张小蓉
- 作品数：3 被引量：0H指数：0
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：福建省科技计划重点项目福建省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- CARD15基因多态性与中国汉族散发性帕金森病的相关研究
- <正>目的帕金森病的发病机制尚不清楚,最近的研究发现核转录因子(NF-kB)介导的炎症反应可能是PD的重要发病机制之一。CARD15基因编码产物主要在单核细胞,与细菌脂多糖类及粘肽类相结合,被认为在激活NF-kB介导炎症...
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- 文献传递
- 17p11.2拷贝数变异周围神经病的基因、临床及电生理分析
- 2022年
- 目的分析17p11.2拷贝数变异相关遗传性周围神经病的基因、临床、电生理特点和表型-基因型特点。方法收集2001年10月—2021年11月115例就诊福建医科大学附属第一医院神经内科门诊患者,通过多重连接依赖的探针扩增(MLPA)确定为17p11.2拷贝数变异相关遗传性周围神经病,分析其基因、临床和电生理特点。结果115例17p11.2拷贝数变异相关遗传性周围神经病中,90例为17p11.2拷贝数重复变异,诊断为腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A);25例为17p11.2拷贝数缺失变异,诊断为遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)。2组患者的发病年龄比较,差别无统计学意义(P=0.318);2组患者在起病形式上,均以肌无力或同时出现肌无力及感觉异常或单纯性感觉异常起病,均以单纯性肌无力起病占多数;CMT1A患者肌萎缩、步态异常及畸形的发生率较HNPP患者高(P<0.001)。58例CMT1A患者及18例HNPP患者进行电生理检测,结果显示HNPP患者的神经传导检出率明显高于CMT1A患者(P<0.001),且波幅均较CMT1A患者高(P<0.0001)。结论17p11.2拷贝数变异相关遗传性周围神经病临床表现不一致,可分为CMT1A、HNPP,临床上经常出现误诊、漏诊。对于临床特征不典型的、神经电生理检查呈脱髓鞘表现的患者,排除获得性病因后,应检测17p11.2拷贝数变异甚至全外显子测序以明确诊断,为疾病诊断及遗传咨询提供依据。
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- CARD15基因多态性与中国汉族散发性帕金森病的相关研究
- 2014年
- 目的探讨与炎症性肠病克罗恩病有关的CARD15基因上欧美人群常见的3个单核苷酸多态性(SNP)变异与中国汉族帕金森病发病的相关性。方法采用病例-对照研究,应用限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法对福建地区汉族人群CARD15基因SNP位点(R702W、G908R和3020insC)进行关联性研究。结果在187例帕金森病患者中没有发现上述CARD15基因3个SNP位点纯合子或杂合子的变异,同样在196例正常对照组人群也未能检测到。结论存在于白种人群的CARD15变异热点可能不存在于中国汉族人群中,与白种人帕金森病患者相关的CARD15基因3个变异热点可能与中国汉族帕金森病人群无关。
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- 关键词：帕金森病多态性发病机制
