罗俊霞
- 作品数：5 被引量：6H指数：2
- 供职机构：山东大学更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 低镁血症、癫痫和智力障碍综合征患儿1例的CNNM2基因变异分析
- 2023年
- 目的探讨1例儿童低镁血症、癫痫和智力障碍(HSMR)综合征患者的分子遗传学病因。方法选取2021年7月9日因"反复抽搐2个月"收治于山东大学附属儿童医院的HSMR综合征患儿作为研究对象,并收集其临床资料。采集患儿及父母的外周血样,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行基因检测,确定候选变异位点,Sanger测序家系验证。应用生物信息学分析软件SWISS-MODEL对蛋白质结构模型进行预测。结果患儿为男性,就诊时为1岁7月龄,临床表现为癫痫发作、全面性发育迟缓,血清学检测提示低血清镁。基因检测结果提示患儿CNNM2基因存在c.1448delT(p.Val483GlyfsTer29)杂合变异,考虑为新发变异。该变异使CNNM2基因第1448位核苷酸T发生缺失,导致第483位氨基酸由缬氨酸变成甘氨酸,且下游第29位氨基酸变为终止密码子。SWISS-MODEL软件分析提示该变异位点导致蛋白结构发生改变,产生截短蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异与分类指南,c.1448del T(p.Val483GlyfsTer29)评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2Supporting+PP4)。结论CNNM2基因c.1448delT杂合变异考虑为HSMR综合征患儿的致病原因,该变异的发现丰富了CNNM2基因表型-基因型。
- 王琳张洪伟罗俊霞亓芳刘勇张开慧高在芬
- 关键词：癫痫低镁血症智力障碍
- 基于山东省脑电图医疗质量控制体系的初步建设与实践
- 2023年
- 近年来,随着神经电生理专业的飞速发展,脑电图监测技术在国内医疗机构的应用越来越普遍,但在脑电图专业突飞猛进的同时也暴露了部分脑电图监测单元脑电图像记录质量欠佳、诱发实验不规范、诊断术语不统一的现象时有发生,因此脑电图技术医疗质量控制体系的建设迫在眉睫。本文以山东大学附属儿童医院癫痫中心的质控管理工作为例,初步探讨山东省脑电图技术的质控体系建设与实践效果分析。
- 马倩倩陈叶红罗俊霞侯广舜王琳耿贵富陈凤干孙丽娜王广磊巩克波高在芬
- 关键词：脑电图医疗质量控制体系互联网
- 互联网医疗在癫痫患儿中的临床价值探讨
- 2023年
- 通过对山东大学附属儿童医院癫痫中心远程会诊中心三级诊疗服务体系的应用情况进行总结、分析,探讨互联网医疗在癫痫患儿诊治及管理中的应用价值。利用癫痫与脑电远程会诊云平台为核心,上联三级癫痫中心,下联基层医疗机构,促进对各级癫痫中心脑电图检查项目技术操作及报告的同质化管理,实现跨区域脑电诊断中心专家资源的共享,促进优质医疗资源的输出,有助于患者得到更快速、准确的诊疗,通过互动交流帮助基层医疗机构全面性提高癫痫诊治能力。
- 徐雷王琳罗俊霞陈叶红侯广舜郭玉洁张洪伟刘勇高在芬
- 关键词：儿童癫痫远程医疗
- 基于山东省癫痫与脑电图远程诊疗体系建设及应用现状分析被引量：2
- 2023年
- 近年来,随着人们生活水平的不断提高,其对高质量医疗服务的需求日益剧增,但由于我国优质医疗资源分配不均的医疗环境,在一定程度上限制了基层人员享受高质量医疗服务的权益,这种情况在专业性较强的脑电图领域更为突出。脑电图是诊断神经系统疾病必不可少的辅助检查,虽然目前国内开展脑电图检查的医院越来越多,但是各地区的脑电图监测技术水平参差不齐,大部分基层医疗机构脑电图专业人员匮乏,技术能力不达标,缺乏规范化培训,因而不能充分正确的解读脑电信息,给医疗质量与安全带来隐患。因此在中国抗癫痫协会的指导下,提出以高技术水平的癫痫中心为核心组织,辐射到周边基层医疗机构,在三级医疗分诊构架的基础上建立集会诊、教学、质控为一体的癫痫与脑电专业远程会诊平台。该平台建设有利于提高基层医疗机构的诊治水平,对基层相关疑难病、罕见病的患者做到远程精准诊疗;促进脑电图诊断术语标准规范化;收集平台脑电信息,推进脑电图数据库的建设和应用。借助脑电数据库支撑,大力推动脑电人工智能的研发,以期未来能实现脑电的自动化监测及癫痫发作预警,解决基层医师的阅图瓶颈,提高癫痫与脑电的诊疗效率。
- 马倩倩徐雷陈叶红王江涛罗俊霞王琳高在芬
- 关键词：脑电图远程会诊癫痫人工智能
- BDNF信号途径在神经可塑性和抑郁症发病中的作用研究
- 研究目的:抑郁症是一种以持续的情绪低落和脑功能障碍为主要临床特征的疾病，是危害人类健康的最常见的神经精神性疾病之一。其发病机制与大脑神经结构出现的广泛性变化密切相关，但其具体机制迄今尚未彻底阐明。越来越多的证据表明抑郁症...
- 罗俊霞
- 关键词：抑郁症脑源性神经营养因子神经可塑性
- 文献传递
