罗颖
- 作品数：17 被引量：71H指数：6
- 供职机构：深圳市儿童医院更多>>
- 发文基金：公益性行业科研专项国家自然科学基金深圳市医学重点学科建设基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 系统性红斑狼疮中血管内皮损伤的研究进展
- 2024年
- 系统性红斑狼疮(SLE)为典型的自身免疫病,可影响全身多个脏器,严重影响患者的生命健康及生活质量。SLE患者存在广泛的血管损伤,并且发生心脑血管疾病的风险显著增加,提示SLE患者存在血管内皮细胞的损伤。SLE患者需长期服用免疫抑制剂,需要考虑长期药物损伤,包括对内皮功能的影响。血管内皮损伤是各种心脑血管疾病的早期改变,也会影响富含血管的脏器的功能。本文回顾性分析近年来关于SLE中血管内皮损伤的研究进展,以期寻找新的诊断和治疗的靶点,为探索SLE脏器损伤机制及改善疾病预后,提供新的线索及依据。
- 王琳琳罗颖杨军
- 关键词：血管内皮细胞内皮损伤
- 一例IKBKG基因新突变导致外胚层发育不良伴免疫缺陷临床特征分析
- 2024年
- IKBKG是核因子κB(NF-κB)信号通路的关键调节分子,其编码基因发生突变,可导致外胚层发育不良伴免疫缺陷(EDA-ID)。本文报道1例男性患儿,其存在前额稍凸出、毛发稀疏、皮肤色素沉着、圆锥牙等外胚层发育不良表现,生后1月出现反复感染,病原体覆盖细菌、真菌、病毒,并伴有低丙种球蛋白血症,符合EDA-ID的表型。基因分析显示患儿IKBKG基因10号外显子存在一个新的半合子变异c.1249T>G(p.Cys417Gly),其母为该突变携带者。免疫评估提示患儿记忆性B淋巴细胞显著减少,T细胞受体Vβ多样性无明显受限,T细胞在植物凝集素刺激下增殖功能受损,Th细胞分泌干扰素-γ显著减少,IκBα降解率无明显下降。本文通过总结该患儿临床特征并进行功能验证,以期提高临床医生对该疾病的认识。对于早期发病、表现为反复感染伴外胚层发育不良的男性患儿,需考虑IKBKG基因突变。基因分析需排除假基因的干扰,对于新突变需进行免疫评估及功能验证。
- 黄晓梅罗颖何庭艳许永彬夏宇杨芝朱晓娜黄艳艳翁若航杨军王琳琳
- 关键词：假基因外胚层发育不良免疫缺陷
- STAT1功能获得性基因突变引起的慢性皮肤黏膜念珠菌病1例并文献复习被引量：6
- 2016年
- 目的总结慢性皮肤黏膜念珠菌患儿（CMC）的临床特点及诊治要点。方法对深圳市儿童医院肾脏免疫科2014年2月2413收治的1例CMC患儿的症状、体征、实验室检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析，并进行相关文献复习。结果患儿，男，14岁。出生后不久即出现反复的口腔黏膜念珠菌感染，随后渐出现皮肤、甲床的念珠菌感染，抗真菌药物能控制，但易反复，4年前逐渐出现自身免疫性贫血、血小板减少、白细胞减少、蛋白尿、甲状腺功能减低等自身免疫反应，予激素及环孢素治疗，血细胞减少可恢复正常，减量后又复发。基因检测证实为STAT1基因功能获得性基因突变。住院过程中先后出现噬血细胞综合征、造血功能停滞等，先后输注洗涤红细胞13次和血小板3次，并给予大剂量地塞米松联合环孢素治疗，效果差，且合并严重感染，重组人粒细胞集落刺激因子联合地塞米松和环孢素治疗后，患儿外周血和骨髓象逐渐恢复正常。检索PubMed数据库中CMC报道824篇，有关STAT1基因突变的39篇，报告约120例。国内报道1例3岁STAT1突变所致CMC患儿，主要表现为反复皮肤黏膜真菌感染。结论STAT1基因功能获得性突变是导致CMC的原因之一，少数患儿可表现为以血细胞减少为突出表现的自身免疫反应，对CMC合并血液系统自身免疫反应应高度警惕本病，基因诊断有助早期诊断。
- 刘光磊李成荣杨军张艺罗颖夏宇梁芳芳
- 关键词：贫血噬血细胞综合征重组人粒细胞集落刺激因子
- 新发A20单倍剂量不足一例临床表型及免疫功能研究被引量：6
- 2020年
- 目的探讨A20单倍剂量不足(HA20)患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征;运用流式细胞术进行患儿外周血精细淋巴细胞分型检测以及患儿和13名健康对照滤泡辅助性T细胞(TFH)比例检测;构建空载体、野生型及突变型质粒载体;在293T和Hela细胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突变体过表达体系,分别检测A20蛋白和肿瘤坏死因子α(TNF-α)刺激前后绿色荧光蛋白(GFP)阳性Hela细胞中抑制性卡巴蛋白α(IKBα)表达水平,以验证该变异位点的致病性。结果患儿男,5岁11月龄,以反复口腔溃疡、腹痛、关节肿痛为主要表现,阳性体征包括口腔溃疡、双下肢暗红色陈旧性皮疹、双膝关节肿胀伴压痛,疾病活动期时炎症指标升高,肠镜显示回肠末及回盲部黏膜充血肿胀,见多发溃疡;基因测序分析显示TNFAIP3基因杂合突变[c.909_913 del(p.L303fs)];外周血淋巴细胞精细分型显示初始B细胞124×106个/L(参考范围147×106~431×106个/L),占总B细胞的0.430(参考范围0.484~0.758);TFH占CD4+T细胞0.008(健康对照组范围为0.016~0.071)。体外实验显示突变体过表达293T和Hela细胞中均存在A20截短型蛋白表达,TNF-α刺激后TNFAIP3基因野生型过表达组IkBα蛋白降解率为15%,空载体过表达组Hela细胞中IkBα蛋白降解率较高,为57%,而突变体过表达组IkBα蛋白降解率介于两组之间,为35%。结论该HA20患儿以早发性白塞病样自身炎症反应综合征为主要临床特征,存在TNFAIP3基因新发移码突变。该突变引起A20截短型蛋白表达和剂量相对不足,导致IkBα蛋白降解增加,核因子κB信号通路活化增强。
- 黄艳艳何庭艳夏宇罗颖翁若航罗书立杨军赵晓东
- 关键词：基因突变
- 静脉注射人丙种球蛋白在儿童风湿性疾病中的应用被引量：2
- 2022年
- 静脉注射人丙种球蛋白(IVIG)使用指征主要为抗体缺陷病的替代治疗和大剂量IVIG的免疫调节。由于IVIG的免疫调节作用,其广泛应用于儿童风湿性疾病领域,但多属"超说明书用药"。在儿童风湿性疾病的治疗中,IVIG对于川崎病和原发性免疫性血小板减少症能明确获益,对于干燥综合征、皮肌炎、系统性红斑狼疮等可能获益,而对于Stevens-Johnson综合征、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎、系统性硬皮病则仅有一定获益可能。在儿童风湿性疾病的治疗中,IVIG的应用尚需进一步规范。
- 夏宇罗颖杨军
- 关键词：静脉注射人免疫球蛋白儿童风湿性疾病
- 自身炎症性骨病
- 2023年
- 自身炎症性骨病是一类以骨骼无菌性炎症为主要表型特征的自身炎症性疾病,多在儿童期起病,常伴有皮肤和肠道炎症。自身炎症性骨病是罕见病,治疗主要基于临床经验及病例系列研究。虽目前尚无标准治疗方案,但已有相当证据表明药物可通过干扰促炎途径发挥作用,包括使用非甾体抗炎药、皮质类固醇、改善病情的抗风湿药、双磷酸盐和生物制剂。近期研究还显示一些信号通路和分子缺陷参与疾病固有免疫活化和促炎性细胞因子表达,有望作为该病的生物标志物和未来治疗靶点。
- 罗颖杨军
- 关键词：骨疾病药物疗法
- 先天性鱼鳞病样皮肤病变IPEX 1例报告并文献复习被引量：7
- 2017年
- 目的探讨X-连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)的临床表型、治疗及预后。方法回顾分析1例以先天性鱼鳞病样皮肤病变起病的IPEX患儿临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2个月11天,因鱼鳞样皮疹伴头部渗血、双足渗液就诊,合并重症感染及消化道穿孔,最终死于多器官功能障碍综合征。住院期间行全基因组外显子DNA检测,结果示FOXP3基因11号外显子c.1150G>A,p.A384>T半合子突变,其母亲为携带者,父亲无异常。结论早发顽固性腹泻、多发内分泌病及生长落后临床表型的婴儿需警惕IPEX,小婴儿出现鱼鳞样皮疹合并严重感染时,亦需排查IPEX,基因测序有助于确诊此病。
- 何庭艳夏宇梁芳芳罗颖贾实磊杨军
- 微小RNA-21对过敏性紫癜患儿B细胞白细胞介素10表达的影响被引量：17
- 2018年
- 目的探讨微小RNA(miRNA)一21对过敏性紫癜患儿外周血B细胞白细胞介素(IL)10表达的影响。方法前瞻性队列研究。选取2016年3月至2017年1月深圳市儿童医院风湿免疫科住院过敏性紫癜患儿24例(男女各12例)为研究对象,分为紫癜肾炎组(14例)和非。肾炎组(10例);选取同年龄健康儿童34名为对照组。流式细胞术检测过敏性紫癜患儿及对照组儿童外周血B细胞(CDl9^+),过渡性B细胞(CDl9^+CD24^hiCD38^hi)和初始B细胞(CDl9^+CD24^intCD38^int)胞内IL一10表达水平。实时PCR检测B细胞与IL-10表达相关的miRNA:miR-21-5p、miR-106a-5p、miR一98—3p、miR-142-3p、miR-142—5p、miR一98—5p、miR-155—5p、miR-1et7b-5p。转染阴性对照(agomir NC—FAM)和agomir一21—5p—FAM至过敏性紫癜患儿外周血B细胞,激光共聚焦显微镜及流式观察miRNA在B细胞的摄取,并比较转染后B细胞IL.10的表达。组间比较采用t检验或单因素方差分析,相关性分析采用Spearman检验。结果(1)CDl9^+B细胞及其两种不同分化阶段的B细胞群体均可表达IL一10,过敏性紫癜患儿三种B细胞群体(CDl9^+、CDl9^+CD24^hiCD38^hi、CDl9^+CD24^intCD38^int)IL-10表达均明显低于健康对照组(1.4+0.2比2.4±0.3,t=3.501,P<0.01;1.2±0.2比2.2±0.3,t=2.688,P<0.05;1.6±0.3比2.7±O.4,t=2.498,P<0.05);紫癜肾炎组与健康对照及非肾炎组比较,B细胞IL一10表达最低,两两相比差异均有统计学意义(1.1±0.2比2.4±0.3,1.8±0.3,t=4.006,2.362,P<0.001,P
- 罗颖黄艳艳金言李成荣杨军
- 关键词：B淋巴细胞白细胞介素10微RNAS
- 38例川崎病合并颈深间隙受累患儿临床特征及危险因素分析
- 2023年
- 目的对川崎病(Kawasaki disease,KD)合并颈深间隙受累(deep neck space involvement,DNSI)患儿的临床资料进行总结,并分析KD患儿合并DNSI的危险因素。方法本研究为病例对照研究。研究对象为2018年1月—2020年12月深圳市儿童医院风湿免疫科住院治疗的KD合并DNSI患儿(DNSI组)及采用系统抽样法按1∶7比例选取的该时间段内单纯KD患儿(对照组)。比较两组临床资料差异,采用多因素Logistic回归法分析KD患儿合并DNSI的危险因素。结果共入选符合纳入与排除标准的DNSI组患儿38例,对照组患儿288例。DNSI组患儿中,38例(100%)均存在发热伴颈部淋巴结肿大,且颈部淋巴结肿大均在发病5 d内出现;颈部淋巴结疼痛30例(78.9%),颈部活动受限25例(65.8%)。相较于对照组,DNSI组患儿临床资料呈现出多种显著性变化:在临床特征方面,DNSI组发病年龄更大,住院时间更长,颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限、上气道阻塞的比例均更高(P均<0.05);在实验室检测方面,DNSI组中性粒细胞计数及其百分比、C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、铁蛋白(ferritin,FER)、总胆汁酸、总胆红素、直接胆红素、球蛋白水平均更高,血小板、淋巴细胞计数及其百分比均更低(P均<0.05);在冠状动脉损害及治疗效果方面,DNSI组Kobayashi评分、Sano评分及激素治疗的比例均更高(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,颈部淋巴结疼痛(OR=5.523,95%CI:1.443~21.141,P=0.013)、颈部活动受限(OR=3.947,95%CI:1.044~14.928,P=0.043)、CRP(OR=1.016,95%CI:1.002~1.030,P=0.024)与FER(OR=1.004,95%CI:1.001~1.006,P=0.002)升高是KD合并DNSI的独立危险因素。结论多数KD合并DNSI患儿出现颈部淋巴结肿大、颈部淋巴结疼痛、颈部活动受限等临床症状,血液学提示存在高强度炎症反应。以颈部疼痛及活动受限为主要临床表现并伴血清CRP与FER升高的KD患儿需警惕合并DNSI的可能性。
- 朱晓娜程雪莹翁若航夏宇罗颖何庭艳杨军
- 关键词：川崎病炎症性疾病颈部活动受限
- RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病二例并文献复习被引量：4
- 2017年
- 目的 探讨RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病（RALD）的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2012年1月至2017年1月深圳市儿童医院风湿免疫科住院诊治的2例RALD的临床资料及基因变异特点,以基因NRAS、KRAS或RALD为检索词,检索PubMed、中国知网、重庆维普及万方数据库2000年1月—2017年1月RAS基因变异相关文献.总结RALD的临床特征及基因变异特点.结果 例1女,7岁7月龄,发现血小板减少、脾大3年余,下肢可见陈旧性瘀斑,颌下淋巴结肿大,肝脏右肋下8 cm,脾脏脐下1 cm;血小板波动于（15~60）×109/L,血红蛋白57 g/L,抗人球蛋白试验阳性;胸部CT示双肺间质性病变、双侧胸腔积液、心包积液、心肌内膜及心肌损害、腹腔积液.例2女,7岁5月龄,反复血小板减少7余年,间断眼睑、腹部肿胀3年,颈部及右侧腹股沟淋巴结肿大,肝脏肋下平脐,剑突下6 cm,脾脏肋下5 cm;血小板9×109/L,单核细胞5.46×109/L,骨髓涂片显示原始幼稚细胞比例增高（0.09~0.11）,胸部CT示肺炎伴间质性病变、中大量心包积液、心脏增大、肺动脉高压.基因检测：例1存在KRAS基因2号外显子c.35G〉A、p.G12D体细胞突变,例2存在NRAS基因2号外显子c.38G〉A、p.G13D体细胞突变.共检索到相关英文文献7篇,中文文献1篇.其中NRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者10例,KRAS基因发生体细胞突变所致RALD患者13例,23例患者主要临床特征包括高γ球蛋白血症、脾脏肿大、单核细胞或B细胞增生症.结论 RALD常以肝脾肿大、淋巴组织增生、自身免疫性血细胞减少、B细胞或单核细胞增多症、高球蛋白血症起病,明确RAS基因体细胞突变分析有助于诊断此病.
- 何庭艳李成荣夏宇梁芳芳罗颖杨军
- 关键词：淋巴组织增殖性疾病自身免疫性免疫缺陷综合征遗传性疾病
