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排序方式：

原发性开角型青光眼家系MYOC基因突变研究被引量：2: 2013年; 目的探讨徐州地区一原发性开角型青光眼（POAG）家系的MYOC基因的突变位点。方法对一四代POAG家系进行全面临床检查，对家系成员应用聚合酶链反应（PCR）扩增MYOC基因所有外显子及相邻内含子，对其产物进行直接测序。对照组为门诊随机选取的30名健康者。结果家系的遗传方式符合常染色体显性遗传，确诊年龄为13～29岁。在所有患者中均发现MYOC第三外显子密码子由TAC变为TAA，对应的酪氨酸转为终止密码（Tyr360STOP）。无该突变的家系成员中无POAG患者，2例尚未发现明显青光眼体征的家系成员和对照组30名均未发现任何突变位点。结论Tyr360STOP是江苏地区这一原发性开角型青光眼家系的致病基因，突变的表型是发病年龄较轻的青少年性开角型青光眼（Juvenileonsetopenangleglaucoma，JOAG），具有较高的外显率。; 孔琛柯郭建新刘小云; 关键词：开角型青光眼基因突变

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刘小云