杨晓
- 作品数：2 被引量：54H指数：2
- 供职机构：四川省人民医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 97例胎儿染色体非整倍体异常临床分析被引量：2
- 2016年
- 目的分析97例胎儿染色体非整倍体异常的临床资料,探讨产前诊断技术的临床应用。方法产前诊断包括羊水穿刺及脐血穿刺的4076例孕妇,检出胎儿染色体非整倍体异常97例。对这97例孕妇的年龄、产前诊断孕周、产前诊断指征和超声检查异常表现等进行分析。产前诊断指征包括:1.唐氏筛查高风险(≤1/270);2.唐氏筛查临界风险(1/270-1/1000);3.唐氏筛查单项筛查指标mom值异常;4.高龄;5.孕早孕超声检查提示胎儿颈项透明层厚度NT增厚≥2.5mm;6.无创产前检测NIPT高风险;7.不良孕产史;8.超声提示胎儿结构异常或软指标异常。结果孕妇平均年龄为31.1±6.59岁,21-三体65例占67%,18-三体10例占10.31%,9-三体2例占2.06%,20-三体且为嵌合体1例,占1.03%,47,NN,+mar2例,占2.06%,性染色体非整倍体17例,占17.53%;其中22(22.68%)例孕妇孕期超声发现异常,4例B超提示软指标异常者中孕期唐筛均为低风险。结论妊娠期多种产前筛查包括早期NT检查、血清学筛查以及NIPT等筛查手段能有效的帮助胎儿常染色体三体的诊断,而孕中晚期的超声检查在产前筛查中具有重要意义。
- 马涛杨晓苏丹谢兰
- 关键词：染色体非整倍体产前诊断
- 妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及其围生结局被引量：52
- 2017年
- 目的:探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2012年4月至2015年12月于四川省人民医院就诊的妊娠中晚期(孕18~32周)超声检查发现软指标异常但未合并明确结构异常1141例患者的临床资料,分析其产前诊断、胎儿染色体情况及围生结局。结果:1检测出24例胎儿染色体异常,其中10例为唐氏筛查(唐筛)低风险,5例为临界风险,3例为高风险;9例无创基因检测高风险。18例引产,6例正常分娩,新生儿正常。2单项超声软指标异常者胎儿染色体异常检出率为1.81%(20/1107),两项超声软指标异常及以上者胎儿染色体异常检出率为11.76%(4/34);两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。3不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率:鼻骨缺失或发育不良为31.58%(6/19),颈后皮肤皱褶(NF)增厚为25.00%(1/4),脉络丛囊肿为5.38%(7/130),侧脑室增宽为4.27%(5/117)。结论:妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常和鼻骨缺失、发育不良及NF增厚的异常胎儿有较高的染色体异常检出率,建议可行介入性产前诊断;单项超声软指标及其他部位异常的可结合唐筛和无创基因检测,以获得良好围生儿结局。
- 马涛杨晓岳军谢兰
- 关键词：染色体异常
