携带SLC26A4基因突变27例,携带率1.80%;携带药物性耳聋基因突变12例;携带率0.80%,其中m.7444G>A位点突变6例;携带GJB3基因突变2例,携带率0.13%;携带TMC1基因突变2例,携带率0.13%;携带GJB3与SLC26A4基因多杂合突变1例,携带率0.07%。夫妇携带相同常染色体耳聋基因2例,其中1例行产前诊断,胎儿未检出基因突变。回族孕早期女性常见耳聋基因突变携带率、SLC26A4基因携带率均低于汉族,差异有统计学意义(P<0.05)。结论平罗县听力正常育龄女性中汉族女性遗传性耳聋基因携带率高于回族女性,扩大筛查基因及位点数将有利于不同基因型的高危携带者的检出,有利于完善平罗县耳聋基因热点图谱,为耳聋防控提供参考。
- 潘丽华于辛酉马小玲芦瑞萍赵红梅田树娟张希维安莉娜马辉芳李桢田乐
- 关键词：遗传性耳聋基因突变
- XE-2100血细胞分析仪对血小板分布宽度未检出原因分析被引量：1
- 2016年
- 目的分析XE-2100血细胞分析仪血常规检验中血小板分布宽度(PDW)未检出原因。方法对XE-2100血细胞分析仪血常规检验中PDW未检出的标本,采用涂片观察血小板的数量、形态大小、是否聚集、红细胞形态以及是否有细胞碎片等,对该类标本进行手工血小板计数,并比较其与血细胞分析仪计数血小板结果的一致性。结果在300例PDW未检出的标本中有156例(52%)可见大血小板,54例(18%)可见血小板聚集,42例(14%)可见小红细胞或红细胞碎片,48例(16%)无明显形态异常;大血小板、血小板聚集或细胞碎片标本血小板手工计数结果与XE-2100血细胞分析仪血小板计数结果比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 XE-2100血细胞分析仪未检出PDW的原因主要有大血小板、血小板聚集、小红细胞或细胞碎片等,该类标本XE-2100血细胞分析仪血小板计数异常,应行血小板手工计数给予纠正。
- 贺淑霞于辛酉王银锋
- 关键词：XE-2100血细胞分析仪血小板分布宽度
- 无创产前检测技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用被引量：6
- 2018年
- 目的探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用价值。方法收集2012年至2017年在宁夏医科大总医院及银川市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的单活胎孕妇7619例,孕12～26周,提取妊娠妇女血浆中的胎儿游离DNA,进行高通量测序。对NIPT结果提示性染色体异常的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析,获取胎儿染色体核型,评价NIPT技术对性染色体非整倍体产前筛查阳性预测准确率。结果在7619例妊娠妇女中NIPT结果显示性染色体异常者32例,检出率为0.42%;32例妊娠妇女全部行羊膜腔穿刺术,经羊水细胞培养G显带染色体的核型分析,18例羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果与NIPT结果相同,14例不同;其中包括4例47,XXX(1例嵌合型)、7例45,X(3例嵌合型)、5例47,XXY、2例47,XYY,余下14例为46,XN。结论 NIPT技术可以用于胎儿性染色体非整倍体的检测,但其假阳性率较高;对性染色体非整倍体异常者,NIPT技术对性染色体数目少者的阳性预测值低。
- 马燕琼芮淑贤柴丽芬宋艳春于辛酉张慧萍
- 宁夏地区老年女性原发性骨质疏松症维生素D受体基因多态性研究被引量：2
- 2022年
- 目的探讨宁夏地区老年女性原发性骨质疏松症与维生素D受体基因(VDR)基因多态性的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析230例原发性骨质疏松症患者血液样本VDR基因型,探讨宁夏地区老年女性与VDR基因多态性的相关性。结果230例患者的VDR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,宁夏老年女性骨质疏松症的VDR受体基因型频率bb型、Bb型、BB型分别占78.69%、19.72%、1.59%。结论宁夏地区老年女性原发性骨质疏松症患者与VDR基因多态性具有相关性。
- 马宗军吴鹏丁小力陈振于辛酉张小羽
- 关键词：维生素D受体基因多态性骨质疏松症
- 孕期女性TORCH感染及相关因素调查被引量：4
- 2022年
- 目的分析本地区孕期女性TORCH感染血清学调查结果及感染相关因素,为促进本地区优生优育工作提供参考依据。方法采用磁微粒化学发光免疫分析法测定巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫IgM抗体,采用酶联免疫吸附测定法检测单纯疱疹病毒IgM抗体。回顾性分析1362例孕期女性的病历资料,跟踪随访观察其妊娠结局。结果1362例孕期女性中,7.05%TORCH-IgM抗体检查结果阳性,其中3.82%为巨细胞病毒阳性,1.40%为单纯疱疹病毒(1/2)型阳性,1.03%为风疹病毒阳性,0.81%为弓形虫阳性。初次妊娠女性中,感染率为6.67%,≥2次妊娠女性中,感染率为7.54%,两组孕期女性TORCH感染率差异无统计学意义。TORCH感染率与受教育文化程度、月收入情况、动物接触史、异常妊娠史、阴道炎有关,与患者年龄、居住环境无关。对影响孕期女性TORCH感染率的危险因素采用二元Logistic回归分析发现,受教育文化程度为大专以下、月收入情况≤4000元、有动物接触史、有异常妊娠史,是孕期女性TORCH感染独立危险因素。96例TORCH-IgM检查结果阳性者作为感染组,34.38%出现妊娠不良结局;未感染组中,6.00%出现妊娠不良结局。不良妊娠结局主要为宫内感染,共37例。感染组出现不良妊娠结局的发生率,宫内感染、流产、早产、胎儿发育迟缓、畸胎、新生儿窒息的发生率,均高于未感染组,对比差异具有统计学意义。本次研究中,8.00%发生不良妊娠结局。按照妊娠结局分成两组,对比两组的TORCH-IgM阳性率,不良妊娠组高于正常组,差异具有统计学意义。结论本地区孕期女性中,TORCH-IgM抗体检查结果阳性者主要为巨细胞病毒阳性,TORCH感染率与受教育文化程度、月收入情况、动物接触史、异常妊娠史、阴道炎有关。TORCH感染者出现不良妊娠结局的发生率,高于未感染女性。女性在孕前及孕早期接受TORCH血清筛查具有重要意义。
- 马威魏波于辛酉
- 关键词：巨细胞病毒风疹病毒单纯疱疹病毒弓形虫
- 一种临床用产前诊断检查装置
- 一种临床用产前诊断检查装置，本实用新型涉及护理装置技术领域，检查床的顶面前侧固定设置有支撑板，转杆的左端通过轴承旋接在“U”形槽的左侧，转杆的右端穿过支撑板后，固定套设有齿轮，转杆的外周壁上固定设置有转动板，检查床的右侧...
- 潘丽华于辛酉王晓燕芦瑞萍马威魏波李美娟杨兰花史向荣芮淑贤张慧萍
- 文献传递
- 一种用于产前诊断的腹部保护装置
- 本实用新型提供一种用于产前诊断的腹部保护装置，包括下腹部支撑带，上腹部支撑带，背部支撑带，连接带，肩带，锁扣，上锁扣，下锁扣和腹部支撑带，其中：下腹部支撑带背面的中间通过背部支撑带与上腹部支撑带背面的中间进行连接。本实用...
- 于辛酉王晓燕芦瑞萍马威魏波李美娟杨兰花史向荣
- 文献传递
- 遗传性耳聋基因研究进展被引量：10
- 2021年
- 遗传性耳聋是由于基因突变和染色体异常所导致的,是人类最常见的出生缺陷之一。在我国新生儿中,重度以上的先天性聋儿所占比例为0.1%~0.3%,其中90%以上的耳聋患儿出生于听力正常的家庭,因此对有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭开展产前诊断是必不可少的,对于正常听力人群耳聋基因的筛查同样具有重要意义。目前,人类发现的遗传性耳聋基因多种多样,其又具有人种及地区的特异性,本文将几种在我国常见的和最新出现的耳聋基因及突变位点在遗传性耳聋发病中的作用分别进行阐述。
- 马小玲潘丽华刘倩辛亚侯亚于辛酉王晓燕
- 关键词：遗传性耳聋基因突变
- 两性畸形1例报道被引量：1
- 2016年
- 正常男女性别可根据性染色体核型、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别,在胚胎发育过程中,任何干扰因素均可导致内外生殖器发育畸形,使个体同时具有男女两性特征,称之为两性畸形.两性畸形的发病率为1/10万～1/30万,其发病原因复杂,临床表现多种多样.临床上根据病因将两性畸形大致分为三类:1)染色体性别异常:先天性睾丸发育不全症、46,XX男性、先天性卵巢发育不全症、混合性腺发育不全、真两性畸形;2)性腺性别异常:纯性腺发育不良无睾丸综合症;3)表型异常:女性假两性畸形、男性假两性畸形[1].本文报道1例两性畸形,根据其临床特征、细胞及分子遗传学特点探讨其类型.
- 马一婧王贵杰王青随瑞枝杨丽于辛酉
- 关键词：两性畸形性腺障碍促黄体生成素右侧卵巢SRY第二性征
- 屈侧网状色素沉着症一家系POFUT1基因突变分析被引量：1
- 2018年
- 目的检测一屈侧网状色素沉着症家系的突变位点是否位于POFUT1基因中已报道确认的突变位点上。方法整理国内外患有屈侧网状色素沉着症家系POFUT1基因突变的位点并为其设计引物,提取该家系成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增POFUT1基因的引物设计区域并测序。结果该家系的所有患者均未在POFUT1基因扩增的区域发现之前报道的突变和新发的突变,其致病突变可能存在于POFUT1基因的其余外显子区域,也可能存在于其他基因。结论该家系的致病突变不在POFUT1基因所报道确认的突变位点上,其遗传异质性较大,致病突变有待进一步研究。
- 陈源昊琪董辉杨彪师志云于辛酉喻楠焦亚宁葛新红王培光
- 关键词：突变位点
