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秦志

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文基金：国家级大学生创新创业训练计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血症
  • 1篇酸血症
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇戊二酸血症
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇家系
  • 1篇9号染色体
  • 1篇产前
  • 1篇产前诊断

机构

  • 1篇郑州大学第一...

作者

  • 1篇孔祥东
  • 1篇赵振华
  • 1篇朱晓帆
  • 1篇李奕颖
  • 1篇秦志

传媒

  • 1篇中华医学杂志

年份

  • 1篇2016
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
戊二酸血症Ⅰ型家系的GCDH基因突变分析及产前诊断被引量：3
2016年
戊二酸血症Ⅰ型（giutaric aciduria type Ⅰ，GAI）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，是由定位于第19号染色体上的编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）的基因致病突变导致其活性改变从而引起的有机酸代谢异常性疾病。现在已报道的基因突变类型有200多种。
姚佳梦孔祥东赵振华蔡奥捷朱晓帆李奕颖秦志
关键词：基因突变分析酸血症产前诊断家系9号染色体
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共1页<1>
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