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向菁菁

作品数：20 被引量：50H指数：3
供职机构：南京医科大学附属苏州医院更多>>
发文基金：苏州市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生政治法律更多>>

合作作者

文献类型

  • 18篇期刊文章
  • 2篇会议论文

领域

  • 20篇医药卫生
  • 1篇政治法律

主题

  • 8篇基因
  • 5篇染色
  • 5篇染色体
  • 4篇胎儿
  • 4篇男性不育
  • 4篇家系
  • 4篇不育
  • 4篇产前
  • 3篇外显子
  • 3篇微缺失
  • 3篇微阵列
  • 3篇微阵列分析
  • 3篇流产
  • 3篇测序
  • 3篇测序分析
  • 3篇产前诊断
  • 2篇多态
  • 2篇多态性
  • 2篇亚甲基四氢叶...
  • 2篇亚甲基四氢叶...

机构

  • 20篇南京医科大学
  • 1篇苏州大学
  • 1篇南通大学
  • 1篇厦门大学
  • 1篇宁波市妇女儿...

作者

  • 20篇向菁菁
  • 11篇刘敏娟
  • 10篇毛君
  • 9篇刘英华
  • 9篇王挺
  • 9篇李红
  • 6篇丁杨
  • 5篇李海波
  • 3篇张芹
  • 2篇王家雄
  • 2篇孟庆霞
  • 2篇杨慎敏
  • 2篇黄超
  • 2篇郭宏
  • 1篇黄秋英
  • 1篇张丽丽
  • 1篇姜纬
  • 1篇丁洁
  • 1篇王馥新
  • 1篇王红英

传媒

  • 7篇中国优生与遗...
  • 5篇中华医学遗传...
  • 1篇生殖医学杂志
  • 1篇临床检验杂志
  • 1篇实用医学杂志
  • 1篇中国医学影像...
  • 1篇法医学杂志
  • 1篇转化医学电子...
  • 1篇第十一届全国...

年份

  • 2篇2024
  • 1篇2023
  • 2篇2022
  • 4篇2021
  • 4篇2020
  • 2篇2019
  • 3篇2018
  • 1篇2017
  • 1篇2016
共 20 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
单亲二倍体对法医DNA检测的影响与分析被引量：1
2020年
单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)是指在染色体核型中,某些同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,未检测到另一亲本来源的染色体或染色体的部分片段[1]。单亲本来源在法医学检案中可以表现为短串联重复(short tandem repeat,STR),不符合孟德尔遗传定律。本研究通过2个家系不同染色体来源的单亲二倍体来展示这一现象对法医DNA检测产生的影响,希望给法医工作者提供参考。
郭宏毛君刘英华向菁菁刘敏娟
关键词：法医物证学染色体缺失微阵列分析
叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与男性不育的相关性研究被引量：2
2021年
目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolat reductase,MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区男性不育的相关性。方法病例组选取少、弱精症、无精症患者202例,对照组选取精液正常且有正常孕育史的男性202例,采用病例对照研究的方法,利用PCR荧光探针技术分析MTHFR基因C677T和A1298C位点的差异。结果病例组MTHFR C677T位点的CC、CT、TT基因型的发生频率分别为:27.23%、49.50%、23.27%,对照组基因型频率分别为:35.15%、48.51%和16.34%,病例组中TT基因型显著高于对照组,两者比较差异具统计学意义(P<0.05)。病例组和对照组的C、T等位基因频率分别为51.98%、48.02%和59.41%、40.59%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。另外,病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因C677T位点多态性与苏南地区男性不育具相关性,表明MTHFR C677T多态性可能是苏南地区男性不育的风险因素。
毛君宋小艳刘敏娟向菁菁唐慧刘英华
关键词：男性不育症亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
Joubert综合征13型1例胎儿的TCTN1基因变异分析
2024年
目的探讨1例Joubert综合征(JS)胎儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年2月26日于苏州市立医院就诊的1例孕妇作为研究对象。应用全外显子组测序技术对孕妇夫妇及引产胎儿进行基因变异筛查,对疑似致病性变异进行Sanger测序验证,通过胎儿父亲的cDNA分析和姐姐的RNA转录组测序结果进一步探讨变异的致病机制。结果全外显子组测序发现引产胎儿携带TCTN1基因c.624G>A和c.96dupA(p.Glu33Argfs*49)复合杂合变异,该2个变异既往均未见报道。Sanger测序验证2个变异分别遗传自胎儿的父亲与母亲,胎儿的姐姐也携带父源c.624G>A杂合变异。胎儿父亲的cDNA分析和姐姐的RNA转录组测序均未检出包含c.624G>A的转录本。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,2个变异均评级为可能致病性(PVS1+PM2_Supporting)。结论TCTN1基因c.624G>A和c.96dupA(p.Glu33Argfs*49)复合杂合变异可能是上述JS胎儿的遗传学病因,进一步丰富了TCTN1基因的变异谱。
向菁菁张丽丽丁杨王挺
关键词：JOUBERT综合征
产前超声软指标联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后被引量：3
2023年
目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指标异常组(C组,n=75)、心脏畸形合并心外畸形组(D组,n=14)及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组(E组,n=8),比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异,以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异;以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量,采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形(158/320,49.38%);35胎(35/320,10.94%)CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A~E组分别为5.23%(8/153)、10.00%(7/70)、17.33%(13/75)、21.43%(3/14)及50.00%(4/8),C组及E组检出率高于A组(P均<0.05)。随访资料完整的277胎中,206胎结局良好、71胎结局不良;不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素(OR=0.82、10.97、37.22,P均<0.05)。结论产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义;超声软指标异常预示基因组异常风险增加。
宋佳好姜纬潘琦张俊杨忠向菁菁唐慧王挺邓学东
关键词：胎儿心脏先天性畸形产前
一个Ⅰ型神经纤维瘤散发病例的临床外显子测序分析
2021年
目的对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点。方法收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证。结果该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G>A,先证者的父母均未检测到该突变。结论临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G>A可能是该患者的致病原因。
丁杨刘敏娟李红王挺向菁菁
关键词：NF1基因
无头精子症患者自然生育一例及文献复习
2022年
无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是精子头颈连接的异常,其特征是精子数量少,精子头部缺失。多数ASS的遗传病因是SUN5缺陷,至今没有ASS患者自然生育的报道。本院生殖与遗传中心接收到一例原发不育男性患者,精子形态学分析结果显示为典型的ASS。采集患者外周血进行全外显子测序及Sanger测序验证,并对其女儿进行亲子鉴定。结果发现患者携带SUN5基因复合杂合突变(c.781G>A[p.Val261Met]和c.1043A>T[p.Asn348Ile]),女儿为患者亲生并携带c.1043A>T杂合突变。本研究首次报道了一例自然生育的SUN5缺陷患者,并进行相关文献复习,以期为无头精子症患者的遗传咨询和临床诊疗提供参考。
王家雄唐慧许咏乐郭宏李红杨慎敏向菁菁
关键词：男性不育精子
两个Pfeiffer综合征家系的全外显子测序分析
2022年
目的 记录两个颅缝早闭家系的临床表型,并分析其遗传学病因。方法 分别对两个家系的先证者及其父母进行全外显子测序,鉴定候选基因致病变异,并进行Sanger测序验证。结果 全外显子测序发现家系1中的先证者携带FGFR2基因c.1694A>G,p.E565G杂合突变;家系2中的引产胎儿携带FGFR2基因c.870G>T,p.W290C杂合突变。两个变异均为新发突变,两个先证者被诊断为Pfeiffer综合征。结论 应用全外显子测序技术对两个颅缝早闭家系的遗传学病因进行诊断,有助于遗传咨询和后续产前诊断。
向菁菁高昂丁杨
关键词：颅缝早闭
遗传性耳聋基因突变在诊断苏南地区耳聋家系中的研究被引量：1
2020年
目的初步研究苏南地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变率,并探讨在苏南地区开展遗传性耳聋检测的重要性和必要性。方法收集11个耳聋家系的41例家系成员的临床资料,采用荧光PCR熔解曲线技术对常见耳聋基因的15个突变位点(GJB2:c.35delG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT,GJB3:c.538C>T,SLC26A4:IVS7-2A>G,c.1174 A>T,c.1226 G>A,c.1229 C>T,c.1707+5 G>A,c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.2168 A>G和线粒体DNA 12S rRNA:1494 C>T,1555 A>G)进行检测。结果41例耳聋家系样本中,共检测出耳聋基因异常28例(68.29%),其中4例样本为GJB2基因的c.235delC纯合突变,10例样本为GJB2基因的c.235delC杂合突变,1例样本为GJB2基因的c.235delC和SLC26A4基因c.299-300delAT复合杂合突变,2例携带SLC26A4基因c.299-300delAT杂合突变,2例样本为SLC26A4基因的IVS7-2A>G纯合突变,5例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变,4例患儿为线粒体基因mt1555A>G同质性突变,其他家系成员均未见异常。结论耳聋相关基因检测对耳聋患者的诊断有重要的指导价值,可为患儿家庭提供再生育指导,从而有效的降低耳聋的发生。
刘英华时敬业宋小艳刘敏娟向菁菁唐慧于正毛君
关键词：耳聋基因熔解曲线家系分析
TDRD6错义变异所致严重少弱畸形精子症的基因分析被引量：1
2021年
目的报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症,明确其遗传学病因。方法提取患者及其双亲外周血DNA,应用全外显子测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。结果患者为男性,25岁,以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现,患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G(p.Tyr419Cys)纯合错义变异,该变异为国内外均未见报道的新变异,变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测,结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论TDRD6基因c.1256A>G(p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。
王家雄唐慧孟庆霞杨慎敏向菁菁
关键词：男性不育
自然妊娠与辅助生殖妊娠早期流产染色体非整倍体发生的比较被引量：6
2018年
目的:比较自然妊娠与辅助生殖技术(ART)妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体非整倍体发生。方法:共收集698例自然妊娠和ART妊娠早期流产的绒毛组织标本,进行CNVplex高通量多重基因拷贝数检测分析。结果:自然妊娠组流产绒毛非整倍体255例,异常率为43.73%(255/583);ART组流产绒毛非整倍体53例,异常率为46.08%(53/115)。ART组与自然妊娠组染色体非整倍体发生率比较,差异无统计学意义。非整倍体中以三体型78.90%(243/308)最为常见,最常见的三体型为16三体,22三体和21三体,各种非整倍体类型的比例在两组流产绒毛中无显著性差异。698份流产绒毛样本中男性胚胎占48.14%(336/698),女性胚胎占51.86%(362/698),男女性别比例和异常胚胎在两种性别胚胎中的比例均无显著性差异。结论:胚胎染色体非整倍体是导致早期胚胎停止发育流产的重要原因,对早期流产绒毛进行分析可为遗传咨询和后续妊娠提供指导。
向菁菁刘敏娟毛君刘英华张建林张玉泉李红王挺李海波
关键词：自然妊娠辅助生殖技术流产非整倍体
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