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蔡尧: 作品数：15 被引量：37H指数：4; 供职机构：中山大学附属第六医院更多>>; 发文基金：广州市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目广州市天河区科技计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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重度Mur血型不合溶血病并迟发性贫血一例并文献复习被引量：1: 2022年; 目的分析1例重度Mur血型不合溶血病合并迟发性贫血患儿的临床经过,探讨其病例特点及对于迟发性贫血的预防和处理。方法对患儿的临床经过及后期随访进行回顾性分析,并复习相关文献。结果该患儿的母亲既往因Mur血型不合导致胎儿水肿,虽然进行了4次宫内输血,但未能成功挽救胎儿。本次妊娠在26+1周行脐带穿刺提示胎儿血红蛋白为73 g/L,随后胎儿在孕期进行了5次宫内输血。在妊娠34+2周时因胎儿窘迫经紧急剖宫产娩出,出生时无窒息缺氧。生后查血红蛋白和红细胞压积分别为114 g/L和0.344,总胆红素为54.5μmol/L,住院期间进行了2次输注Mur阴性红细胞悬液纠正贫血和3次静脉注射免疫球蛋白抑制溶血,生后1周开始补充促红细胞生成素(EPO)(200 IU/kg,1周3次),出生20 d后病情好转出院,改为每周1次EPO 200 IU/kg治疗。但是在出院10 d后,患儿血红蛋白67 g/L,再次返院行1次输血治疗,出院后继续予EPO(200 IU/kg,1周3次)治疗。出院后定期随诊,2个月后EPO减量为200 IU/kg,1周2次,治疗持续1个月,血红蛋白维持稳定后停药,生后4个月生长发育适龄。结论宫内输血能明显改善Mur血型不合重度溶血病预后,但应警惕Mur重度溶血病并发新生儿迟发性贫血,及时输注红细胞并予EPO治疗纠正贫血。; 陈旻蔡尧陈敏杰郝虎肖昕李思涛; 关键词：宫内输血

Coffin-siris综合征1例并文献复习: 2022年; 目的探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点。方法收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以“Coffin-siris综合征”、“ARID1B”、“Coffin-siris syndrome”为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 2010年1月至2019年11月收录的论文进行检索。总结CSS患儿的临床表现及基因特点。结果CSS患儿具有独特的面部特征,特定的骨骼四肢畸形,发育和认知迟缓,智力障碍,听力及言语障碍等。ARID1B基因突变,几乎都是自身新发突变,致病变异体几乎都是截断的。本例患儿检测到ARID1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),为无义突变,其父母没有携带这个变异,提示突变属于自身新发突变。结论CSS主要是由ARID1B基因变异导致,几乎为自身新发突变,尚未发现明显的基因型-表型相关。本例患儿ARID1B基因杂合变异c.2248C>T(p.R750*),属于自身新发突变,国内未见相关基因报道,可以丰富我国CSS的基因突变谱。; 罗顺昌李思涛蔡尧石聪聪肖昕郝虎

早产儿视网膜病患儿出生尿代谢产物差异分析的初步研究被引量：1: 2018年; 目的探讨早产儿视网膜病(ROP)患儿出生尿代谢产物特征性变化,以期为ROP的诊断提供新的生物标记物。方法收集2013年1月—2016年12月于中山大学附属第六医院住院的21例ROP实验组患儿及同期21例非ROP对照组患儿尿液标本,利用气相色谱-质谱技术进行代谢产物测定,运用正交偏最小二乘判别分析法(OPLS-DA)进行代谢组学分析。结果联合代谢聚类图与权重图分析发现10个权重较大的物质(油酸、犬尿酸、2-甲基3-羟基丁酸、3-氨基异丁酸、3-羟基3-甲基戊二酸、马尿酸、蛋氨酸、甘油酸、次黄嘌呤和4-羟基苯乳酸)中ROP组患儿尿甲硫氨酸、3-氨基异丁酸、马尿酸水平明显降低,3-羟基3-甲基戊二酸明显升高,与对照组比较差异均具有统计学意义(P均<0.05)。结论尿甲硫氨酸、3-羟基-3-甲基戊二酸、3-氨基异丁酸、马尿酸等代谢产物在ROP早期诊断中具有潜在的应用价值。; 蔡尧雷辉郝虎杨秋萍李菲古霞李思涛; 关键词：气相色谱-质谱早产儿视网膜病变早产儿

婴幼儿期确诊的杜氏肌营养不良一例并文献复习被引量：1: 2021年; 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)根据遗传方式等因素,可分为六种主要的亚型,其中以杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)最常见。DMD主要是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传病,已知抗肌萎缩蛋白基因是目前人类最大的基因.; 张银纯李思涛蔡尧肖昕郝虎; 关键词：杜氏肌营养不良进行性肌营养不良 DUCHENNE X连锁隐性遗传病 DMD

基于质谱技术的早产儿视网膜病血代谢产物的初步研究被引量：2: 2023年; 目的应用液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和代谢组学方法探讨早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)患儿出生血代谢产物差异,寻找ROP早期诊断的新的生物标记物。方法收集2013年1月—2016年12月中山大学附属第六医院住院的21例ROP患儿(ROP组)及同期21例非ROP患儿(非ROP组)干血片标本,利用LC-MS/MS进行代谢产物测定,运用正交偏最小二乘判别分析法(orthogonal partial least squares discriminant analysis,OPLS-DA)寻找差异物质和生物标记物。结果ROP组和非ROP组患儿血代谢谱有明显差异,经模式识别分析、代谢物得分图(Score-plot,S-plot)、权重分析初步得出10个差异较大的氨基酸。进一步统计分析发现ROP组患儿血谷氨酸、亮氨酸、天冬氨酸、鸟氨酸和甘氨酸水平明显高于非ROP组,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析显示,谷氨酸及鸟氨酸对ROP诊断价值最高。结论ROP患儿与非ROP患儿比较血代谢产物具有明显差异,谷氨酸及鸟氨酸是诊断ROP的代谢标志物。LC-MS/MS结合代谢组学分析方法在ROP早期识别与诊断中具有潜在的应用价值。; 杨秋萍李思涛郝虎古霞石聪聪肖昕蔡尧; 关键词：早产儿视网膜病变代谢组学串联质谱生物标记物早产儿

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症家系的OTC基因变异1例分析与产前诊断: 2022年; 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine carbamoyltransferase deficiency, OTCD,OMIM: 311250)是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的以血氨升高为主要临床症状的遗传代谢性疾病。本病是尿素循环障碍的最常见形式,发病人数占尿素循环障碍患病率的50%[1-3]。; 蔡尧李思涛杨秋萍刘冰清刘梦娴肖昕郝虎; 关键词：基因变异产前诊断

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症一例并文献复习被引量：1: 2020年; 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异。方法总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症"、"低酮性低血糖"、"HMGCS2D"、"HMGCS2基因"为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 1970年1月至2020年1月收录的论文进行检索。总结HMGCS2D患儿的临床表现和基因特点。结果患儿,女,7个月,因"反复呕吐10h,反应差6h"入院。患儿表现为呕吐、昏睡、肝肿大、低血糖、重度代谢性酸中毒,尿有机酸分析发现多种二元羧酸、4-羟基-6-甲基-2-吡喃酮(4-hydroxy-6-methyl-2-pyrone,4HMP)升高。基因检测发现该受检者HMGCS2基因存在两个杂合突变,c.758T>T(p.V253A)和c.1175C>T(p.S392L),分别遗传自患儿的父亲和母亲,其均为杂合状态。检索到相关文献14篇(26例),加上本文1例共27例患儿。主要表现为长期饥饿或感染诱发的低血糖、昏迷,实验室检查提示低酮、尿中二元羧酸升高,均检测到HMGCS2基因突变,从而确诊。结论HMGCS2D是一种遗传性代谢紊乱,由HMGCS2基因突变导致,临床表现特异性不高,患儿尿液中升高的4HMP可能为该病的特异性标志物,目前诊断依赖于基因检测,饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生。; 杨秋萍李思涛熊慧蔡尧石聪聪肖昕郝虎

DNMT3A 基因相关Tatton-Brown-Rahman综合征1例报道并文献复习: 2020年; 该文报道1例DNMT3A基因变异导致的Tatton-Brown-Rahman综合征(TBRS)的临床及遗传学特征。患儿女,8个月14 d,主要临床表现为精神运动发育迟缓、肌张力减退、脑室扩大和小脑扁桃体下疝。经基因分析发现该患儿存在DNMT3A基因新发杂合变异c.134C>T(p.A45V),其父母该位点为野生型,根据ACMG指南判定为可能致病性变异,既往未见文献报道,符合常染色体显性遗传。该患儿确诊为TBRS。该病多数预后较好,过度生长和智力障碍是最常见的临床表现;行为/精神问题、脊柱侧弯和无热惊厥是TBRS可能的并发症。对于表现为过度生长和智力障碍的患儿,需考虑TBRS可能,必要时进行基因诊断,以免漏诊。; 陈旻李思涛蔡尧肖昕石聪聪郝虎; 关键词：智力障碍

全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析被引量：5: 2018年; 【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临床表现以反复顽固性皮疹为主,部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症,尿GC-MS检测:均有3-羟基异戊酸(3HIV)、3-甲基巴豆酰甘氨酸(3HMG)、3-羟基丙酸(3HP)和甲基枸橼酸(Me-citrate)增高。血串联质谱检测:均有3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗,1周后皮疹明显消退。例1~4患儿均为HLCS基因第11外显子发生c.1522C>T纯合子突变。例5患儿HLCS基因第8外显子发生c.1088T>A纯合子突变。例6患儿HLCS基因第11外显子发生c.1544G>A与c.1558G>A复合杂合突变。其中,c.1558G>A未见报道。【结论】全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS和血MS-MS检测。基因检测有助于HCSD的诊断,c.1522C>T纯合子突变可能与早发型HCSD有关;c.1558G>A为新生突变。; 古霞郝虎蔡尧肖昕石聪聪李思涛; 关键词：基因检测

Netherton综合征2例并文献复习被引量：3: 2019年; 目的探讨Netherton综合征患儿的临床特征和基因变异.方法收集2016年7月至2018年7月在中山大学附属第六医院儿科确诊的2例Netherton综合征患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"Netherton综合征"、" SPINK5"、"鱼鳞病"、" Netherton syndrome"、" erythroderma"、" desquamation"为关键词,对中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed 2010年1月至2018年12月收录的论文进行检索.总结Netherton综合征患儿的临床表现及基因特点.结果 2例均新生儿期起病,出现全身弥散性红斑及脱屑、毛发干枯易折、生长迟缓,基因检测发现2 例受检者SPINK5 基因存在杂合突变,1 个新发突变c. 1915-1916del (p. L639Afs*12)和2个已报道突变c. 2260A>T(p. K754*)、c. 2423C>T( p. T808I).2010年1月至2018年12月国内外文献报道经基因确诊的患儿共70例,加上本研究2例共72例,其中国内10例.其主要表现为红皮病样皮损、竹节样毛发、生长迟缓.结论 Netherton综合征由SPINK5基因变异导致,c. 1915-1916del为新报道变异.患儿出生后不久出现皮肤弥散性红斑、脱屑等严重皮损时应考虑遗传相关性疾病,有助于早期诊断,减少误诊和激素的不当使用.; 杨秋萍蔡尧郝虎李思涛石聪聪郑海文肖昕; 关键词：鱼鳞病

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