李雨雷
- 作品数：7 被引量：10H指数：1
- 供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 四个婴儿眼球震颤综合征家系的分子遗传学研究
- 婴儿眼球震颤综合征（Infantile Nystagmus Syndrome，INS）以前被称为先天性眼球震颤（Congenital Nystagmus，CN），是一种双眼共轭的不自主往复运动，通常在出生时或出生后几个月...
- 李雨雷
- 关键词：遗传位点定位克隆
- FRMD7基因两个新的错义突变导致X连锁显性遗传先天性眼球震颤
- 李雨雷丰胜磊苗泽群王晓然刘静宇王乐今
- 常染色体显性遗传非综合征性耳聋一家系19例
- 2011年
- 先证者（Ⅳ13）男，44岁，汉族。从30岁左右开始出现听力下降，38岁开始使用助听器，偶尔出现耳朵疼痛。纯音测听结果显示其耳聋为混合性耳聋，左耳的听力为75分贝，右耳的听力为74分贝，属于重度耳聋。鼓室导抗测量显示有鼓室积液和中耳粘连。除耳聋之外，不伴随其他症状，临床诊断为非综合征性耳聋。
- 李雨雷罗君雨徐振平刘静宇
- 关键词：非综合征性耳聋常染色体显性遗传家系鼓室积液混合性耳聋重度耳聋
- SLC20A2基因突变导致Fahr病发生的分子致病机制研究
- 王程李雨雷石磊任杰徐旋马西祥李向阳张黎金珊张学刘静宇
- Fahr致病基因克隆与功能研究
- Fahr病是特发性脑基底节钙化(Idiopathic Basal Ganglia Calcification,IBGC)的俗称,是一种先天性神经系统锥体外系疾病,脑CT发现率为1-2％.大多数IBGC家系表现为常染色体显...
- 王程李雨雷石磊任杰张学刘静宇
- 关键词：FAHR病
- 影响高强度聚焦超声治疗外阴上皮内非瘤样病变临床疗效的因素分析被引量：10
- 2019年
- 目的探讨影响高强度聚焦超声治疗外阴上皮内非瘤样病变临床疗效的相关因素。方法采用高强度聚集超声治疗186例外阴上皮内非瘤样变患者并评价治疗效果,统计分析瘙痒部位、瘙痒程度、年龄、病程、病理类型、焦虑和(或)抑郁情况与疗效的关系。结果经高强度聚焦超声治疗,患者的外阴形态基本恢复,瘙痒情况显著改善,总有效率达95.16%。不同的瘙痒部位和程度、不同年龄、不同病程、不同病理类型、不同焦虑和(或)抑郁情况之间治愈率差异有统计学意义(χ^2=35.71,P <0.01;χ^2=41.97,P <0.01;χ^2=10.91,P <0.05;χ^2=21.04,P <0.01;χ^2=10.44,P <0.05;χ^2=16.12,P <0.01)。结论高强度聚焦超声治疗外阴上皮内非瘤样病变的治疗效果不仅与患者的瘙痒程度、年龄、病程及病理类型有关,还与其病灶分布、焦虑和(或)抑郁情况关系密切。
- 冯同富李雨雷朱道静吴莺谢娟方琳王燕
- 关键词：外阴上皮内非瘤样病变疗效高强度聚焦超声
- 两个成骨发育不全家系COL1A2基因第49外显子两个新突变鉴定
- 目的对两个成骨发育不全(Osteogenesis imperfecta,OI)家系的致病基因进行精细定位和候选基因突变分析,揭示OI发病的分子遗传学机制。方法收集到河南两个OI家系并进行个体临床鉴定。分别运用连锁分析,单...
- 徐振平李雨雷高勇张向阳袁明雄刘木根王擎刘靖宇
- 关键词：成骨发育不全突变分析
- 文献传递
