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三例Gitelman综合征患者临床特点及基因突变分析被引量：4: 2016年; 收集3例Gitelman综合征（ GS）患者的临床资料,并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显子及侧翼内含子区域并直接测序。3例患者均表现为反复低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒,但血压均正常。基因测序结果显示患者2 SLC12A3基因的23号外显子存在1个新的点突变p. L891V；患者1和患者3 CLCNKB基因分别存在7种和12种多态性位点,但均未在SLC12A3和CLCNKB基因发现突变位点。; 祝洁袁晓岚张曼娜李妍程晓芸李鸿曲伸; 关键词：GITELMAN综合征基因突变

关于低睾酮血症在年轻2型糖尿病的患病率及危险因素分析: 张曼娜李妍祝洁高晶扬李峰杨蓬盛春君曲伸

线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系分析被引量：3: 2016年; 目的分析1个线粒体糖尿病家系成员伴急性胰腺炎的临床特点及家系基因谱。方法收集该线粒体家系患者的临床资料，并提取该家系9位成员外周血DNA，检测所有成员mtDNA3243位点突变情况。结果 5例糖尿病患者均伴不同程度神经性耳聋，平均发病年龄（32.4±9.2）岁，平均病程（8.2±6.1）年，平均体重指数为（18.85±1.48）kg/m2，平均空腹C肽为（1.07±0.64）ng/ml，餐后2 h C肽为（3.02±1.28）ng/ml，其中4例出现骨量减少或骨质疏松、心电图ST段压低或心室预激。3例患者在糖尿病确诊同时或之后均并发急性胰腺炎，未找到明确病因。9例家系成员中8例均携带mtDNA3243A〉G突变，仅1例父系后代（Ⅲ-3）未发现该位点突变，符合母系遗传特点。3例尚未发生糖尿病患者均检出mtDNA3243位点突变，携带者平均年龄（11.7±10.3）岁，最小年龄只有10岁，已存在生长发育不良、消瘦等线粒体功能障碍特点，其中2例心电图ST段压低或心室预激。结论本研究报道了1个携带tRNALeu（UUR）A3243G突变的线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系，有助于对线粒体基因突变和线粒体糖尿病疾病谱的认识，且早期发现线粒体突变有一定的临床干预价值。; 祝洁杨篷张曼娜李妍盛春君程晓芸盛辉李鸿曲伸; 关键词：线粒体基因突变糖尿病胰腺炎

线粒体糖尿病临床特点及基因分析: 目的：线粒体基因突变糖尿病（MIDD）是特殊糖尿病类型中一个重要的组成部分，近年来随着对线粒体疾病的不断重视和了解，发现线粒体3243A>G突变引起的临床表型的异质性及线粒体DNA突变的多样性在糖尿病患者中均远高于预期。...; 祝洁; 关键词：线粒体基因突变糖尿病发病机制; 文献传递

关于低睾酮血症在年轻2型糖尿病的患病率及危险因素分析: 张曼娜李妍祝洁高晶扬李峰杨蓬盛春君李鸿曲伸

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祝洁

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