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阎小毅

作品数：2 被引量：5H指数：1
供职机构：浙江大学医学院更多>>
发文基金：浙江省分析测试基金国家自然科学基金浙江大学校科研和教改项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 1篇单链
  • 1篇单链构象
  • 1篇单链构象多态...
  • 1篇单链构象多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇遗传病
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜劈裂
  • 1篇视网膜劈裂症
  • 1篇视网膜细胞
  • 1篇突变分析
  • 1篇劈裂
  • 1篇网膜
  • 1篇细胞
  • 1篇先天
  • 1篇先天性

机构

  • 2篇浙江大学
  • 1篇浙江大学医学...

作者

  • 2篇俞萍
  • 2篇阎小毅
  • 1篇杨月红
  • 1篇陈利丽
  • 1篇顾扬顺
  • 1篇李继承
  • 1篇葛振
  • 1篇吕娜
  • 1篇郭磊

传媒

  • 1篇浙江医学
  • 1篇眼科研究

年份

  • 1篇2005
  • 1篇2004
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良被引量：4
2005年
　目的　阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ )的发病机制。 方法　采用聚合酶链式反应 -单链构象多态性(PCR SSCP)分析,对 1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第 12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。 结果　CDGGⅠ患者在 12号外显子有Arg555Trp突变。 结论　BIGH3基因突变Arg555Trp是导致CDGG1的原因。
陈利丽俞萍顾扬顺杨月红阎小毅葛振吕娜郭磊
关键词：BIGH3基因突变聚合酶链式反应单链构象多态性分析
一个先天性视网膜劈裂症家系XLRS1基因突变分析被引量：1
2004年
阎小毅俞萍李瑞峰张文涛李继承
关键词：先天性视网膜劈裂症遗传病视网膜细胞
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