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柴杨
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西安交通大学
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相关领域:
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李晓波
西安交通大学
陈苗
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2016
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AIRE基因与陕西汉族类风湿关节炎遗传易感性关联研究
2016年
目的探讨AIRE基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与陕西汉族类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的相关性。方法收集陕西汉中地区人群样本共960例,其中确诊RA患者384例,正常对照576名,采用病例-对照研究方法,选取AIRE基因rs2075876、rs760426、rs1800520、rs878081等四个SNP位点,采用单碱基延伸检测SNP位点,分析其与RA的相关性。结果所选A/RE基因4个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P〉0.05)。研究发现A/RE基因内含子区域rs2075876G等位基因(OR=1.41,95%CI 1.17~1.71,P=3.7×10^-4),显性模式(OR=1.79,95%CI 1.21~2.63,P:0.002)和隐性模式(OR=1.48,95%CI 1.14~1.93,P=0.003)在RA组与对照组比较差异有统计学意义。rs760426A等位基因(OR=1.26,95%CI 1.04~1.52,P=0.01),隐性模式(OR=1.33,95%CI 1.02~1.73,P=0.03)在RA组与对照组比较差异有统计学意义。而rs878081和rs1800520等位基因频率在RA组与对照组之间差异无统计学意义(P〉0.05)。AIRE基因4个SNP单倍型分析发现,rs2075876、rs760426、rs1800520位于同一连锁不平衡区域,其单倍型CAG在RA组与对照组之间差异有统计学意义(P=0.01)。结论AIRE基因内含子区域rs2075876和rs760426单核苷酸多态性位点,可能是陕西汉族人RA的易感基因位点。
李晓波
李婷
陈苗
柴杨
关键词:
单核苷酸多态性
类风湿关节炎
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