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王晓燕

作品数：2 被引量：3H指数：1
供职机构：华北石油管理局更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇文献复习
  • 2篇复习
  • 1篇代谢
  • 1篇代谢疾病
  • 1篇代谢物
  • 1篇多器官受损
  • 1篇血症
  • 1篇眼部
  • 1篇眼部畸形
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性代谢疾...
  • 1篇神经分布
  • 1篇酸血症
  • 1篇器官
  • 1篇器官受损
  • 1篇畸形
  • 1篇甲基丙二酸
  • 1篇甲基丙二酸血...
  • 1篇辅酶
  • 1篇辅酶A

机构

  • 2篇华北石油管理...
  • 2篇中国医科大学...
  • 1篇首都儿科研究...

作者

  • 2篇齐铁雄
  • 2篇王晓燕
  • 1篇郑彤
  • 1篇牛志浩
  • 1篇刘世华

传媒

  • 2篇中国优生与遗...

年份

  • 2篇2010
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
脑三叉神经血管瘤7例临床观察及文献复习被引量：1
2010年
脑三叉神经血管瘤又称Sturge—weber syndrome（简称SWS）。是一种罕见的、散发的、病情渐进性发展的综合征。它的三联征包括：沿三叉神经分布的葡萄酒斑、软脑膜血管瘤及眼部畸形，临床表现为多器官受损，包括癫痫，智力低下及青光眼。近10年来，我院共诊治SWS7例。现报道如下。
齐铁雄刘世华牛志浩王晓燕
关键词：文献复习多器官受损神经分布眼部畸形
甲基丙二酸血症5例报道及文献复习被引量：2
2010年
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶的缺乏,从而使甲基丙二酸辅酶A通通过其它代谢旁路而产生出非正常代谢物，积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中，导致MMA患者出现一系列病理，生化及临床指标的变化。
齐铁雄郑彤王晓燕
关键词：甲基丙二酸血症文献复习遗传性代谢疾病辅酶A变位酶代谢物
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