李慧平
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：西北民族大学更多>>
- 发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金宁夏回族自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者TSPAN12基因新突变与表型研究
- 2022年
- 目的家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一组以视网膜周边血管发育异常为特征的遗传性致盲性眼病,采用二代基因测序技术对8个家族性渗出性玻璃体视网膜病变家系致病基因和临床表型进行研究。方法选取8个FEVR家系成员行详细的眼科检查,采集先证者及家系成员外周静脉血5 mL,提取DNA,应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。测序数据利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,确定致病基因及突变位点,利用Sanger测序对先证者及家系成员进行共分离分析。结果共收集8个FEVR家系,临床表型为轻至重度,其中4个家系筛查到致病性突变,1个家系发现FZD4基因的已知突变c.757C>T,突变导致第253位的精氨酸变为半胱氨酸;3个家系检测到TSPAN12突变,占75%,其中1个家系检测到TSPAN12基因的一个新的杂合错义突变:c.633T>A,p.Tyr211Ter突变。突变导致第211位的酪氨酸突变而提前终止转录,患者临床表型较轻。结论此研究鉴定了TSPAN12基因一个新发终止子突变位点p.Tyr211Ter,丰富了TSPAN12基因突变谱,对FEVR遗传分子诊断有一定价值。
- 邹刚綦睿马美娇毕小军毕小军虎学君虎学君虎学君
- 关键词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变
- 宁夏地区沙眼快速评估及干预被引量：2
- 2017年
- 目的利用沙眼快速评估方法对宁夏地区沙眼流行情况进行评估并指导干预措施。方法用分层随机的方法从宁夏所辖5个地级市中各选取1个经济条件和清洁水源较差的县作为高发流行疑似区,利用快速评估法对沙眼的流行情况进行评估,根据结果对检出的患者进行相应干预。结果受检的400名学生中未发现活动性沙眼患者,其中对文献报道的有沙眼患者的银川市几所小学活动性沙眼进行了回访,亦未发现活动性沙眼。5个沙眼炎症性滤泡(TF)疑似高发区进行沙眼性倒睫(TT)及角膜混浊(CO)的沙眼快速筛查法(TRA)调查人数(估值)51 890人,发现沙眼引起的倒睫患者2例。在未进行TRA的地区,由基层眼科医师负责筛查TT和CO,共筛查419村、覆盖150万人,发现沙眼引起的倒睫患者5例,其中3例合并角膜混浊。结论此次调查未检出活动性沙眼患者,所有倒睫患者或合并角膜混浊者均为60岁以上人群,无青中年人群;此次调查结果为正确评估宁夏地区沙眼患病情况、制定沙眼预防和治疗方案提供了可靠的流行病学依据。
- 顾青白学伟李慧平盛迅伦庄文娟
- 关键词：沙眼
