何云英
- 作品数：8 被引量：19H指数：3
- 供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：佛山市医学类科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 佛山地区孕妇地中海贫血基因检测结果分析被引量：3
- 2017年
- 目的了解在佛山地区孕妇地中海贫血基因类型和分布特征。方法采集1005例孕妇血样,测定平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白A2(Hb A2),应用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查。结果血液初筛表型阳性的178孕妇中,检出地中海贫血基因突变的有121例,携带率12.04%(121/1005);血表型阴性的检出地中海贫血基因29例,漏诊率2.89%(29/1005)。孕妇地中海贫血基因携带率14.93%(150/1005),α地中海贫血基因122例携带率12.14%(122/1005)、β地中海贫血基因28例携带率2.79%(28/1005),α地中海贫血有15种类型,--^(SEA)/αα、-α^(3.7)/αα、-α^(4.2)/αα和α^(WS)α/αα占总数的81.15%(99/122),新发现HBA1基因有2种8例,HBA2基因有5种7例;β地中海贫血有9种类型,CD41-42和IVS-II-654占总数的60.71%(17/28),新发现HBB基因有2种2例。结论佛山地区孕妇地贫基因类型多、携带率高,存在新的突变基因,利用高通量测序技术准确、检测面广的优势,可检测到不常见的地贫基因和新发突变,减少漏诊,对科学指导优生优育具有重要意义。
- 李勤索冬梅郭晓玲何云英
- 关键词：地中海贫血高通量测序孕妇基因筛查
- 母体血清PAPP-A、Fβ-hCG联合胎儿NT超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义被引量：5
- 2017年
- 目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Fβ-hCG)联合胎儿颈部透明带(NT)超声在孕早期胎儿染色体非整倍体异常筛查中的意义。方法:研究开展时间开始于2013年1月至2016年12月,共2800例孕妇,根据检测结果划分为阴性组、阳性组、唐氏综合征组。若血清PAPP-A、Fβ-hCG水平、NT值检测结果为异常结果,则进行进一步产前染色体检查,确诊是否属于唐氏综合征患儿。检测患者血清PAPP-A、Fβ-hCG水平。使用彩超设备检测胎儿的NT值。对比三组孕妇的血清PAPP-A、Fβ-hCG、NT水平。结果:和唐氏综合征组对比,阴性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P<0.05);阳性组血清PAPP-A水平明显更高,Fβ-hCG水平、NT水平明显更低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:孕早期使用超声检测胎儿NT厚度,结合母体血清PPAP-A、Fβ-hCG检测,可有效地诊断胎儿唐氏综合征,有利于减少该疾病给患者所造成的身心伤害。
- 罗润环钟进何云英
- 关键词：妊娠相关蛋白
- 佛山地区1514例地中海贫血基因型分析被引量：6
- 2016年
- 目的探讨佛山市地中海贫血突变类型及其分布特征,进一产阐述各种突变类型的病理分子机制;方法使用单管多重缺口PCR技术检测常见的α缺失型突变,使用二代测序检测α和β的基因突变和核苷酸变异,RDB-PCR和Sanger测序技术分别对常见和非常见地贫突变进行验证;结果在1514例样本中,共235例(15.52%)检测出45种突变,除了6种常见α突变和7种常见β突变,检测出2种少见型β突变:+8(C>T)、-50 G>A;7种异常Hb;2种α基因转换;15种新的核苷酸变异和8种SNP;α地贫携带率10.96%,其漏检率达3.03%;β地贫携带率2.7%,异常血红蛋白携带率0.86%。结论佛山地区地贫基因突变类型丰富,具有明显的遗传异质性,可能存在新发突变,二代测序技术联合Gap-PCR技术可作为血红蛋白病的一线筛查方案。
- 何云英郭晓玲
- 关键词：地中海贫血血红蛋白病基因转换
- 母源性非平衡易位致18号染色体短臂三体1例
- 2018年
- 染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。
- 何云英吴莉郭晓玲
- 关键词：三体综合征18号染色体平衡易位短臂临床表型
- 无创产前筛查阳性病例回顾性研究被引量：5
- 2019年
- 目的探讨基于胎儿游离DNA高通量测序的无创产前检测技术在染色体非整倍体检测中的应用价值。方法选取2015年4月至2018年6月佛山市妇幼保健院行无创产前检测20 811例,对无创检测结果异常的孕妇建议介入性产前诊断和核型分析或基因芯片检测。结果检出21/18/13三大染色体高风险130例(0.62%),性染色体异常111例(0.53%),其他常染色体异常73例(0.35%),总检出率1.51%(314/20 811)。231人在知情同意下行介入产前诊断,21/18/13三体阳性预测值分别为81.43%、76.92%、41.67%,性染色体和其他常染色体阳性预测值为60.26%、17.78%。结论无创产前检测技术对于21/18/13和性染色体有较高的检出率和阳性预测值,被高龄和辅助生殖技术孕妇广泛接受,具有良好的临床应用前景。
- 宋春林陈淑芬周成何云英伍秋艳
- 关键词：胎儿游离DNA高通量测序辅助生殖技术
- α-地中海贫血基因突变(HBA2:c.355A>T)1例
- 2015年
- 患者女,25岁孕妇,孕12^＋周,因例行产检入我科。体查：无特殊体貌,无肝脾肿大。既往体健,偶有轻度贫血,无输血史。家族中无特殊遗传病史。血常规：RBC 4.84×10^12/L,Hb 128 g/L,HCT 0.393,MCV 81.2 fL,MCH 26.4pg,
- 何云英郭晓玲宋春林
- 关键词：Α-地中海贫血基因突变轻度贫血遗传病史输血史
- 高通量测序技术在地中海贫血筛查的应用研究
- 目的： 使用高通量测序技术检测地中海贫血基因，并以多重缺口PCR技术为补充，建立新的筛查模式，探讨该模式的临床应用价值;研究佛山区的地中海贫血基因突变类型及其分布特征，进一步阐述各种突变类型的病理分子机制。 方法： ...
- 何云英
- 关键词：地中海贫血致病基因高通量测序
- 文献传递
