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排序方式：

尿道下裂的MAMLD1基因研究: 2012年; 目的分析尿道下裂患儿MAMLD1基因突变的比例，探讨该基因在尿道下裂发病中的作用。方法收集100例单纯尿道下裂患者进行MAMLD1基因检测，为实验组，随机选取健康人群来源的200条x染色体为对照组。直接测序检测MAMLD1基因编码区外显子的序列。结果发现2个位点碱基改变（c．1699C〉T，c．1985A〉G），其中C．1985A〉G为已报道的SNP；c．1699C〉T未报道过，通过Fisher精确概率法比较正常和尿道下裂患者中出现的频率，结果无统计学意义（P=0．625）。结论MAMLD1基因不是我国单纯尿道下裂发生的热点基因。c．1699C〉T是MAMLDl基因新发现的SNP。; 钱晨林厚维孙平徐国峰徐卯升杨涛耿红全; 关键词：尿道下裂基因

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孙平