李小英
- 作品数：244 被引量：1,507H指数：20
- 供职机构：复旦大学附属中山医院更多>>
- 发文基金：上海市教育委员会重点学科基金国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学哲学宗教更多>>
- 单一性低促性腺激素型性腺功能减退症的分子遗传学
- 2011年
- 促性腺激素低下和性腺发育障碍伴或不伴嗅觉异常是单一性低促性腺激素型性腺功能减退症（IHH）的主要临床特征.近些年,随着基因组学和分子生物学的发展,发现了一些导致下丘脑-垂体-性腺轴功能减退新的基因缺陷,如GnRH、GnRHR、GPR54、PROK2、PROKR2、TAC和TACR基因等,影响下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）的合成、分泌和作用.这些基因缺陷的发现有助于进一步了解GnRH分泌的调节机制和阐明IHH的发生机制.
- 刘明隽李小英
- 关键词：基因突变
- 一种制备纤维化肝脏单细胞悬液的试剂、试剂盒及方法
- 本发明公开了一种制备纤维化肝脏单细胞悬液的试剂、试剂盒及方法。本发明的试剂至少包括链霉蛋白酶、DNA酶、II型胶原酶、HBSS、NaHCO<Sub>3</Sub>、EDTA、FBS和Optiprep分离液。本发明利用链霉...
- 熊雪莲李小英赵佳慧钱懿灵汪小雪
- PTH1R作为靶点在治疗或预防非酒精性脂肪性肝纤维化中的应用
- 本发明公开了PTH1R作为靶点在治疗或预防非酒精性脂肪性肝纤维化中的应用。本发明通过动物实验证明PTH1R敲除可以降低NASH小鼠血清中谷丙转氨酶和谷草转氨酶的水平，降低NASH小鼠肝组织炎症基因表达的升高。本发明通过细...
- 李小英洪汀陆炎熊雪莲陈颖
- 肝脏17-α羟化酶在糖异生中的作用及机制研究被引量：1
- 2016年
- 目的:探讨肝脏17-α羟化酶(Cyp17A1)在糖异生中的作用。方法:采用实时定量PCR和蛋白印迹法检测正常C57BL/6小鼠在进食-饥饿-再进食状态下的肝脏糖异生关键酶[磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(phosphoenolpyruvate carboxykinase,PEPCK)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6Pase)]基因及Cyp17A1的表达,比较正常小鼠与瘦素受体缺陷(db/db)小鼠肝脏中上述基因的表达差异;给予正常小鼠腹腔注射Cyp17A1下游产物17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP),并检测小鼠糖异生能力的改变和糖异生相关基因的表达;采用荧光素酶报告基因实验,检测17-OHP对糖皮质激素受体转录活性的调控作用。结果:在正常小鼠饥饿状态下及db/db小鼠中,肝脏糖异生关键酶基因(PEPCK及G6Pase)表达上调,肝脏Cyp17A1表达上调,其下游产物17-OHP含量升高;17-OHP处理组小鼠血糖升高,肝脏PEPCK及G6Pase mRNA水平显著增加;17-OHP通过激活糖皮质激素受体的转录活性,呈剂量依赖性上调糖异生关键酶基因(PEPCK、G6Pase)的mRNA水平。结论:肝脏Cyp17A1酶通过其下游产物17-OHP激活糖皮质激素受体转录活性,上调糖异生关键酶基因的m RNA水平,从而促进糖异生过程。
- 赵洁洁李小英
- 关键词：糖异生17-羟孕酮磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶葡萄糖-6-磷酸酶
- 生长激素(GH)水平在垂体GH腺瘤缓解及预后判断中的意义被引量：8
- 2013年
- 目的探讨生长激素(GH)水平的测定在垂体GH腺瘤手术缓解及预后判断中的意义。方法回顾性分析91例经鼻蝶垂体腺瘤切除术的GH腺瘤的病例。分别测定术前、术后1 d及1 w空腹垂体激素水平。结果手术缓解率为67.0%,微腺瘤与大腺瘤缓解率(P<0.001)、侵袭性与非侵袭性腺瘤缓解率(P<0.001)、术前各浓度的术后缓解率(P<0.05)、术中GH下降大于50%组与GH下降不足30%组缓解率(P<0.01)均有明显差异。鞍内局限组与鞍外扩展组缓解率无明显差异(P>0.05)。术后1 d、1 w、1个月激素缓解率无明显差异(P>0.05)。结论术前、术后早期(术后1w、1个月)GH水平和术中GH下降程度对预后有重要预测价值;手术疗效与肿瘤大小、是否侵袭性生长和术前激素水平显著相关。
- 陈晓何新尧施秀华孙青芳卞留贯赵卫国沈健康李小英宁光光
- 关键词：肢端肥大症垂体肿瘤生长激素预后术中监测
- 脂联素:从胰岛素抵抗到胰岛β细胞功能被引量：18
- 2004年
- 宁光顾卫琼徐敏杜鹏飞洪洁张翼飞李小英
- 关键词：胰岛素抵抗胰岛Β细胞功能2型糖尿病脂联素Β细胞分泌功能葡萄糖代谢
- 多内分泌腺瘤病研究进展被引量：7
- 2006年
- 多内分泌腺瘤病1型(MEN1)发生的重要原因是MEN1基因突变,导致肿瘤细胞11号染色体不同程度的杂合缺失,menin蛋白消失,临床主要表现有甲状旁腺腺瘤、胃肠胰腺内分泌肿瘤和垂体前叶瘤。多内分泌腺瘤病2型(MEN2)主要由原癌基因RET突变所致,又分为MEN2A和MEN2B,临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生和黏膜神经纤维瘤。RET基因突变类型有一定的规律性,即基因型和表现型之间有非常好的相关性。本文将主要介绍MEN1和MEN2发生机制方面的最新研究进展。
- 李小英
- 关键词：MEN1基因RET基因杂合缺失
- 19例21羟化酶缺陷症临床分析被引量：5
- 2006年
- 目的分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平。方法全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变。结果所有患者临床表现均为单纯男性化型。其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)“原发性闭经”占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合。17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07)μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高。肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤。经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善。17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01)。结论单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是最常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义。
- 刘长勤杨军苏颋为孙首悦孙立昊赵咏桔刘建民李小英宁光
- 关键词：21羟化酶缺陷症
- 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症研究进展被引量：7
- 2006年
- 17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)是先天性肾上腺增生的少见类型。临床主要表现为低肾素性高血压、低血钾,女性性幼稚、原发性闭经及男性假两性畸形。本文将就17OHD发生的病理生理和分子遗传学机制,以及部分少见类型的临床特点进行综述。
- 杨军李小英
- 关键词：CYP17A1基因基因突变肾上腺增生先天性
- 特发性醛固酮增多症心肌重构与螺内酯治疗被引量：9
- 2011年
- 目的探讨原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism,PA)患者心室重构的情况,观察特发性醛固酮增多症(idiopathic hyperaldosteronism,IHA)患者在经过螺内酯治疗后的心肌重构转归,以及这种转归与血压、血醛固酮的关系。方法收集172例PA患者作为实验组,100例原发性高血压(essential hypertension,EH)患者作对照组。收集两组病史资料,比较两组一般临床资料、生化指标、激素水平,以及主动脉根部内径(AO)、左房内径(LAd)、左室舒张末内径(DVLd)、左室收缩末内径(SVLd)、室间隔厚度(IVST)、左室后壁厚度(LVPW)、左室质量指数(LVMI)等心脏超声指标。随访38例IHA患者,观察经螺内酯治疗后的上述心脏超声指标的转归,并对心肌重构相关指标及其转归和血压、醛固酮水平进行相关性分析和线性回归分析。结果 PA组较EH组AO、LAd、DVLd、SVLd、IVST、LVPW、LVMI均增加(P<0.01),与收缩压正相关(P<0.05)。IHA组治疗后心肌肥厚指标如IVST、LVMI改善(P<0.01);心室容量相关指标如AO、LAd、DVLd、SVLd无变化,与醛固酮水平的变化相关(P<0.05)。结论 PA和EH相比表现出更为严重的心室重构,和收缩压的关系更大;螺内酯治疗可改善IHA患者的心室肌厚度。
- 叶菲汤正义吴景程杨洋田秀丽黄佳佳徐茜张杉杉李小英王卫庆宁光
- 关键词：特发性醛固酮增多症螺内酯心室重构
