杨露露
- 作品数：9 被引量：59H指数：2
- 供职机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
- 发文基金：浦东新区科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 男性低促性腺激素性腺功能低下与体质性青春发育延迟者的早期鉴别分析
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- 雄激素受体基因新突变I817N致雄激素不敏感综合征的功能研究
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- 原发性肾上腺皮质功能减退分子发病机制研究进展被引量：2
- 2016年
- 原发性肾上腺皮质功能减退（primaryadrenalinsufficiency，PAI）指肾上腺不能产生足够的糖皮质激素和（或）盐皮质激素，也称艾迪生病（Addi—sondisease）。PAI在成人有90％是自身免疫性，而儿童主要是遗传因素引起，国外报道显示，儿童PAI的病因72％是由先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）引起，其他遗传因素占6％，自身免疫疾病则占13％。
- 杨露露董治亚
- 关键词：儿童发病机制分子
- PTPN11基因突变所致RAS病四例报道及临床相关性分析被引量：1
- 2018年
- PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶（MAPK）信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在临床上可呈现一定的共性，但同为PTPN11突变的不同基因型亦可出现差异表型，故在临床上不易早期识别和确诊。本文旨在分析4例RAS病患者临床表型与基因型之间的相关性。
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- 关键词：NOONAN综合征
- 雄激素受体基因新突变I817N致雄激素不敏感综合征的功能研究
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- 原因不明矮小症致病基因研究(附77例报告)被引量：3
- 2017年
- 目的应用靶向捕获二代测序技术检测原因不明矮小症致病基因,并分析其与临床表型的相关性。方法收集2007年至2015年在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的临床诊断为原因不明矮小症77例患儿的临床资料。制备包括与生长相关的187个基因编码区序列的基因panel,对77例患儿进行二代测序,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评判变异位点,筛选出致病基因,并通过Sanger测序验证,分析患儿基因型和临床表型相关性。结果检测到5例存在致病性变异;1例存在可能致病性变异;1例变异意义不明确。这7种变异均为杂合。1例ACAN基因存在致病性变异p.D2407fs,表现为矮小及骨龄偏大;3例发现PTPN11基因存在已知致病性变异,分别为p.A72G、p.I282V和p.P491S,确诊为Noonan综合征;1例COL2A1基因存在已知致病性变异p.R904C,确诊为Stickler综合征;1例COMP基因存在可能致病性变异p.D401N,可造成多发性骨骺发育不良;1例为家族性矮小患儿,发现GHSR基因新发杂合变异p.S289Y,其骨龄发育落后,基因型与临床表型一致,目前评判意义不明确。结论发现ACAN基因杂合缺陷与骨龄发育超前的特发性矮小相关。COMP基因p.D401N变异,可能与多发性骨骺发育不良有关。GHSR基因新发杂合变异p.S289Y,可能导致矮小,须进一步功能实验验证。
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- 关键词：矮小症候选基因致病基因
- 原因不明矮小症致病基因相关研究
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- GnRHa治疗对特发性中枢性性早熟和快速进展型早发育儿童的远期影响被引量：53
- 2020年
- 目的探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)长期治疗对中枢性性早熟(CPP)和快速进展型早发育(EFP)患儿终身高获益、性腺功能、体重指数(BMI)等远期影响,探讨身高获益的影响因素及早期预判指标。方法随访GnRHa治疗2年以上达终身高的50例CPP及44例EFP患者(女性80例,男性14例),检测治疗前、停治时及达终身高时身高、骨龄、BMI、促性腺激素、子宫卵巢容积(女)、睾丸容积(男)等参数,跟踪女性停药后月经、男性遗精等远期影响。结果(1)女孩:终身高获益GnRHa+生长激素(GH)组较GnRHa治疗组高[(10.69±5.73)cm对(7.42±5.76)cm,P<0.05],初治时身高受损>5 cm比≤5 cm组获益多[(10.65±3.32)cm对(6.51±3.40)cm,P<0.01];超重/肥胖比例初治、停治、达终身高时有减无增。血清LH水平、子宫卵巢容积停治时较治疗前明显下降,停治后半年至1年明显增加;停药后3年100%女孩出现初潮,3年内95%周期达规律。(2)男孩:身高获益GnRHa+GH组与GnRHa治疗组分别为(8.78±5.2)和(7.99±4.82)cm,血清LH水平、睾丸容积停治时较治疗前明显下降,停治后半年至1年明显增加。结论女孩CPP和EFP患儿经GnRHa治疗能明显改善终身高,身高受损严重者身高获益好,可作为身高获益的预判指标。
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- 关键词：促性腺激素释放激素类似物中枢性性早熟远期影响
- GnRHa长期治疗对中枢性性早熟和快速进展型早发育女孩的远期影响
- 马晓宇倪继红杨露露孙曼青张莉丹王伟
