田均
- 作品数:29 被引量:18H指数:3
- 供职机构:浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金:浙江省科技厅项目浙江省科技厅基金浙江省公益性技术应用研究计划项目更多>>
- 相关领域:医药卫生冶金工程更多>>
- Parkin基因突变减低人类成纤维细胞重编程神经元的复杂性和成熟度
- 目的:利用人类成纤维细胞建立parkin基因突变的细胞系,研究该基因对人类神经元分化、成熟的影响。方法:在人成纤维细胞系MRC-5中使用CRISPR/Cas9技术,将随机突变靶向引入parkin基因的3号外显子。通过转录...
- 浦佳丽高挺方奕阮阳郑冉金崇耀沈婷田均张宝荣
- 亨廷顿舞蹈病致病基因氨基端出核序列的研究及其对聚集体的影响
- 目的 亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD):一种常染色体显性遗传的神经变性疾病.临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍及痴呆,多在中老年发病,发病后10-20年死亡.至今尚无有效的治疗方法....
- 严雅萍田均殷鑫浈浦佳丽张宝荣迟静薇谭洁琼夏昆
- 老年人原发性震颤的非运动症状特点分析被引量:1
- 2018年
- 目的 探讨原发性震颤(ET)非运动症状的特点,有助于更加全面的认识ET. 方法 选取2015年5月至2016年4月在浙江大学附属第二医院门诊就诊ET患者50例,健康志愿者45例纳入研究,应用汉密尔顿焦虑量表(HAMA,14项版本)及汉密尔顿抑郁量表(HAMD,24项版本)评价焦虑及抑郁,匹茨堡睡眠量表(PQSI)评估患者睡眠质量,采用健康状况调查问卷简表(SF-36)评估患者日常健康状况;采用简易智能状态检查量表(MMSE)量表评估患者认知功能. 结果 ET组MMSE评分总分为(25.81±2.75)分,低于健康对照组(28.16±1.71)分(t=4.94,P<0.001).ET组睡眠障碍发生率31例(62.0%)较对照组7例(15.6%)高(x 2=21.28,P<0.05),ET组PSQI为(6.42土2.71)分,与对照组平均分(3.84土2.13)比较,差异有统计学意义(t=5.12,P<0.05).ET患者发生中度焦虑及严重焦虑的30例(60.0%),较对照组17例(37.8%)发生率高(x2=4.68,P<0.05),ET患者发生中度抑郁及严重抑郁的比例17例(34.0%)也较对照组7例(15.6%)高(x2=4.27,P<0.05).焦虑和抑郁会影响患者的身心健康,并且和患者的生活质量相关. 结论 ET患者有运动症状,还伴有非运动症状,包括认知障碍、精神症状(抑郁、焦虑)、睡眠障碍等,焦虑、抑郁会影响患者的身心健康.
- 徐从英沈宇斐张晓玲官俏兵翟丽萍吴华田均王琰萍
- 关键词:原发性震颤焦虑抑郁非运动症状
- 可溶性变异亨廷顿蛋白N基端片段破坏海马神经元线粒体轴突转运
- 目的:研究比较可溶性变异亨廷顿蛋白与变异亨廷顿蛋白聚集体对培养的海马神经元的线粒体轴突转运的影响.方法:对原代培养的海马神经元共转染标签线粒体的质粒pDsRed2-Mito与编码野生型亨廷顿蛋白N基端片段的质粒(GFP-...
- 田均张宝荣
- 帕金森病患者parkin基因启动子区甲基化状况研究
- 蔡苗田均赵国华罗巍张宝荣
- 脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究被引量:4
- 2007年
- 对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究。对该家系进行详细的病史采集,并对患者行视力、眼底血管造影、眼底拍照、视觉诱发电位、视网膜电图以及头颅MRI等辅助检查;采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA基因的CAG重复序列,用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序进行突变分析。结果2名患者主要表现为小脑性共济失调、视力下降、眼底视网膜色素变性、小脑和脑干萎缩;并存在SCA7基因的突变,而未发现SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17及DRPLA基因突变。说明该家系为SCA7突变家系,SCA7基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是其致病原因。
- 殷鑫浈张宝荣吴鼎文田均张灏
- 关键词:视网膜变性基因突变
- 帕金森病患者parkin基因启动子区甲基化状况研究
- 目的帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是继痴呆之后的最常见的神经退行性疾病。目前已识别出十余个PD相关致病基因,其中PARK2/parkin,PARK6/PINK1,PARK7/DJ-1,PARK9...
- 蔡苗田均赵国华罗巍张宝荣
- 文献传递
- 中国大陆地区帕金森病人的PARK16位点相关的RAB7L1和SLC41A1基因的突变检测
- 目的帕金森病(PD)的发病被认为是遗传因素和环境因素共同起作用的结果,除了已发现的如α-Synuclein、LRRK2和GIGYF2等15个相关基因外,PARK16是近几年随着全基因组扫描后相关分析技术(GWAS)的应用...
- 严雅萍田均莫晓云赵国华殷鑫浈张宝荣
- 文献传递
- Parkin突变减少人成纤维细胞分化神经元突触复杂性和成熟度
- 背景帕金森氏病是最常见的神经退行性疾病之一,其主要是由于中脑黑质多巴胺能神经元和其他部位非多巴胺能神经元的进行性变性引起。先前研究表明一些与帕金森氏病相关的基因可以影响神经元的生长发育。PRKN突变(编码parkin,E...
- 浦佳丽高挺郑冉方奕阮阳金崇耀沈婷田均张宝荣
- 关键词:帕金森氏病PARKIN
- 苍白球外侧部在异常不自主运动产生中的作用研究
- 基底神经节(Basal Ganglia)是一群重要的皮质下灰质核团,一般认为包括五部分:新纹状体(包括尾状核和壳核)、苍白球外侧部(External Globus Pallidus,GPe)、苍白球内侧部(Interna...
- 田均
- 关键词:基底神经节运动控制