肖彩霞
- 作品数:2 被引量:15H指数:2
- 供职机构:天津市妇女儿童保健中心更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 94例非综合征性耳聋患儿基因突变结果分析被引量:10
- 2017年
- 目的分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况,从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点,为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。方法采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术,对天津市儿童听力障碍诊治中心诊断的94例非综合征性听力障碍儿童进行常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12Sr RNA)共20个突变位点的检测,并对检测结果及听力学资料进行统计学分析。结果94例研究对象皆为中度、重度及极重度感音神经性耳聋,其中双侧听力下降组73例,单侧听力下降组21例。94例患儿中31例(32.98%,31/94)检出携带耳聋易感基因突变,单基因纯合突变13例,单基因复合杂合突变9例,单杂合突变9例,其中双侧听力下降组耳聋基因阳性率(42.47%)明显高于单侧听力下降组(0.00%)(χ~2=13.31,P<0.01)。GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及12Sr RNA的突变检出率分别为17.02%、15.96%、0.00%和0.00%。GJB2阳性例数16例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变8例,复合杂合突变5例,杂合突变3例。SLC26A4(PDS)基因阳性例数15例,皆位于双侧听力下降组,其中纯合突变者5例(皆位于IVS7-2A>G位点),复合杂合突变者4例,杂合突变者6例。双耳听力下降组的GJB2基因阳性检出率(21.92%)高于单耳听力下降组(0.00%)(P<0.05);SLC26A4基因阳性检出率两组间比较无明显差别(20.55%,0.00%)(P>0.05)。结论遗传因素在非综合征性耳聋的致聋病因中所占比例较高,双侧聋遗传性高于单侧聋,对于双侧耳聋及耳聋基因阳性患儿定期进行听力学随访意义重大,耳聋基因筛查是对常规听力学筛查的有效补充,可为降低出生缺陷的三级预防措施提供理论和实践依据。
- 肖彩霞陈亚秋刘爽王洪月丁怡冰
- 关键词:非综合征性聋GJB2SLC26A4基因突变
- 340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果分析被引量:5
- 2021年
- 目的分析天津市340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果,为遗传咨询防聋治聋提供参考。方法对2013~2020年经天津市妇女儿童保健中心诊断为双耳重度极重度非综合征型感音神经性聋的340例患儿进行4个耳聋基因20个位点的筛查,分别为GJB2(35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(218C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G)及线粒体DNA12SrRNA(1555A>G和1494C>T),分析结果。结果340例双耳重度极重度感音神经性聋患儿共检出基因突变134例(39.41%,134/340);GJB2基因突变68例(20.00%,68/340),其中纯合突变32例(9.42%,32/340),复合杂合突变18例(5.29%,18/340),杂合突变18例(5.29%,18/340);SLC26A4基因突变62例(18.24%,62/340),其中纯合突变17例(5.00%,17/340),复合杂合突变24例(7.06%,24/340),杂合突变21例(6.18%,21/340);双基因杂合突变4例(1.18%,4/340);未检出GJB3和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论本组重度极重度非综合征型聋患儿GJB2、SLC26A4基因突变检出率较高,未检出GJB3和线粒体DNA12SrRNA基因突变。
- 刘海燕陈亚秋黄永望丁怡冰王洪月刘爽肖彩霞
- 关键词:耳聋基因非综合征型耳聋