卓晓芳
- 作品数：1 被引量：14H指数：1
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- 海南省澄迈县人群G6PD缺乏症基因突变分析被引量：14
- 2016年
- 目的分析海南省澄迈县人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的发病率及基因突变类型。方法用Zinkham法对1 299例(男650例,女649例)标本进行G6PD缺乏筛查;用多色探针荧光PCR熔解曲线法对初筛的阳性标本进行中国人常见的16种G6PD基因突变类型检测,对未检出突变的标本进行外显子测序。结果澄迈县人群的G6PD缺乏症总发生率为5.54%(72/1 299),其中男性发生率为6.62%(43/650),女性发生率为4.47%(29/649)。72例阳性标本中有61例检测出有突变,共检出6种基因点突变,含24例1 376 G>T(33.33%),19例1 388 G>A(26.39%),4例95 A>G(5.56%),6例1 024 C>T(8.33%),4例392 G>T(5.56%),3例871 G>A(4.17%),1例1 376 G>T复合1 388 G>A突变(1.39%)。未检出突变的11例(15.28%)标本经外显子测序未发现新突变。结论澄迈县G6PD缺乏症发生率高,以1 376 G>T和1 388 G>A突变基因型为主。
- 陈开科符菊秀熊先会卢玲琳梁海萍卓晓芳罗慎蔡望伟颜冬菁
- 关键词：G6PD缺乏症基因突变分子诊断
