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Wolfram综合征1例报道并文献复习: 2022年; 目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。; 杨媛汪治华李玛丽刘超; 关键词：WOLFRAM综合征糖尿病视神经萎缩尿崩症

5个青少年起病的成人型糖尿病2型家系的临床及遗传学分析: 2023年; 目的探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测,筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外,其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常,HbA1C 5.96%~8.15%。不同于以往MODY2患者,本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变,共包含4种突变类型:c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预,血糖控制相对平稳。结论MODY2可能合并胰岛素抵抗;该病治疗可仅给予生活方式干预,效果良好;本研究发现的GCK基因2个新的突变位点拓展了该病基因突变谱。; 李玛丽刘超李佳邱世超白改改汪治华; 关键词：葡萄糖激酶基因突变胰岛素抵抗

一个SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良家系的临床特点及TONSL基因突变分析: 2023年; 目的对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测,为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法收集并分析该家系成员的临床资料,将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点分析,针对筛选出的候选靶基因突变位点用Sanger测序进行家系成员验证。结果该家系两患儿系姐弟,均因身材矮小来就诊,姐姐(病例1)初诊年龄为4岁2个月(身高88.6 cm),弟弟(病例2)初诊年龄为4岁4个月(身高81.6 cm)。两患儿临床表现为特殊面容,包括前额突出、面中部发育不良伴鼻梁凹陷、鼻孔上翻、眼距宽、内眦赘皮,毛发浓密,舌系带短,手掌手指粗短,无脊柱侧凸,父母表型正常。实验室检查结果提示两患儿均存在生长激素缺乏;影像学检查发现病例2骨龄明显落后,病例1桡骨远端可见纵向条纹但骨龄与实际年龄(5岁11个月)相符。两患儿均接受重组人生长激素治疗但疗效不佳。基因检测发现两患儿携带相同的TONSL基因复合杂合变异,包括父源性的c.1291-14_1291-11delCCTC杂合变异及母源性的c.1909_1920delACGCTGCAGCAG杂合变异。目前我国尚无SEMDSP家系报道,此外c.1909_1920delACGCTGCAGCAG为尚未报道的新变异。结论两患儿均诊断为SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良,上述复合杂合变异为该家系的遗传学病因。; 李玛丽李佳邱世超刘超宋娜汪治华; 关键词：特殊面容生长激素缺乏基因突变

谷胱甘肽合成酶缺乏症2例基因分析及文献回顾被引量：5: 2017年; 目的探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)的临床及遗传学特点。方法对2014年1至12月西安市儿童医院内分泌遗传代谢科临床诊断的2例5-羟脯氨酸尿症的患儿进行临床特点分析,采用目标序列捕获测序方法,对患儿进行谷胱甘肽合成酶(GSS)基因分析,再经聚合酶链式反应(PCR)对高危突变基因进行验证,最终确诊为GSSD;并进行相关临床特点总结及基因学分析。结果 GSSD临床表现为代谢性酸中毒、黄疸、溶血性贫血,GSS基因检测出致病突变,其中1例为复合杂合突变(E5c.491G>A和E10 c.847C>T),1例为纯合突变(E5 c.491G>A)。结论 E5 c.491G>A基因突变可能为GSSD热点基因突变。; 刘超汪治华; 关键词：谷胱甘肽合成酶基因分析基因突变

浅谈针刺手法的刺激量被引量：3: 1998年; 针刺手法是我们在针灸临床所必须掌握的基本技能。各种针刺手法刺激量虽然不同,但均以激发经气,调整脏腑功能,扶正祛邪,疏通经络而达到治疗疾病的目的。《灵枢·九针十二原》指出:“刺之要,气至而有效”。因此掌握好针刺手法是针刺作用产生的关键之一。而在临床治疗时,手法的运用要恰到好处,刺激强度不可过大或过小,过大则恐伤机体正气,增加患者病痛;过小则又不能达到治疗目的。; 王报春刘超; 关键词：针刺疗法手法

血清降钙素原、高迁移率族蛋白1及急性生理与慢性健康评分系统Ⅱ评分对重症肺炎患儿预后的评估被引量：13: 2021年; 目的探讨血清降钙素原(procalcitonin,PCT)、高迁移率族蛋白1(high mobility group box-1 protein,HMGB1)及急性生理与慢性健康评分系统Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluationⅡ,APACHEⅡ)评分对重症肺炎(severe pneumonia,SP)患儿预后的评估。方法回顾性收集2019年6月至2020年12月陕西省西安市儿童医院322例SP患儿临床资料,根据患儿预后情况分为预后不良组(31例)和预后良好组(291例)。多因素logistic回归分析影响预后的危险因素,研究血清降钙素原(procalcitonin,PCT)、高迁移率族蛋白1(high mobility group box-1 protein,HMGB1)及APACHEⅡ评分对SP患儿预后的预测价值。结果预后不良组急性呼吸窘迫综合征、严重肺部影像学改变比例、入院APACHEⅡ评分及血清PCT、HMGB1水平高于预后良好组(P<0.05)。多因素logistic回归分析发现,急性呼吸窘迫综合征、多系统损伤、严重肺影像学改变、APACHEⅡ评分高、血清PCT及HMGB1高表达是影响SP患儿预后的危险因素(P<0.05)。血清PCT、HMGB1水平联合APACHEⅡ评分预测SP患儿预后的受试者工作特征曲线下面积为0.952,灵敏度为87.1%,特异度为91.8%。结论血清PCT、HMGB1水平及APACHEⅡ评分与SP患儿预后密切相关,联合检测有助于早期评估SP患儿预后。; 李佳刘超胡姝雯陈镜; 关键词：重症肺炎降钙素原高迁移率族蛋白1

中西医结合治疗支原体肺炎300例: 2002年; 目的 :观察中西医结合治疗肺炎的疗效。方法 :采用西药抗生素与中药基本方(银花、连翘、半夏、胆南星、杏仁等 )治疗本病 3 0 0例 ,结果总治愈率 1 0 0 %。提示本方法对本病具有抗支原体、消炎。; 周莹刘超张亚平; 关键词：中西医结合支原体肺炎小儿辨证论治

KATP基因突变致婴儿1型糖尿病和新生儿糖尿病发病情况及机制研究被引量：1: 2018年; 目的研究ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变致中国婴儿1型糖尿病(T1DM)与新生儿糖尿病的发病情况及发病机制。方法将本院收治的40例糖尿病患儿作为研究对象,其中新生儿糖尿病27例,T1DM患儿13例。通过DNA直接测序与PCR扩增技术对40例患儿ABCC8基因与KCNJ11基因外显子区进行研究。结果 40例患儿中,10例(25%)患儿携带ABCC8基因突变,其中男6例,女4例;10例患儿中婴儿T1DM 4例、永久性糖尿病3例、暂时性糖尿病3例。而40例患儿中均未发现KCNJ11基因突变。突变主要有ABCC8c.627C>G(D209E)、ABCC8 c.3545G>A(R1182Q)、ABCC8 c.622G>A(E208K)。婴儿T1DM与永久性糖尿病患儿携带的ABCC8基因突变均为新生杂合突变,而暂时性糖尿病为母源单一杂合突变。10例基因突变部位均处在编码磺酰脲类受体1蛋白亚基的胞质段。结论糖尿病患儿的发病机制较为复杂,KATP基因是其重要致病基因,也与婴儿T1DM的发生有关。; 李佳王旭艳刘超邹宗毅陈镜; 关键词：ATP敏感性钾通道 1型糖尿病新生儿糖尿病

ATP6V0A4基因变异致原发性远端肾小管酸中毒患儿1例的临床特征及遗传学分析: 2023年; 目的分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法选取2021年4月因"食纳差10 d,哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序及Sanger测序进行变异分析及家系验证。结果患儿为1月18日龄男性,临床主要表现为食纳差、烦躁哭闹、体重不增及脱水。患儿实验室检查提示代谢性酸中毒、电解质紊乱(高氯、低钾)、反常性碱性尿及贫血;泌尿系彩色多普勒超声提示双肾髓质钙盐沉积。基因检测发现患儿ATP6V0A4基因存在父源性c.1363dupA(p.M455NfsX14)和母源性c.2257C>T(p.Q753X)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异标准与指南,c.1363dupA(p.M455NfsX14)评级为致病性变异(PVS1+PM3+PM2_Supporting),c.2257C>T(p.Q753X)评级为致病性变异(PVS1+PM3+PM2_Supporting)。结论ATP6V0A4基因c.1363dupA(p.M455NfsX14)和c.2257C>T(p.Q753X)变异考虑是患儿致病的原因。c.2257C>T(p.Q753X)变异的发现拓展了ATP6V0A4基因的变异谱。; 李玛丽胡姝雯刘超宋娜汪治华; 关键词：基因变异代谢性酸中毒低钾血症

西安地区儿童血氨基酸、酰基肉碱的串联质谱检测结果分析被引量：2: 2018年; 目的:建立西安地区0~12岁健康儿童血氨基酸、酰基肉碱的参考范围,为评价氨基酸、酰基肉碱营养状态和诊断氨基酸、脂肪酸β氧化代谢缺陷病提供依据。方法:选取2013年1月至2014年12月在西安市儿童医院就诊及健康体检的695例0~12岁健康儿童作为研究对象,按年龄分为7组:0~28d组、1~3个月组、>3~6个月组、>6~12个月组、>1~3岁组、>3~6岁组、>6~12岁组,采集干血滤纸片,利用串联质谱技术测定氨基酸、酰基肉碱浓度。结果:0~28d组儿童的氨基酸Ala、Glu、Met、Asp、Leu、Trp、Gly、Orn、His、Ser、Pro浓度均明显高于1~3个月组、>3~6个月组、>6~12个月组、>1~3岁组、>3~6岁组、>6~12岁组(均P<0.05);0~28d组儿童的酰基肉碱C2、C3、C4、C5、C14、C16浓度均明显低于1~3个月组、>3~6个月组、>6~12个月组(均P<0.05),与>1~3岁、>3~6岁组、>6~12岁组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:血氨基酸、酰基肉碱浓度的串联质谱检测结果,可为氨基酸、脂肪酸代谢障碍性疾病的早诊断、早治疗提供帮助。; 刘超王旭艳李佳荀泽丽何威汪治华; 关键词：氨基酸酰基肉碱串联质谱

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刘超

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