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PIGN基因变异所致多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1例患儿的遗传学分析: 2024年; 目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对变异进行致病性分析。结果患儿为2岁男性,表现为特殊面容、肢体畸形、肌张力低下、运动智力发育落后及癫痫发作。全外显子组测序发现其携带PIGN基因复合杂合变异:c.963G>A(p.Q321=)和c.994A>T(p.I332F),分别遗传自表型正常的母亲与父亲。根据ACMG相关指南,c.963G>A变异判定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM3),c.994A>T变异判定为意义未明(PM2_Supporting+PP3)。结论本研究发现的PIGN基因变异位点扩展了MCAHS1的变异谱,有助于明确其基因型与表型的对应关系。; 王炳辉隋静董继承张肖韩萌萌刘世国

产科专用腰部按摩臀垫: 产科专用腰部按摩臀垫，包括臀垫部分与腰垫部分，臀垫部分是由记忆海绵制成的弧形软垫；腰垫部分连接在臀垫部分前端部，包括底板，底板设有下腰垫，底板中部有一个镂空轨道区，轨道区内横向的滑轨和纵向滑轨，两个纵向滑轨上均设有按摩装...; 隋静徐龙强于忠芳班荣欣吴洪婧; 文献传递

一种医疗用样本液负压分析装置: 本实用新型公开了一种医疗用样本液负压分析装置，包括装置主体、提手、压力表、显示屏、调节旋钮、通过负压罐、进液口、初级引导管、罐体固定环、缓冲负压罐、外接软管、逐步分层装置；所述装置主体一侧设有压力表、显示屏和调节旋钮，另...; 徐龙强隋静王锡波; 文献传递

一种半自动式医疗试管装盘机: 本发明涉及一种医疗试管装盘机，尤其涉及一种半自动式医疗试管装盘机。因此，本发明的技术问题是：提供一种能够自动把试管摆正，自动装盘的半自动式医疗试管装盘机。本发明的技术实施方案为：一种半自动式医疗试管装盘机，包括有支腿一、...; 徐龙强隋静高振亮其他发明人请求不公开姓名; 文献传递

医用临床标本运送装置: 一种医用临床标本运送装置，包括圆形底座，所述底座相对应的两个边侧设有立柱，所述立柱的顶端设有横梁，所述横梁与底座之间设有立轴，所述立轴的高度方向等距设有三个轴承，还包括圆形托板，所述托板的中心位置设有通孔，所述轴承设置在...; 徐龙强隋静陈升杰; 文献传递

一种压疮防护圈: 一种压疮防护圈，包括环形的外层防护圈、中层防护圈和内层防护垫，所述外层防护圈、中层防护圈和内层防护垫的底部分别设有带阀门的排气口以及注水口，所述的各个注水口分别配有拆卸式的加热塞，所述加热塞插入注水口的一端设有加热器，该...; 陈雪班荣欣袁春燕隋静孙丽; 文献传递

一种妇产科加产道双用护理装置: 本发明公开了一种妇产科加产道双用护理装置，包括放置架，所述放置架上安装有储液箱、废液箱、第一护理装置和第二护理装置，所述储液箱上安装有输液泵，所述废液箱上安装有吸液泵，所述输液泵通过两根注液管一将储液箱内的消毒液分别泵入...; 班荣欣陈雪李青霞隋静高萌王娟; 文献传递

一种临床医学检验用废样处理装置: 本发明公开了一种临床医学检验用废样处理装置，涉及医疗废弃物处理装置技术领域，针对现有的可能产生污染的问题，现提出如下方案，其包括处理箱，所述处理箱的一侧通过铰链转动连接有更换门，所述更换门的一侧设置有与处理箱滑动套接的收...; 徐龙强隋静赵金霞王锡波; 文献传递

产科专用腰部按摩臀垫: 产科专用腰部按摩臀垫，包括臀垫部分与腰垫部分，臀垫部分是由记忆海绵制成的弧形软垫；腰垫部分连接在臀垫部分前端部，包括底板，底板设有下腰垫，底板中部有一个镂空轨道区，轨道区内横向的滑轨和纵向滑轨，两个纵向滑轨上均设有按摩装...; 隋静徐龙强于忠芳班荣欣吴洪婧

一种产科专用腰部按摩臀垫: 一种产科专用腰部按摩臀垫，包括臀垫部分与腰垫部分，臀垫部分是由记忆海绵制成的弧形软垫；腰垫部分连接在臀垫部分前端部，包括底板，底板设有下腰垫，底板中部有一个镂空轨道区，轨道区内横向的滑轨和纵向滑轨，两个纵向滑轨上均设有按...; 隋静徐龙强于忠芳班荣欣吴洪婧; 文献传递

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隋静