目的了解多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp可重复序列多态性(DRD4exonⅢ48 bp VNTR)与精神分裂症攻击行为及精神症状之间的关系。方法选取符合国际疾病分类第10版(ICD-10)精神分裂症诊断标准的患者302例,按修改版外显攻击行为量表(MOAS)得分进行分组,分别进行一般人口学资料、阳性和阴性症状量表(PANSS)测定,采用聚合酶链反应(PCR)等位基因分型技术检测DRD4 exonⅢ48 bp VNTR多态位点。用SHEsis软件进行基因型Hardy-Weinberg遗传平衡度检验及组间基因型频率的差异,用χ2检验和t检验分析DRD4基因与精神分裂症攻击行为及精神症状之间的关系。结果两组间一般人口学资料差异无统计学意义(P>0.05)。两组DRD4基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。共检测到DRD4exonⅢ48 bp VNTR的6种等位基因和8种基因型,两组最常见的是4次重复等位基因。两组DRD4基因的基因型及等位基因的频率分布的差异有统计学意义(P<0.05)。研究组携带长重复等位基因组(49例)与短重复等位基因组(85例)PANSS分量表分和因子分比较,PANSS分量表分差异均无统计学意义(P>0.05),因子分中思维障碍和攻击性差异有统计学意义(P<0.05),长重复等位基因组高于短重复等位基因组。结论 (1)DRD4 exonⅢ48 bp VNTR与精神分裂症攻击行为之间存在关联。(2)DRD4 exonⅢ48 bp VNTR与精神分裂症攻击行为患者思维障碍和攻击性存在关联,携带长重复等位基因患者的症状可能较严重。
目的探讨功能性近红外光谱成像(functional near-infrared spectroscopy,fNIRS)对重性抑郁障碍(Major Depressive Disorder,MDD)患者的N-back表现及相关脑区激活情况。方法去符合美国《精神障碍诊断与统计手册第5版》(diagnostic and statistical manual of mental disorders,5th Edition,DSM-5)诊断标准的抑郁障碍患者26例为研究对象,并选择22名正常成人作为对照。使用17项汉密尔顿抑郁量表(17-item Hamilton depression scale,HAMD-17)评定患者抑郁症状,数字N-back测试评估工作记忆,应用fNIRS测量执行N-back任务时额叶脑区的激活情况。结果①在正确率和反应时间上,负荷水平主效应显著(P<0.05),组别和负荷水平的交互作用显著(P<0.05)。进行简单效应分析发现,在0-back条件下,MDD患者的正确率和反应时间与健康成人不存在显著差异(P>0.05),在1-back和2-back条件下,MDD患者的正确率和反应时间存在显著性差异(P<0.05)。②与健康对照组相比,MDD患者在2-back任务中,背外侧前额叶皮层(通道3、4、5、6、8)和额极皮层(通道47)氧合血红蛋白(Oxyhemoglobin,Oxy-Hb)的激活明显减少(P<0.05)。结论MDD患者fNIRS实验测试所见证据是背外侧前额叶皮层和额极皮层激活减弱。这一初步结果有待于进一步证实。
