朱杰
- 作品数：3 被引量：6H指数：1
- 供职机构：湖北省妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 亚低温治疗对儿童癫痫持续状态的安全性及脑保护作用的临床研究被引量：6
- 2016年
- 目的分析亚低温治疗对儿童癫痫持续状态的安全性及脑保护作用。方法选择2010年7月～2014年7月间接受住院治疗的癫痫持续状态患儿82例为研究对象，采用随机数字表法分为观察组和对照组各41例，对照组患儿采用癫痫持续状态常规治疗，观察组患儿在常规治疗基础上加入亚低温治疗。比较两组格拉斯转归量表评分（GOS）、氧化应激水平、并发症、治疗效果。结果治疗效果：观察组有效率95．12％明显高于对照组80．49％（x2=6．500，P〈0．05）；GOS评分：观察组GOS评分（4．68±0．24）明显高于对照组（4．32±0．15）（t=8．145，P〈0．05）；氧化应激反应：观察组超氧化物歧化酶（SOD）明显高于对照组，丙二醛（MDA）、晚期氧化蛋白产物（AOPP）、一氧化氮（NO）明显低于对照组（t=4．402～21．508，P〈0．05）；不良反应：两组肺部感染、心律失常、凝血功能障碍等并发症比较，差异无统计学意义（x2=0．346～1．051，P〉0．05）。结论亚低温治疗有助于保护癫痫持续状态儿童脑功能，缓解全身氧化应激状态，提高治疗效果。
- 陈利娟尤仲敏王海勇朱杰刘玉峰胡芳
- 关键词：癫痫持续状态亚低温脑保护氧化应激反应
- 悬吊训练对痉挛型脑性瘫痪患儿康复疗效观察
- 2023年
- 目的 讨论悬吊训练对痉挛型脑性瘫痪患儿康复疗效的临床观察。方法 选取湖北省妇幼保健院收治的痉挛型脑性瘫痪患儿40例,随机分为2组,每组20例,对照组进行常规的康复训练,试验组在此基础上增加悬吊训练,3个月后,针对其粗大运动、平衡功能以及下肢关节活动度的变化进行统计学分析。结果 治疗后试验组粗大运动以及平衡功能评分高于常规组,2组组间差异有统计学意义(P<0.05);下肢关节活动度中内收肌角以及腘窝角组间差异有统计学意义(P<0.05),足背屈角组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 悬吊训练可改善痉挛型脑性瘫痪患儿的粗大运动、平衡功能以及内收肌角、腘窝角的关节活动度,可进行针对训练,从而改善脑瘫患儿的症状,提高其生活质量。
- 江晨银尤仲敏刘玉峰朱杰
- 关键词：悬吊训练痉挛型脑性瘫痪粗大运动关节活动度
- MBD5热点变异S147*致婴儿期癫痫和全面发育迟缓1例的遗传学分析
- 2023年
- 目的 描述新的1例MBD5热点变异S147*导致的临床特征,探索该热点变异的基因型-表型关联。方法 结合临床常规及神经康复发育专科检查,利用家系全外显子组测序(trioWES)检测与表型相关的基因变异。利用“MDB5”及其别名“MRD1”和“Methyl-CpG Binding Domain Protein 5”,分别在万方、PubMed、GeneCards及OMIM、ClinVar和Varsome数据库中搜索国内外的相关遗传性疾病报道。结果 男性患儿,诊断时7个月零25天。临床表现为6月龄时起病的全身强直-肌阵挛发作(GTCS)和全面发育迟缓(GDD)。trioWES检出患儿新发MBD5基因无义突变NM_018328.4:c.440C>A/p.S147*,为多个患者中发现的热点变异(dbSNP:rs886041003)。本例表型与先前报道S147*案例相似,且与已报道位于同一蛋白链区域(AA123-152)C端下游T157Qfs4的案例表型高度一致。结论 本例MBD5S147*的报道丰富了这一热点变异的关联表型。与已报道点突变案例的临床特征比较发现,MBD5蛋白质区域AA123-152可能有与MRD1表型潜在相关的未知功能,这有待深入探索。
- 江晨银尤仲敏刘玉峰朱杰
