高凌云
- 作品数：3 被引量：18H指数：2
- 供职机构：烟台毓璜顶医院更多>>
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- 烟台地区3785例新生儿遗传性耳聋基因位点筛查分析被引量：2
- 2022年
- 目的 评估烟台地区新生儿耳聋基因的突变情况,为遗传性耳聋患者的临床治疗提供参考。方法 采集3785例出生3d的新生儿足底血血斑,提取人基因组DNA。利用微阵列芯片杂交法检测4个遗传性耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA 12S rRNA)15个位点,并用Sanger测序法对突变位点进行确证。将烟台地区新生儿耳聋基因突变情况与山东省平均突变情况进行比较。同时,针对相同的检测方法(微阵列芯片检测法)和相同的筛查位点(4个基因15个位点),将烟台地区与淄博地区进行耳聋基因突变情况的比较。结果 3785例新生儿共检出255例耳聋基因突变携带者,突变率为6.74%(255/3785)。单基因突变242例,包括134例GJB2、85例SLC26A4、12例GJB3和11例mt DNA 12S rRNA,其突变率分别是3.55%、2.25%、0.32%和0.29%。两个位点复合突变13例,其中非等位基因复合突变6例,等位基因复合突变5例,2例核基因与线粒体基因复合突变。烟台地区耳聋基因总突变率和GJB2基因突变率明显高于山东省平均突变情况(χ^(2)=32.20,P<0.001),而SLC26A4、GJB3和mtDNA 12S rRNA基因突变率与山东省平均突变情况相比,无显著差异(P>0.05)。与淄博地区相比,烟台地区耳聋基因总突变率和GJB2突变率明显偏高(χ^(2)=81.22,P<0.001)。结论 烟台地区新生儿携带的耳聋基因以GJB2突变为主,且该基因的突变率明显高于山东省平均突变率。此研究有助于及时明确本地区新生儿听力损失的病因,尽早对遗传性耳聋患者进行干预。
- 张彦红高凌云李颖斌马莉刘日明
- 关键词：遗传性耳聋基因筛查突变新生儿
- 无创心肌做功技术的研究进展及临床应用
- 2024年
- 心脏收缩的空间运动及形变较为复杂,因此如何准确评价心脏收缩功能一直是超声心动图领域的研究热点。左心室射血分数(LVEF)是目前最常用于评价心脏收缩功能的参数,但它在评价早期亚临床功能障碍和局部心肌功能方面存在局限性。斑点追踪技术可用于评估整体和局部心肌变形的纵向、周向、径向和扭转分量且无角度依赖性,然而它具有负荷依赖性。后负荷的增加可使收缩功能正常的左室(LV)应变值减低,但这并不意味着收缩功能受损[1,2],因此容易导致对实际收缩功能的误判。最近,Russell团队[3]基于斑点追踪技术结合无创估计的LV压力曲线,考虑了形变和后负荷的影响,提出了“无创心肌作功”的概念,通过量化整体和部分心肌做功(MW)可更准确的评估心脏收缩功能。目前无创MW技术已应用于多种心血管疾病领域,本综述旨在介绍无创MW技术的研究进展及临床应用。
- 麻雪琳宋桂芳胡博毛宏月高凌云王丽红
- 关键词：心脏收缩功能斑点追踪技术后负荷RUSSELL亚临床
- 剖宫产瘢痕妊娠的诊治技术进展被引量：16
- 2016年
- 本文简单叙述了剖宫产瘢痕妊娠的发病机制及临床表现,并分别介绍了HCG检测、超声检查、MRI检查、三维CT血管造影检查和内镜检查等检查方法各自的优缺点,并对腹腔镜及宫腔镜清宫术、开腹病灶切除术及全子宫切除术、子宫动脉栓塞术、阴式手术等手术方法做一对比。
- 刘美娟王绍光殷伟红李建林姜梅萍高凌云陈晓然林千涵
- 关键词：剖宫产瘢痕妊娠发病机制超声MRI血管造影
