代丽芳 作品数:44 被引量:105 H指数:7 供职机构: 首都医科大学附属北京儿童医院 更多>> 发文基金: 首都卫生发展科研专项 国家自然科学基金 国家重点基础研究发展计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎脑电变化105例随访研究 <正>目的抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎是一种新近认识的、较为严重的、具有潜在致死性的、可治疗的自身免疫性脑炎,探讨儿童抗NMDA受体脑炎的脑电图特征与病情转归之间的相互关系和临床意义。方法通过临床观察、随... 李华 王晓慧 方方 丁昌红 吕俊兰 陈春红 王晓飞 韩彤立 伍妘 张炜华 李久伟 王红梅 杨欣英 张珅 邓劼 孙欣 代丽芳文献传递 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎102例临床特征及随访 被引量:12 2016年 目的分析抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎患儿的临床特征及预后。方法对首都医科大学北京儿童医院神经内科2012年1月至2014年12月收治的抗NMDA受体脑炎患儿的确诊前情况、临床发现、实验室检查和治疗情况进行回顾性分析,并对患儿进行随访,采用改良Rankin量表(MRS)在末次随访时评估预后。结果 102例抗NMDA受体脑炎患儿纳入分析,男38例(37.2%),发病年龄6月龄至15.8岁,平均(7.5±4.0)岁。男女发病年龄分别为(6.2±3.8)岁和(8.3±3.9)岁(P=0.009)。117例(16.7%)在确诊前诊断为病毒性脑炎。27例(26.5%)起病1个月内有感染史。合并卵巢畸胎瘤2例。2102例确诊时中位病程24.5 d。40例(39.2%)以精神症状首发,62例(61.8%)以神经系统症状首发。急性期症状包括精神行为异常(99例,97.1%)、运动障碍(98例,96.1%)、语言障碍(91例,89.2%)、睡眠障碍(79例,77.5%)、意识障碍(77例,75.5%)、惊厥(56例,54.9%)、植物神经功能紊乱(35例,34.3%)和中枢性低通气(7例,6.9%),86例(84.3%)在达病情高峰时出现≥4种症状。3102例CSF抗NMDA受体抗体均阳性,76例(74.5%)同期血清抗NMDA受体抗体阳性。头颅MRI检查异常30/102例(29.4%),主要表现为额叶、颞叶、丘脑等不同程度的限局性脑软化、坏死。4102例均接受IVIG和甲泼尼龙治疗,18例(17.3%)予利妥昔单抗治疗。588例随访1~4年,其中74例(84.1%)预后良好,14例(15.9%)预后不良。复发4例(3.9%),死亡3例(3.4%)。结论抗NMDA受体脑炎可发生于儿童各年龄段,临床特征与成人相似,总体预后良好,但小年龄及继发于病毒性脑炎患儿预后不良。 张炜华 王晓慧 方方 吕俊兰 丁昌红 陈春红 王旭 韩彤立 伍妘 李久伟 王红梅 杨欣英 张珅 孙欣 邓劼 代丽芳 任海涛 崔丽英关键词:儿童 随访 儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床与脑电图分析 被引量:9 2016年 目的 总结儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床与脑电图特征.方法 回顾性分析2011年8月至2015年3月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊并住院治疗的105例抗NMDA受体脑炎患儿的临床与脑电图资料.105例患儿中男38例、女67例,发病年龄为6月龄至15岁8个月,平均(8±4)岁;确诊时间4~850 d,中位数24.5 d.根据改良的Rankin量表对患儿进行病情评估,同时进行持续脑电图监测,对监测结果进行分析总结.结果 105例患儿中病情轻、中、重度者分别为12、65和28例.91例(86.7%)患儿脑电图异常,其中背景活动减慢28例(26.7%),广泛性或弥漫性慢波25例(23.8%),限局性慢波33例(31.4%),癫痫样波形41例(39.O%).10例患儿(9.5%)在睡眠非快速眼运动(NREM)期呈现单侧或弥漫性α-θ频段节律,7例(6.7%)存在极度δ刷状波(EDB).病情轻、中和重3组间脑电图异常分别为5例、58例(89.2%)和28例(100.0%),7例EDB现象患儿均为重度组,10例异常α-θ节律患儿均为中度组.结论 儿童抗NMDA受体脑炎脑电图表现符合一般脑炎的脑电图改变,且脑电图异常程度与病情严重程度成正比.脑电图出现EDB现象和异常α-θ节律对本病诊断及病情的严重性均有提示作用. 李华 王晓慧 方方 丁昌红 吕俊兰 陈春红 韩彤立 伍妘 张炜华 李久伟 王红梅 杨欣英 张珅 邓劼 巩帅 孙欣 代丽芳关键词:脑炎 脑电描记术 儿童 儿童Schwartz—Jampel综合征一例并文献复习 被引量:1 2015年 目的总结一例儿童Schwartz—Jampel综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2010年8月首次就诊于北京儿童医院神经内科的一例Schwartz—Jampel综合征患儿的临床及基因突变分析资料,并进行文献复习。以“Schwartz—Jampel综合征”“Schwartz—Jampel syndrome”“Schwartz—Jampel syndrome and HSPG2”为检索词,检索CNKI、万方数据库、PubMed数据库(建库至2015年7月),选取文中报道进行了HSPG2基因检测以及临床资料完整者的文献。结果患儿女,3岁7月龄。患儿于生后8个月出现肌肉强直,1岁独走时双下肢僵直,双足外翻,行走缓慢,易摔倒。2岁不会双腿交替上楼梯,3岁不会连续跳跃。体格检查发现患儿面部表情少,口唇发紧,张口小,小下颌,耳位低,招风耳,全身肌肉强直,四肢肌丘形成,走路姿势僵硬,双足稍平行,不能走直线。辅助检查:肌酶均升高,肌电图示肌强直电位,四肢X线片示软骨发育不良,脊柱CT三维重建示颅底骨质向上凹陷、寰枢椎半脱位。行康复治疗,并加用卡马西平口服,末次随访为患儿8岁时,停用卡马西平1年,患儿肌强直症状较首次就诊时无明显变化。基因分析证实患儿HSPG2基因存在复合杂合突变,第78外显子c.10776delT的移码突变,导致蛋白质改变为P.A1a3592fsX6;第45内含子c.5702-5G〉A的杂合突变,靠近剪接位点突变。检索符合条件的中文文献0篇,英文文献7篇。已报道34个基因突变,11个缺失或插入突变,12个剪接位点突变,8个错义突变,5个无义突变。4例患者只发现1个突变位点,未发现热点突变或创始人突变,无明确基因型一表型关系。结论Schwartz—Jampel综合征为罕见的缓慢进展的常染色体隐性遗传病,是由于HSPG2基因突变致病,本病例第78外显子e.10776delT的移码突变和第45内含子C.5702-5G〉A均为未� 代丽芳 方方 黄昱 程华 任长红关键词:基因 早发癫痫性脑病伴爆发-抑制患儿30例的病因与临床特点分析 目的分析早发癫痫性脑病伴爆发-抑制(EOEE-BS)的病因,总结临床特点,为治疗选择及预后评估提供线索。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿,回顾性分析临床资料... 邓劼 方方 王晓慧 陈春红 王旭 卓秀伟 代丽芳 李华 郑旭 郑侠 杨子馨 沈艳华文献传递 DEPDC5基因变异致儿童局灶性癫痫10例临床及遗传学特点分析 <正>目的总结DEPDC5基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年6月至2019年3月收治的DEPDC5基因变异所致局灶性癫痫患儿,回顾性分析其临床资料、基因... 邓劼 方方 王晓慧 代丽芳 田小娟 陈春红文献传递 儿童抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关自身免疫性脑炎二例并文献复习 被引量:3 2021年 目的探讨儿童抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点及预后。方法对2019年于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎患儿的临床资料进行回顾性分析。并分别以“抗GAD65抗体”“脑炎”“癫痫”“共济失调”和“anti-GAD65 antibody”“encephalitis”“epilepsy”“cerebellar ataxia”为关键词,对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2020年1月的文献进行检索,选取临床资料完整的儿童病例,总结临床特点及预后。结果2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎的患儿均为女性,例1于4岁9月龄起病,以发热伴意识障碍为主要临床表现,头颅磁共振成像提示颅内弥漫性T2加权序列(T2WI)稍高信号,脑电图提示慢波。例2于6岁8月龄起病,以反复局灶性癫痫发作、记忆力减退、头痛为主要临床表现,头颅磁共振成像提示双侧海马T2WI高信号,脑电图提示累及颞区的异常放电。2例患儿均应用了甲泼尼龙及丙种球蛋白免疫治疗,短期症状均有所改善。分别随访6个月及1年,例1完全恢复,例2仍有局灶性癫痫。文献检索共收集6篇英文文献,报道了6例患儿,结合本组共8例。8例患儿中癫痫发作6例,记忆力下降4例,意识障碍、行为异常各3例,认知障碍、头痛各2例,自主神经功能障碍、共济失调、吞咽困难、失语各1例。急性期或亚急性期5例头颅磁共振成像异常,其中3例累及边缘系统,2例边缘系统外受累为主。慢性期3例出现海马萎缩或硬化。8例均加用免疫治疗,免疫治疗后所有患者均短期获得不同程度的改善。随访6个月至6年,3例边缘叶外脑炎预后良好,5例边缘叶脑炎预后欠佳,其中死亡1例,4例遗留局灶性癫痫。结论儿童抗GAD65抗体相关免疫性脑炎是一种罕见可治疗的疾病,包括边缘叶脑炎及边缘叶以� 任长红 任海涛 任晓暾 张炜华 李久伟 代丽芳 陈春红 关鸿志 方方关键词:谷氨酸脱羧酶 自身抗体 脑炎 儿童 癫痫 IFIH1基因突变致Aicardi-Goutières综合征1例并文献复习 被引量:4 2019年 目的总结1例IFIH1基因新生突变导致Aicardi-Goutières综合征(AGS)患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2014年11月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的1例AGS患儿的临床特征及基因突变结果。以"IFIH1,Aicardi-Goutières综合征""IFIH1,Aicardi-Goutières syndrome"为检索词,检索万方数据库、中国知网、PubMed数据库,选取AGS患儿IFIH1基因突变阳性且临床资料完整的文献,并进行文献复习。结果先证者,女,4岁4个月,起病前发育正常,4个月时出现智力运动发育落后,逐渐出现四肢肌张力增高,头围小。头颅CT示双侧基底核斑片状钙化灶;头颅磁共振成像示脑白质发育落后。全外显子组测序发现患儿携带IFIH1基因杂合错义突变(c.2336G>A/p.Arg779His),为新生突变,且为文献已报道的致病性突变。检索符合条件的中文文献0篇,英文文献19篇。目前国际上共18例AGS患者携带IFIH1基因突变。结合本例患儿,对基因型及临床表型进行分析,发现19例AGS患者共携带12个IFIH1突变,包含11个错义突变和1个无义突变,其中4例突变为p.Arg779His。19例患者中,7例为早发型,12例为晚发型。94.7%(18/19例)的患儿存在智力运动发育迟滞或倒退,84.2%(16/19例)有痉挛性瘫痪,84.2%(16/19例)有小头畸形,31.6%(6/19例)有冻疮样皮肤改变,100.0%(19/19例)存在颅内钙化。结论本例为国内首次报道IFIH1基因突变所致的AGS。IFIH1基因突变导致的AGS患儿多为晚发型,表现为发育迟滞或倒退、痉挛性瘫痪、小头畸形、基底核钙化及脑萎缩,皮损少见。 田小娟 代丽芳 方方 吴沪生关键词:基因突变 高肌氨酸血症一例 2016年 患儿女,7岁11个月,因“不愿说话,不愿与人交流2周”于2013年12月来北京儿童医院神经内科门诊就诊。患儿就诊前2周无明显诱因出现不愿说话,对感兴趣的事物还能主动说,但较前明显减少,不与人交流,伴发笑,时常自言自语。四肢活动好,行走稳,无明显姿势异常及吞咽困难、饮水呛咳,饮食正常,睡眠减少,大小便未见异常。近1个月无发热、中毒及疫苗接种史。患儿为第1胎第1产,足月顺产,母妊娠期正常,出生体重3.3kg,否认同产期缺氧窒息等,发育里程碑正常。 任晓暾 丁昌红 方方 代丽芳 程华关键词:酸血症 疫苗接种史 门诊就诊 自言自语 四肢活动 吞咽困难 新型冠状病毒相关急性脑病22例临床及短期预后特征 被引量:1 2023年 目的总结新型冠状病毒感染相关急性脑病的临床及短期预后特征。方法回顾性队列研究。收集2022年12月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的22例新型冠状病毒相关急性脑病患儿的临床资料、影像学资料及短期预后。按照可能的临床病理机制及影像学特征分为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及不能分类的脑病组,对各组患儿的临床特点进行描述性分析。根据末次随访儿童校正版Rankin量表(mRS)评分,分为预后良好组(≤2分)和预后不良组(>2分),两组比较采用Mann-Whitney U秩和检验或Fisher确切概率法。结果22例患儿中男10例、女12例,起病年龄为3.3(1.7,8.6)岁。11例(50%)有异常既往史,4例有异常家族史。患儿均以发热起病,21例(95%)在发热24 h内出现神经系统症状。首发神经系统症状中抽搐17例,意识障碍5例。病程中脑病表现22例,抽搐20例,言语障碍14例,不自主运动8例,共济失调3例。细胞因子风暴组3例均为急性坏死性脑病(ANE);兴奋毒性组9例,8例为急性脑病伴双相发作及后期弥散减低(AESD),1例为偏侧惊厥偏瘫综合征;不能分类的脑病组10例。天冬氨酸转氨酶升高9例,丙氨酸转氨酶升高4例,血糖升高3例,D二聚体升高3例;5例检测血清铁蛋白3例升高,9例行血和脑脊液神经丝轻链蛋白检测5例升高,18例检测血细胞因子7例升高,8例检测脑脊液细胞因子7例升高。18例头颅影像学异常,3例ANE均显示对称性、多灶性病灶,8例AESD均存在“亮树征”。22例患儿急性期均给予对症治疗及免疫治疗(免疫球蛋白或糖皮质激素),其中1例ANE予托珠单抗治疗。22例患儿随访50(43,53)d,预后良好组10例,预后不良组12例,两组在流行病学、临床表现、生化指标、启动免疫治疗的病程等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论新型冠状病毒也是引起急性脑病的重要病原体,AESD和ANE为常见急性脑 任长红 杨欣英 刘志梅 卓秀伟 韩萧迪 代丽芳 田小娟 冯卫星 葛琳 韩彤立 陈春红 方方关键词:儿童 急性脑病 新型冠状病毒 急性坏死性脑病