崔恒宓
- 作品数：2 被引量：16H指数：1
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- 实时荧光定量PCR技术用于产前诊断21三体综合征
- 目的:探讨应用实时荧光定量PCR(real-time PCR)技术行产前诊断21三体综合征的可行性。方法:85例唐氏综合征高风险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血,用实时荧光定量PCR法分别扩增21号染色体上特异区域...
- 郑明明胡娅莉许争峰王志群史婷琦叶晓东崔恒宓
- 文献传递
- 实时荧光定量聚合酶链反应技术在产前诊断唐氏综合征中的应用被引量：16
- 2004年
- 目的探讨实时荧光定量PCR技术用于产前诊断唐氏综合征的可行性。方法采用实时荧光定量PCR法,分别检测85例唐氏综合征高风险的中期妊娠妇女的羊水和7例智残儿外周血标本中,21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH),并计算两者的比值。同时采用细胞遗传学方法分析其染色体核型。结果80例羊水细胞DNA检测DSCR3/GAPDH比值在046～130之间,染色体核型全部正常;而另5例羊水细胞和7例智残儿外周血DSCR3/GAPDH比值明显升高,达164～198,染色体核型均为21三体。5例中有3例核型为47,XY,+21;1例核型为47,XX,+21;另1例为易位型[46,XY,-15,+t(15;21)]。7例智残儿中4例为47,XY+21;3例为47,XX+21。结论实时荧光定量PCR技术可作为产前快速准确诊断唐氏综合征的有效方法。
- 郑明明胡娅莉许争峰王志群史婷琦叶晓东崔恒宓
- 关键词：唐氏综合征智残产前诊断GAPDH21号染色体聚合酶链反应技术
