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醋甲唑胺治疗正常压力脑积水的临床观察被引量：3: 2021年; 目的研究醋甲唑胺(methazolamide,MTZ)治疗正常压力脑积水(NPH)患者的有效性及安全性.方法本研究为随机、双盲、安慰剂对照前瞻性临床研究.收集我院2019年9月至2021年3月35例NPH患者,其中包括29例特发性正常压力脑积水(iNPH)和6例继发性正常压力脑积水(sNPH)患者,上述患者因各种原因不适宜或拒绝手术治疗.随机分为药物组和安慰剂组,给予口服MTZ或安慰剂25 mg,2次/d,1周后无不适增加至50 mg,2次/d治疗.口服前、口服1月后分别进行10 m步态评分、认知功能评分、特发性正常压力脑积水分级量表(iNPHGS)评分、头MRI检查,口服3个月后进行iNPHGS评分.主要疗效终点为用药后3个月iNPHGS评分,次要疗效终点为用药后1个月上述各项评分.结果35例NPH患者中28例进入最终分析.药物组18例,安慰剂组10例.用药1月后药物组MOCA评分[(16.2±8.8)分和(14.8±8.7)分,t=-2.68,P=0.02]、10 m步态评分[(22.3±11.2)分和(25.6±12.9)分,t=2.76,P=0.02]、iNPHGS评分[(7.3±3.2)分和(8.1±3.5)分,t=4.08,P<0.01]均较基线改善;用药3个月后药物组iNPHGS评分(6.1±2.4)分较基线时(t=5.07,P<0.01)和1个月时改善(t=4.11,P<0.01);而对照组用药1个月和3个月后各项评分较基线均无明显改善(均P>0.05);用药1个月后药物组较对照组10 m步态评分、iNPHGS评分改善(均P<0.05);用药3个月后iNPHGS评分相对于基线水平较对照组改善(t=-4.41,P<0.05).上述35例患者未出现低钾、酸中毒等严重不良反应.两组间不良事件差异无统计学意义(x^(2)=0.01,P=1.00).结论醋甲唑胺可有效改善部分不能手术的NPH患者临床症状,且安全性良好.; 杨琼滑蓉蓉刘春艳刘星李熙宇邢岩; 关键词：醋甲唑胺脑积水

醋甲唑胺治疗正常压力脑积水患者5例分析被引量：1: 2020年; 目的研究醋甲唑胺(MTZ)对正常压力脑积水(NPH)患者治疗的有效性及安全性,探讨其作用机制,丰富NPH的治疗手段,拓宽MTZ应用新途径。方法收集中国医科大学航空总医院2019—2020年4例特发性正常压力脑积水(iNPH)和1例继发性正常压力脑积水(sNPH)患者。iNPH患者均符合2005年国际iNPH指南诊断标准,5例患者均完善单次腰穿放液试验阳性,且因各种原因不适宜或拒绝手术治疗,在征得患者及家属同意后,给予口服MTZ 25~50 mg,2次/d进行治疗。评价患者口服MTZ前后步态评分、认知评定、膀胱功能测定、头MRI检查、iNPH分级评分。口服MTZ后iNPH评分改善≥1分定义为有效,并密切观察药物不良反应,评估MTZ对NPH的有效性及安全性。结果5例患者中4例有效,轻度改善1例,明显改善3例(2例iNPH和1例sNPH患者),表现为步态、认知或膀胱功能三方面改善。5例患者均未发现明确的MTZ相关的不良反应。结论MTZ可能成为潜在的治疗NPH的药物之一,但仍需大样本随机对照试验进一步证实。; 杨琼滑蓉蓉刘春艳刘星李熙宇邢岩; 关键词：醋甲唑胺乙酰唑胺正常压力脑积水

腓骨肌萎缩症X型伴有可逆性中枢神统系统受累被引量：2: 2016年; 目的探讨的腓骨肌萎缩症X型的临床特点和引起中枢神经系统受累可能的发病机制。方法报道1例国内未报道过的CMTX可引起中枢神经系统受累Cx32基因突变,分析该例患者的临床、电生理及病理改变特点。结果该患者为基因检查确诊Arg424Trp(R142W)突变的CMTX。临床存在可逆性眼震,电生理提示感觉运动神经受累均受累,轴索髓鞘均损害。肌肉活检提示慢性神经源性病理改变。周围神经活检示周围神经髓鞘损害为主。BAEP提示可逆性中枢性损害。结论 R142W突变的CMTX可以在应激条件下出现可逆性中枢神经系统损害。; 张洁孔双艳杨琼邢岩; 关键词：中枢神经系统电生理

一例家族性颅内海绵状血管瘤基因新突变位点报道及文献复习被引量：3: 2020年; 目的:对一例家族性颅内海绵状血管瘤(FCCM)家系进行临床诊断、治疗及遗传学分析,并复习相关文献。方法:对先证者及其亲属收集临床资料及应用全外显子组测序(WES)技术进行基因分析。结果:先证者及其大儿子临床诊断为FCCM,且先证者合并皮肤血管畸形,其CCM1/KRIT1基因均发现c.1307_1308insT的杂合核苷酸变异,该变异导致从第436号氨基酸亮氨酸(Leu)开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第6个氨基酸终止(p.Leu436PhefsTer6),为移码变异。其他无症状的家族成员,均未见该基因突变。该位点突变在之前未见报道。先证者为双侧颞叶海绵状血管瘤,治疗相对困难,经两次手术后疗效欠佳,仍需密切随访。结论:FCCM患者CCM1/KRIT1基因有新的突变位点;先证者临床表现除顽固性癫痫发作外,合并CCM1基因突变导致的皮肤血管畸形;先证者表现为多发海绵状血管瘤(CCMs),双侧颞叶为可疑致痫灶,经两次手术治疗后效果欠佳。; 杨琼刘海英郭金竹刘琦窦万臣

DESH征对iNPH手术预后诊断价值的Meta分析被引量：1: 2020年; 目的系统评价蛛网膜下腔不成比例扩大的脑积水(disproportionately enlarged subarachnoid space hydrocephalus,DESH)征对特发性正常压力脑积水(idiopathic normal pressure hydrocephalus,iNPH)手术预后的诊断价值。材料与方法计算机检索WanFang Data、CNKI、PubMed、The Cochrane Library、Web of Science和EMbase数据库,搜集DESH征诊断iNPH手术预后的诊断性试验,文献检索时限均从建库至2020年5月。由两名研究者按照纳入与排除标准进行独立筛选文献、提取资料并采用QUADAS-2工具评价纳入研究的偏倚风险后,使用Meta-Disc 1.4软件进行Meta分析。结果共纳入5个研究,包括333例患者。Meta分析结果显示:DESH征诊断iNPH的合并敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比和绘制汇总受试者工作特征(summary receiver operating characteristics,SROC)曲线并计算曲线下面积分别为60%[95%CI(0.54,0.67)]、66%[95%CI(0.56,0.76)],1.87[95%CI(1.13,3.10)]、0.45[95%CI(0.23,0.88)]、4.91[95%CI(1.45,16.68)]和0.75。结论本研究系统评价DESH征对iNPH手术预后的诊断价值,尽管其仅具有中等诊断价值,但仍有比较重要的临床意义,因纳入研究较少,仍需开展更多研究予以证实,同时提醒临床工作者应重视影像学尤其是核磁共振检查在iNPH诊断中的意义。; 杨琼刘春艳滑蓉蓉魏友平邢岩; 关键词：特发性正常压力脑积水分流手术 META分析磁共振成像

皮肌炎误诊为冠心病诊治一例: 目的皮肌炎可累及多系统,临床极易误诊,本文通过总结分析一例误诊为冠心病的皮肌炎病例为临床同道诊疗提供提示,避免弯路。方法回顾性分析201 5年5月在航空总医院住院诊疗的一例皮肌炎病例临床及病理资料。结果患者,男性,64岁...; 杨琼邱志勇吴玉冰邢岩; 文献传递

A型肉毒素治疗原发性头痛研究进展被引量：2: 2018年; A型肉毒素(botulinum toxin type A,BTX-A)是一种神经毒素,其可以麻痹肌肉神经而使肌肉痉挛停止。目前BTX-A已得到广泛应用,医疗美容机构用于去除面部尤其是前额皱纹,医疗机构除用于治疗肌张力障碍和肢体痉挛状态、眼睑痉挛和斜颈等之外,BTX-A一些类型的原发性头痛,尤其是对于慢性偏头痛均具有一定疗效。基于此,本文对BTX-A及其对各种原发性偏头痛,尤其是对于慢性偏头痛的作用机制及研究现状进行综述。; 杨琼李剑张洁邢岩; 关键词：A型肉毒素

吉兰-巴雷综合征12例临床特点总结: 本文对2011～2015年航空总医院神经内科住院治疗的12例急性吉兰-巴雷综合征患者的临床资料进行回顾性分析,总结其临床表现、诊断及治疗与预后.得出结论：对以急性或亚急性四肢麻木无力形式起病，尤其是对合并颅神经、呼吸机麻...; 吴玉冰杨琼张洁邢岩; 关键词：急性吉兰-巴雷综合征丙种球蛋白激素; 文献传递

首发为Fisher综合征表现的肺癌转移致脑膜癌病一例被引量：4: 2016年; 目的报告1例首发表现为Fisher综合征的脑膜癌病(MC),探讨其临床表现、影像及脑脊液(CSF)改变的特点。方法对1例首发症状表现Fisher综合征的MC进行病史采集和临床查体,分析其影像和CSF结果。结果患者以典型的Fisher综合征起病,后逐渐出现纳差、呕吐等颅高压表现,头颅MRI表现为脑干脑膜广泛强化,PET-CT提示肺癌并脑膜及骨转移。CSF发现肿瘤细胞。结论首发症状为Fisher综合征的肺癌转移致MC临床罕见,临床症状的多样性是MC容易误诊的主要原因。; 张洁关鸿志邢岩李剑吴玉冰杨琼; 关键词：脑膜癌病 FISHER综合征肺癌

胰岛素瘤致可逆性胼胝体压部病变综合征一例被引量：2: 2017年; 患者男性,36岁,主因反复出现的发作性意识障碍1年余、加重6 d,于2015年8月4日入院。患者1年前无明显诱因出现清晨反复发作性意识不清,仰卧位,无法唤醒,约2 h后自行恢复意识,清醒后无法回忆,发作时大小便失禁1次,无面色苍白、四肢抽搐、盗汗等,发作后遗留头部昏沉感、逐步自行缓解,偶连续数天均有发作。; 杨琼邱志勇张洁卫景沛邢岩; 关键词：胰岛素瘤胼胝体

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杨琼

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