陈芳
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
- 供职机构：哥本哈根大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 胎盘限制性嵌合导致母血cfDNA检测假阳性一例被引量：3
- 2020年
- 孕妇38岁,G2P1,单胎妊娠,表型、智力均正常,无不良孕产史。孕16+2周在征得其知情同意后,对孕妇进行外周血胎儿游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)检测。用含有乙二胺四乙酸的抗凝管采集孕妇外周血样5 mL,在8 h内4℃下通过两步离心法分离血浆,之后按Zhang等报道的方法提取血浆游离DNA并制备文库。DNA文库经质控后达到290 bp左右的片段峰值,浓度>30 nmol/L。将测序文库在Hiseq 2000平台上按36个反应循环的单端测序方式进行低深度全基因组测序。用Zhang等报道的方法评估胎儿罹患21-三体、18-三体和13-三体的风险。
- 高雅姚宏苏凤侠章容胡华梅徐聚春徐亮赵立见陈芳陈芳
- 关键词：胎儿游离DNA分离血浆血浆游离DNA孕妇外周血单胎妊娠假阳性
- 孕妇血浆游离核酸高通量测序检测胎儿遗传异常被引量：4
- 2016年
- 孕妇血浆中胎儿源性的游离DNA的发现,为无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)奠定了科学基础。通过对孕妇外周血中的游离DNA进行检测,能够以无创的方式分析胎儿的遗传特征,为产前筛查(prenatal screening)和产前诊断(prenatal diagnosis)提供了有效的手段。新一代高通量测序技术(nextgeneration sequencing,NGS)的发展及其在临床的广泛应用,使其在孕妇血浆胎儿游离DNA检测中的应用成为必然趋势,并推动无创产前检测技术的迅猛发展。通过孕妇血浆游离DNA的高通量测序,可实现胎儿的染色体非整倍体、单基因遗传疾病、微缺失微重复的检测,也可以对胎儿基因组、DNA甲基化组以及转录组等信息进行分析。
- 殷旭阳陈芳王威
- 关键词：孕妇血浆胎儿游离DNA产前筛查
