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代丽芳

作品数:44 被引量:105H指数:7
供职机构:首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
发文基金:首都卫生发展科研专项国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 31篇期刊文章
  • 13篇会议论文

领域

  • 44篇医药卫生

主题

  • 21篇基因
  • 20篇儿童
  • 10篇癫痫
  • 10篇脑病
  • 9篇肌张力
  • 8篇综合征
  • 8篇基因变异
  • 7篇突变
  • 6篇文献复习
  • 6篇基因突变
  • 6篇肌张力障碍
  • 6篇复习
  • 6篇氨酸
  • 5篇遗传学
  • 5篇阵挛
  • 5篇脑炎
  • 5篇基因分
  • 5篇基因分析
  • 5篇肌阵挛
  • 5篇病因

机构

  • 44篇首都医科大学...
  • 3篇北京大学
  • 1篇北京大学第一...
  • 1篇北京协和医院
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 44篇代丽芳
  • 37篇方方
  • 28篇丁昌红
  • 23篇王晓慧
  • 20篇陈春红
  • 20篇邓劼
  • 15篇卓秀伟
  • 13篇张炜华
  • 12篇李久伟
  • 11篇王红梅
  • 9篇任晓暾
  • 9篇王旭
  • 8篇吕俊兰
  • 8篇刘明
  • 8篇李华
  • 6篇吴沪生
  • 6篇韩彤立
  • 5篇杨欣英
  • 5篇孙欣
  • 5篇伍妘

传媒

  • 15篇中华儿科杂志
  • 8篇中华实用儿科...
  • 3篇中国实用儿科...
  • 2篇中国循证儿科...
  • 1篇中华神经科杂...
  • 1篇北京医学
  • 1篇临床药物治疗...

年份

  • 2篇2023
  • 4篇2022
  • 5篇2021
  • 11篇2020
  • 10篇2019
  • 1篇2018
  • 4篇2017
  • 4篇2016
  • 3篇2015
44 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎脑电变化105例随访研究
<正>目的抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎是一种新近认识的、较为严重的、具有潜在致死性的、可治疗的自身免疫性脑炎,探讨儿童抗NMDA受体脑炎的脑电图特征与病情转归之间的相互关系和临床意义。方法通过临床观察、随...
李华王晓慧方方丁昌红吕俊兰陈春红王晓飞韩彤立伍妘张炜华李久伟王红梅杨欣英张珅邓劼孙欣代丽芳
文献传递
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访被引量:12
2016年
目的分析抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿进行随访,采用改良Rankin量表(MRS)在末次随访时评估预后。结果 102例抗NMDA受体脑炎患儿纳入分析,男38例(37.2%),发病年龄6月龄至15.8岁,平均(7.5±4.0)岁。男女发病年龄分别为(6.2±3.8)岁和(8.3±3.9)岁(P=0.009)。117例(16.7%)在确诊前诊断为病毒性脑炎。27例(26.5%)起病1个月内有感染史。合并卵巢畸胎瘤2例。2102例确诊时中位病程24.5 d。40例(39.2%)以精神症状首发,62例(61.8%)以神经系统症状首发。急性期症状包括精神行为异常(99例,97.1%)、运动障碍(98例,96.1%)、语言障碍(91例,89.2%)、睡眠障碍(79例,77.5%)、意识障碍(77例,75.5%)、惊厥(56例,54.9%)、植物神经功能紊乱(35例,34.3%)和中枢性低通气(7例,6.9%),86例(84.3%)在达病情高峰时出现≥4种症状。3102例CSF抗NMDA受体抗体均阳性,76例(74.5%)同期血清抗NMDA受体抗体阳性。头颅MRI检查异常30/102例(29.4%),主要表现为额叶、颞叶、丘脑等不同程度的限局性脑软化、坏死。4102例均接受IVIG和甲泼尼龙治疗,18例(17.3%)予利妥昔单抗治疗。588例随访1~4年,其中74例(84.1%)预后良好,14例(15.9%)预后不良。复发4例(3.9%),死亡3例(3.4%)。结论抗NMDA受体脑炎可发生于儿童各年龄段,临床特征与成人相似,总体预后良好,但小年龄及继发于病毒性脑炎患儿预后不良。
张炜华王晓慧方方吕俊兰丁昌红陈春红王旭韩彤立伍妘李久伟王红梅杨欣英张珅孙欣邓劼代丽芳任海涛崔丽英
关键词:儿童随访
儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床与脑电图分析被引量:9
2016年
目的 总结儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床与脑电图特征.方法 回顾性分析2011年8月至2015年3月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊并住院治疗的105例抗NMDA受体脑炎患儿的临床与脑电图资料.105例患儿中男38例、女67例,发病年龄为6月龄至15岁8个月,平均(8±4)岁;确诊时间4~850 d,中位数24.5 d.根据改良的Rankin量表对患儿进行病情评估,同时进行持续脑电图监测,对监测结果进行分析总结.结果 105例患儿中病情轻、中、重度者分别为12、65和28例.91例(86.7%)患儿脑电图异常,其中背景活动减慢28例(26.7%),广泛性或弥漫性慢波25例(23.8%),限局性慢波33例(31.4%),癫痫样波形41例(39.O%).10例患儿(9.5%)在睡眠非快速眼运动(NREM)期呈现单侧或弥漫性α-θ频段节律,7例(6.7%)存在极度δ刷状波(EDB).病情轻、中和重3组间脑电图异常分别为5例、58例(89.2%)和28例(100.0%),7例EDB现象患儿均为重度组,10例异常α-θ节律患儿均为中度组.结论 儿童抗NMDA受体脑炎脑电图表现符合一般脑炎的脑电图改变,且脑电图异常程度与病情严重程度成正比.脑电图出现EDB现象和异常α-θ节律对本病诊断及病情的严重性均有提示作用.
李华王晓慧方方丁昌红吕俊兰陈春红韩彤立伍妘张炜华李久伟王红梅杨欣英张珅邓劼巩帅孙欣代丽芳
关键词:脑炎脑电描记术儿童
儿童Schwartz—Jampel综合征一例并文献复习被引量:1
2015年
目的总结一例儿童Schwartz—Jampel综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2010年8月首次就诊于北京儿童医院神经内科的一例Schwartz—Jampel综合征患儿的临床及基因突变分析资料,并进行文献复习。以“Schwartz—Jampel综合征”“Schwartz—Jampel syndrome”“Schwartz—Jampel syndrome and HSPG2”为检索词,检索CNKI、万方数据库、PubMed数据库(建库至2015年7月),选取文中报道进行了HSPG2基因检测以及临床资料完整者的文献。结果患儿女,3岁7月龄。患儿于生后8个月出现肌肉强直,1岁独走时双下肢僵直,双足外翻,行走缓慢,易摔倒。2岁不会双腿交替上楼梯,3岁不会连续跳跃。体格检查发现患儿面部表情少,口唇发紧,张口小,小下颌,耳位低,招风耳,全身肌肉强直,四肢肌丘形成,走路姿势僵硬,双足稍平行,不能走直线。辅助检查:肌酶均升高,肌电图示肌强直电位,四肢X线片示软骨发育不良,脊柱CT三维重建示颅底骨质向上凹陷、寰枢椎半脱位。行康复治疗,并加用卡马西平口服,末次随访为患儿8岁时,停用卡马西平1年,患儿肌强直症状较首次就诊时无明显变化。基因分析证实患儿HSPG2基因存在复合杂合突变,第78外显子c.10776delT的移码突变,导致蛋白质改变为P.A1a3592fsX6;第45内含子c.5702-5G〉A的杂合突变,靠近剪接位点突变。检索符合条件的中文文献0篇,英文文献7篇。已报道34个基因突变,11个缺失或插入突变,12个剪接位点突变,8个错义突变,5个无义突变。4例患者只发现1个突变位点,未发现热点突变或创始人突变,无明确基因型一表型关系。结论Schwartz—Jampel综合征为罕见的缓慢进展的常染色体隐性遗传病,是由于HSPG2基因突变致病,本病例第78外显子e.10776delT的移码突变和第45内含子C.5702-5G〉A均为未�
代丽芳方方黄昱程华任长红
关键词:基因
早发癫痫性脑病伴爆发-抑制患儿30例的病因与临床特点分析
目的分析早发癫痫性脑病伴爆发-抑制(EOEE-BS)的病因,总结临床特点,为治疗选择及预后评估提供线索。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿,回顾性分析临床资料...
邓劼方方王晓慧陈春红王旭卓秀伟代丽芳李华郑旭郑侠杨子馨沈艳华
文献传递
DEPDC5基因变异致儿童局灶性癫痫10例临床及遗传学特点分析
<正>目的总结DEPDC5基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年6月至2019年3月收治的DEPDC5基因变异所致局灶性癫痫患儿,回顾性分析其临床资料、基因...
邓劼方方王晓慧代丽芳田小娟陈春红
文献传递
儿童抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关自身免疫性脑炎二例并文献复习被引量:3
2021年
目的探讨儿童抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点及预后。方法对2019年于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎患儿的临床资料进行回顾性分析。并分别以“抗GAD65抗体”“脑炎”“癫痫”“共济失调”和“anti-GAD65 antibody”“encephalitis”“epilepsy”“cerebellar ataxia”为关键词,对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2020年1月的文献进行检索,选取临床资料完整的儿童病例,总结临床特点及预后。结果2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎的患儿均为女性,例1于4岁9月龄起病,以发热伴意识障碍为主要临床表现,头颅磁共振成像提示颅内弥漫性T2加权序列(T2WI)稍高信号,脑电图提示慢波。例2于6岁8月龄起病,以反复局灶性癫痫发作、记忆力减退、头痛为主要临床表现,头颅磁共振成像提示双侧海马T2WI高信号,脑电图提示累及颞区的异常放电。2例患儿均应用了甲泼尼龙及丙种球蛋白免疫治疗,短期症状均有所改善。分别随访6个月及1年,例1完全恢复,例2仍有局灶性癫痫。文献检索共收集6篇英文文献,报道了6例患儿,结合本组共8例。8例患儿中癫痫发作6例,记忆力下降4例,意识障碍、行为异常各3例,认知障碍、头痛各2例,自主神经功能障碍、共济失调、吞咽困难、失语各1例。急性期或亚急性期5例头颅磁共振成像异常,其中3例累及边缘系统,2例边缘系统外受累为主。慢性期3例出现海马萎缩或硬化。8例均加用免疫治疗,免疫治疗后所有患者均短期获得不同程度的改善。随访6个月至6年,3例边缘叶外脑炎预后良好,5例边缘叶脑炎预后欠佳,其中死亡1例,4例遗留局灶性癫痫。结论儿童抗GAD65抗体相关免疫性脑炎是一种罕见可治疗的疾病,包括边缘叶脑炎及边缘叶以�
任长红任海涛任晓暾张炜华李久伟代丽芳陈春红关鸿志方方
关键词:谷氨酸脱羧酶自身抗体脑炎儿童癫痫
IFIH1基因突变致Aicardi-Goutières综合征1例并文献复习被引量:4
2019年
目的总结1例IFIH1基因新生突变导致Aicardi-Goutières综合征(AGS)患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2014年11月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的1例AGS患儿的临床特征及基因突变结果。以"IFIH1,Aicardi-Goutières综合征""IFIH1,Aicardi-Goutières syndrome"为检索词,检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库,选取AGS患儿IFIH1基因突变阳性且临床资料完整的文献,并进行文献复习。结果先证者,女,4岁4个月,起病前发育正常,4个月时出现智力运动发育落后,逐渐出现四肢肌张力增高,头围小。头颅CT示双侧基底核斑片状钙化灶;头颅磁共振成像示脑白质发育落后。全外显子组测序发现患儿携带IFIH1基因杂合错义突变(c.2336G>A/p.Arg779His),为新生突变,且为文献已报道的致病性突变。检索符合条件的中文文献0篇,英文文献19篇。目前国际上共18例AGS患者携带IFIH1基因突变。结合本例患儿,对基因型及临床表型进行分析,发现19例AGS患者共携带12个IFIH1突变,包含11个错义突变和1个无义突变,其中4例突变为p.Arg779His。19例患者中,7例为早发型,12例为晚发型。94.7%(18/19例)的患儿存在智力运动发育迟滞或倒退,84.2%(16/19例)有痉挛性瘫痪,84.2%(16/19例)有小头畸形,31.6%(6/19例)有冻疮样皮肤改变,100.0%(19/19例)存在颅内钙化。结论本例为国内首次报道IFIH1基因突变所致的AGS。IFIH1基因突变导致的AGS患儿多为晚发型,表现为发育迟滞或倒退、痉挛性瘫痪、小头畸形、基底核钙化及脑萎缩,皮损少见。
田小娟代丽芳方方吴沪生
关键词:基因突变
高肌氨酸血症一例
2016年
患儿女,7岁11个月,因“不愿说话,不愿与人交流2周”于2013年12月来北京儿童医院神经内科门诊就诊。患儿就诊前2周无明显诱因出现不愿说话,对感兴趣的事物还能主动说,但较前明显减少,不与人交流,伴发笑,时常自言自语。四肢活动好,行走稳,无明显姿势异常及吞咽困难、饮水呛咳,饮食正常,睡眠减少,大小便未见异常。近1个月无发热、中毒及疫苗接种史。患儿为第1胎第1产,足月顺产,母妊娠期正常,出生体重3.3kg,否认同产期缺氧窒息等,发育里程碑正常。
任晓暾丁昌红方方代丽芳程华
关键词:酸血症疫苗接种史门诊就诊自言自语四肢活动吞咽困难
新型冠状病毒相关急性脑病22例临床及短期预后特征被引量:1
2023年
目的总结新型冠状病毒感染相关急性脑病的临床及短期预后特征。方法回顾性队列研究。收集2022年12月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的22例新型冠状病毒相关急性脑病患儿的临床资料、影像学资料及短期预后。按照可能的临床病理机制及影像学特征分为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及不能分类的脑病组,对各组患儿的临床特点进行描述性分析。根据末次随访儿童校正版Rankin量表(mRS)评分,分为预后良好组(≤2分)和预后不良组(>2分),两组比较采用Mann-Whitney U秩和检验或Fisher确切概率法。结果22例患儿中男10例、女12例,起病年龄为3.3(1.7,8.6)岁。11例(50%)有异常既往史,4例有异常家族史。患儿均以发热起病,21例(95%)在发热24 h内出现神经系统症状。首发神经系统症状中抽搐17例,意识障碍5例。病程中脑病表现22例,抽搐20例,言语障碍14例,不自主运动8例,共济失调3例。细胞因子风暴组3例均为急性坏死性脑病(ANE);兴奋毒性组9例,8例为急性脑病伴双相发作及后期弥散减低(AESD),1例为偏侧惊厥偏瘫综合征;不能分类的脑病组10例。天冬氨酸转氨酶升高9例,丙氨酸转氨酶升高4例,血糖升高3例,D二聚体升高3例;5例检测血清铁蛋白3例升高,9例行血和脑脊液神经丝轻链蛋白检测5例升高,18例检测血细胞因子7例升高,8例检测脑脊液细胞因子7例升高。18例头颅影像学异常,3例ANE均显示对称性、多灶性病灶,8例AESD均存在“亮树征”。22例患儿急性期均给予对症治疗及免疫治疗(免疫球蛋白或糖皮质激素),其中1例ANE予托珠单抗治疗。22例患儿随访50(43,53)d,预后良好组10例,预后不良组12例,两组在流行病学、临床表现、生化指标、启动免疫治疗的病程等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论新型冠状病毒也是引起急性脑病的重要病原体,AESD和ANE为常见急性脑
任长红杨欣英刘志梅卓秀伟韩萧迪代丽芳田小娟冯卫星葛琳韩彤立陈春红方方
关键词:儿童急性脑病新型冠状病毒急性坏死性脑病
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