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不同药物治疗卡波希样血管内皮细胞瘤及卡梅综合征疗效观察: 目的：比较不同治疗血管瘤药物对于卡波西血管内皮细胞瘤及卡梅综合征疗效，探索出疗效较为确切的药物，进一步规范治疗卡波西血管内皮细胞瘤及卡梅综合征。方法：收集20例卡波西血管内皮细胞瘤及卡梅综合征患儿，其中10例进行了病理检...; 张高磊

皮肤屏障结构脂质研究进展-脂质代谢相关酶被引量：2: 2016年; 角质层细胞间脂质做为构成皮肤屏障的主要结构脂质成分,其含量的降低或结构的改变均会影响皮肤屏障功能的稳定。脂质代谢相关酶在脂质的合成、水解和分泌中起到了重要作用。本文综述了多种与脂质代谢相关的酶,如激肽释放酶(kallikreins,KLKs)、脂肪酸延长酶(elongation of very long chain fatty acids,ELOVL)、β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GCase)、酸性鞘磷脂酶(acidic sphingomyelinase,aSMase)、鞘磷脂脱酰酶等,同时也对酶与皮肤屏障之间的密切关系进行了阐述,以期为开发针对维护和修复皮肤屏障功能的护肤产品和洗涤用品等提供理论基础。; 崔乐高莹张高磊贾焱李靖怡成志伟何聪芬; 关键词：皮肤屏障激肽释放酶酸性鞘磷脂酶

2个遗传对称性色素异常症家系新发基因突变及临床特征分析: 2021年; 目的回顾总结2个皮肤异色家系基因突变及临床特征。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增2个皮肤异色家系中患者和正常人ADAR、KITLG/ADAM10、ABCA6、POLA1、RECQL4和ANAPC1基因所有外显子。应用Sanger法测序皮肤异色相关基因序列,与Ensembl和NCBI dbSNP基因数据库比对确定筛选可疑致病位点,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判定基因变异的致病性。对2个家系所有成员进行专科检查及病史问诊总结,概括总结2个遗传对称性色素异常症(DSH)家系临床特征。结果2个皮肤异色家系中所有患者发现了ADAR基因突变,家系1为ADAR基因10号外显子发生基因缺失,c.2763-8_2768delTTTTGTAGGTTTCT,导致氨基酸剪接突变;家系2为ADAR基因6号外显子发生基因点突变,c.2096C>G导致氨基酸改变(p.S699X);2个家系患者均表现为肢端对称性黑褐色色素沉着斑和色素脱失斑,面部黄褐色色素沉着斑;其中家系1患者除了皮肤异色还有听力减退和频繁发烧。结论2个皮肤异色家系中所有患者临床诊断为DSH,听力减退和频繁发烧或许由ADAR基因的10号外显子缺失所致。; 张高磊顾菲苏伟杨明朱芸刘燕秦琴刘晓雁; 关键词：色素异常基因突变

维持皮肤屏障研究进展--脂质的分泌及组成被引量：18: 2016年; 皮肤屏障不仅能够阻挡外界有害物质对人体的伤害,还能防止体内营养物质和水分的流失。本文综述了与皮肤屏障相关的脂质分泌过程及其主要成分,如神经酰胺(ceramides,CERs)、游离脂肪酸(free fatty acid,FFAs),胆固醇(cholesterol,CHOL)等的含量、结构或比例的变化对皮肤屏障的影响研究进展。以期为开发针对维持和修复皮肤屏障功能的护肤产品和洗涤用品等提供理论依据。; 崔乐贾焱成志伟高莹张高磊李靖怡何聪芬; 关键词：皮肤屏障神经酰胺游离脂肪酸胆固醇

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张高磊