徐燕
- 作品数：11 被引量：16H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：上海市自然科学基金国家自然科学基金上海市卫生局青年科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信环境科学与工程更多>>
- 通过DMD全基因测序对DMD不连续重复进行全面突变检测
- ＜正＞目的杜氏肌肉萎缩（DMD）是最常见的一种进行性肌肉萎缩疾病,由DMD基因上的丧失功能突变导致。研究证明复杂基因组重组（CGRs）也会导致DMD,然而少有研究从序列水平上阐明CGRs对DMD阅读框的改变,因此难以预测...
- 徐燕王环环肖冰魏巍刘宇叶荟应晓敏陈颖伟刘晓青季星孙昱
- 文献传递
- 通过全外显子组测序诊断两例由TCTN1基因新突变导致的Joubert综合征被引量：1
- 2019年
- 目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA,用Sanger测序对胎儿及其父母进行突变位点的验证,并通过cDNA分析两个突变位点的致病机制。结果测序显示两例胎儿均携带TCTN1的两个新突变,分别位于第2内含子的c.342-8A>G和第12内含子的c.1494+1G>A。cDNA分析显示两个突变均影响mRNA的正常剪接,从而导致产生截短的蛋白。结论明确TCTN1基因的两个新突变为该家系的发病原因,上述新突变的发现进一步丰富了TCTN1的突变谱。
- 王环环蒋雯婷戴梦瑶肖冰徐燕孙昱刘宇应晓敏孙云龙魏巍季星
- 关键词：JOUBERT综合征
- 杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)产前基因诊断——DMD产前筛查的必
- 目的杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良是临床常见X连锁隐性遗传病,严重危害健康,目前尚无有效疗法,产前诊断是最有效的临床干预手段。方法综合应用MLPA、定量PCR、测序以及STR连锁分析,进行羊水产前诊断。结果 131例...
- 徐燕肖冰王环环蒋雯婷叶伟萍王磊刘晓青陈颖伟季星
- 文献传递
- 一例发育落后合并多发先天畸形患儿9q和22q亚端粒不平衡重组被引量：5
- 2013年
- 目的鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体，然后应用比较基因组杂交芯片技术（arraycomparativegenomichybridization，arrayCGH）进一步检测患儿微小染色体改变。荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FIsH）验证芯片检测结果。结果常规染色体检查结果显示患儿及其父母未发现明显染色体异常。ArrayCGH分析发现患儿区域2．8Mb片段缺失，22q13．2q13．33区域8．1Mb片段重复。FISH结果显示患儿异常9号染色体长臂末端为22号长臂末端；母亲22号与9号染色体末端发生相互易位。父亲9号染色体和22号染色体信号正常。FISH结果表明患儿存在由t（9；22）形成的der（9）衍生染色体，导致9q末端单体及22q末端三体，该异常源自t（9；22）平衡易位母亲生殖细胞形成中出现的染色体异常。患儿临床表现包括发育落后，面容特殊及多发畸形。母亲再次妊娠，FISH结果显示胎儿脐血9号染色体和22号染色体信号正常，出生后随访发育正常。结论本例患儿异常表型由9q末端单体及22q末端三体导致。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区域重组，array-CGH结合荧光原位杂交技术可以帮助发现和确认亚端粒重组，并为诊断明确的家庭提供再发风险评估和产前诊断。
- 肖冰邢娅季星徐燕倪琳祝悦陶炯
- 关键词：智力低下平衡易位荧光原位杂交
- MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析
- 2014年
- 目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变,随后依据现行修订诊断标准进行随访,明确患儿患病类型。结果 1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变,其中2例典型RTT,1例非典型RTT;余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。
- 唐利芳肖冰徐燕季星蒋雯婷刘晓青陶炯
- 关键词：RETT综合征定量PCR
- 杜氏型肌营养不良/贝克型肌营养不良(DMD/BMD)产前基因诊断--DMD产前筛查的必
- 徐燕肖冰王环环蒋雯婷叶伟萍王磊刘晓青陈颖伟季星
- 33例智力障碍病人的分子诊断:对外显组测序数据进行重新评估可以显著提高诊断率
- 肖冰邱文娟季星刘晓青范燕洁徐燕刘宇叶荟魏巍闫慧龚珠文沈理笑孙昱
- 脊肌萎缩症的产前诊断与干预被引量：3
- 2013年
- 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变，以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病，在活产婴儿中，其发病率约为1／10000至1／6000，人群基因携带者率约1／40。
- 徐燕陈颖伟
- 关键词：脊肌萎缩症常染色体隐性遗传性疾病脊髓性肌萎缩症神经肌肉病基因携带者细胞变性
- 两例携带UBE3A新突变的Angelman综合征患者的临床表型及遗传学分析被引量：5
- 2017年
- 目的明确两例Angelman综合征（Angelman syndrome，AS）患者的遗传学病因，并分析其基因型与表型的关系。方法首先应用染色体核型及染色体芯片技术分析患者是否携带染色体15q11．2区域大片段缺失或重复以及单亲二倍体。然后对AS关键致病基因UBE3A编码区及邻近内含子区域进行突变分析，并通过逆转录PCR检测剪切突变对基因转录的影响。结果测序结果显示家系1先证者及母亲携带一个UBE3A基因杂合剪切突变IVS15—1G〉C；逆转录-PCR结果显示家系1先证者及母亲UBE3A基因转录后杂合缺失54／59个核苷酸，导致缺失18个氨基酸或提前终止翻译，破坏UBE3A蛋白关键HECT结构域；核型分析及染色体芯片结果均正常；先证者表现为严重智力低下、共济失调、癫痫及不自觉发笑等典型AS症状。家系2先证者、先证者弟弟及母亲携带UBE3A基因C．2540C〉T杂合错义突变（P．P847L）；核型分析及染色体芯片结果均正常；先证者及弟弟表现为智力低下、轻微共济失调及不自觉发笑等。结论UBE3A基因第16外显子IVS15—1G〉C和C．2540C〉T突变分别为两家系的致病原因，均为未报道过的新突变。UBE3A基因大片段缺失对患者临床表型影响更明显。
- 徐慧慧季星徐燕刘晓青张静敏陈颖伟肖冰
- 关键词：ANGELMAN综合征错义突变智力低下
- 1例Meckel综合征3型胎儿的分子病因诊断
- 2021年
- 孕妇25岁,无明显遗传病家族史,与其配偶非近亲关系。此次妊娠系第1胎,妊娠期间未接触过有毒或致畸剂。妊娠16周时在当地医院进行唐氏综合征筛查,结果显示甲胎蛋白中位数倍数值为3.09,神经管缺陷风险为高风险。孕17周胎儿超声结果显示单胎,胎儿测量指标与孕16周相符,羊水量少,头颅形状不规则,小脑呈香蕉样,骶尾部脊柱前方见混合性回声,部分增强,提示婴儿多囊肾及脊柱裂可能。妊娠18周行羊膜腔穿刺,胎儿染色体芯片检测未发现明显异常。妊娠20周孕妇选择终止妊娠,并保留胎儿组织,以便进一步检测,确定病因。引产后来本院产前诊断中心进行咨询。
- 刘宇肖冰刘慧丽徐燕韩连书
- 关键词：羊膜腔穿刺病因诊断羊水量多囊肾脊柱裂神经管缺陷
