林苑
- 作品数:4 被引量:1H指数:1
- 供职机构:南京医科大学公共卫生学院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家教育部博士点基金教育部留学回国人员科研启动基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- COL6A2基因3′-UTR区域功能单核苷酸多态性位点rs1044598参与miR-4252调节中国汉族人群先天性房间隔缺损
- 2016年
- 目的 :探讨COL6A2基因3′非翻译区(3′-UTR)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点对先天性房间隔缺损(congenital atrial septal defect,ASD)发病风险的影响及其可能的作用机制。方法:搜索Pub Med及Hapmap数据库获得COL6A2基因3′-UTR区域中国汉族人群最小等位基因频率>0.05的SNP位点,随后通过mi RNA-SNP功能网站预测SNP位点的功能情况并与本课题组前期ASD全基因组关联研究数据库比对,研究SNP位点与ASD的发病关联,最后对可能的功能位点进行功能学研究。结果:rs1044598位点AA基因型较野生TT基因型显著减少了36%的患病风险。HEK293T细胞、H9C2细胞以及SD乳鼠原代心肌细胞荧光素酶报告基因转染实验证实,mi R-4252与COL6A2基因rs1044598不同基因型表达质粒共转染后,荧光强度在3个细胞系中均有显著差异(P<0.05)。结论:COL6A2基因rs1044598位点的变异可能与ASD的发病风险相关。mi R-4252可通过与COL6A2的3′-UTR区域发生有效结合而下调基因的表达,而rs1044598位点的变异参与这一机制并减少ASD的发生。
- 杨骏艺许晶徐骁晗王屹丰林苑王晓伟
- 关键词:先天性房间隔缺损单核苷酸多态性全基因组关联研究
- 中国出生队列生物样本资源建设进展
- 2024年
- 我国近年来人口自然增长率持续下降,不孕不育发生率居高不下,辅助生殖治疗对子代人口健康的影响尚不完全清楚.因此,生殖和妇幼健康相关研究的重要性日益凸显.出生队列研究是专门用于研究生命早期暴露对孕期和子代近、远期健康影响的经典人群研究设计,已经被用于研究生命早期遗传、环境、社会心理、营养等因素对妊娠结局和子代结局的影响.作为一个复杂的研究资源平台,多个国家已经在该领域取得显著的成效.我国也积极尝试出生队列建设,取得一些成功经验,积累大量的生物样本资源,这些生物样本资源对于将来探索生殖和妇幼健康相关重大科学问题奠定坚实基础.本文全面介绍了国内外出生队列及其生物样本资源建设进展和面临的挑战,展望了出生队列生物样本资源建设发展方向和未来前景,以期为我国人口高质量发展提供重要借鉴与参考.
- 杜江波周昆林苑林苑柯康马红霞夏彦恺马红霞夏彦恺
- 关键词:出生队列生物样本人类遗传资源
- 孕中晚期胎儿宫内生长的影响因素研究被引量:1
- 2021年
- 目的:探讨影响胎儿孕中晚期宫内生长的母体和孕期相关因素。方法:收集在南京医科大学附属妇产医院产检并分娩的孕妇孕期B超监测数据及母体和孕期健康相关信息。纳入在2016年8月—2019年5月孕满20周并在孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周均有B超检查的单胎活产家庭,共计1457个家庭。本研究通过B超采集的胎儿双顶径(biparietal diameter,BPD)、头围(head circumference,HC)、腹围(abdomen circumference,AC)和股骨长(femur length,FL)数据,计算获得胎儿估计体重(estimated fetal weight,EFW),并采用混合线性模型分析孕中晚期宫内生长的影响因素。结果:在多因素分析中发现,母亲年龄与孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周的EFW均呈正相关;与孕前体重指数(body mass index,BMI)在正常范围(18.5 kg/m^(2)≤BMI<24 kg/m^(2))的母亲相比,孕前BMI偏低(BMI<18.5 kg/m^(2))的母亲孕30~32周和孕34~36周胎儿更小,孕前超重或肥胖的母亲(BMI>24 kg/m^(2))胎儿更大;女胎EFW在孕22~24周、孕30~32周和孕34~36周始终显著小于男胎。此外,发现孕前痛经与孕期EFW呈显著负相关。结论:母亲年龄、孕前BMI、胎儿性别以及痛经可能影响胎儿估计体重。
- 彭美娟吴云蒋涛吕红周婷吴丽君蒋杨倩林苑林苑石中华杜江波石中华陈婷
- 关键词:胎儿宫内生长影响因素
- 妊娠期PM_(2.5)暴露影响胎儿生长的前瞻性队列研究
- 2024年
- 目的探讨妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露对胎儿生长的影响,并进一步识别暴露效应窗口。方法选取江苏出生队列2016年1月至2019年10月招募的4089对母子对,收集其基线信息、妊娠期诊疗信息、妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露信息、妊娠满20周后的胎儿B超检查(头围、腹围、股骨长和估计体重)信息。利用广义线性混合模型进行暴露效应的估计,利用分布滞后非线性模型探讨暴露效应窗口。结果妊娠期PM_(2.5)暴露浓度每升高10μg/m^(3),胎儿头围、腹围和估计体重Z评分分别减小0.025(β=-0.025,95%CI:-0.048~-0.001)、0.026(β=-0.026,95%CI:-0.049~-0.003)和0.028(β=-0.028,95%CI:-0.052~-0.004),头围和估计体重生长受限风险分别增加8.5%(RR=1.085,95%CI:1.010~1.165)和13.5%(RR=1.135,95%CI:1.016~1.268)。PM_(2.5)组分中黑碳、有机物、硝酸盐、硫酸盐、铵盐暴露浓度升高均与头围Z评分减小显著相关,同时硫酸盐暴露的增加还与股骨长的Z评分减小有关。妊娠期PM_(2.5)暴露影响胎儿头围生长效应窗口为第2~5周,腹围为第4~13周以及第19~40周,股骨长为第4~13周以及第23~37周,估计体重为第4~12周以及第20~40周。结论妊娠期PM_(2.5)及其组分暴露可能对胎儿生长产生不利影响,影响胎儿不同生长指标的效应窗口不完全一致。
- 黄磊吕红徐欣徐欣陈逸源张彦杰杨波陆群杨波蒋涛陆群王晓艳马红霞蒋涛林苑
- 关键词:胎儿生长前瞻性队列