马一翔
- 作品数：2 被引量：11H指数：2
- 供职机构：遵义医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遵义市城区儿童地中海贫血发病情况及基因分布分析被引量：8
- 2016年
- 目的调查遵义市城区儿童地中海贫血发病情况,并分析其基因分布。方法选择遵义市城区学生为研究对象,共纳入2 579名儿童。对研究对象进行地中海贫血初筛,根据筛查结果,对可疑地中海贫血患儿进行基因诊断,并行基因分析。结果 2 579名儿童初筛共511例为可疑地中海贫血,男性和女性α地中海贫血、β地中海贫血检出率无显著差异(P均>0.05)。221例初筛为可疑α地中海贫血,经基因诊断确诊54例;290例初筛为可疑β地中海贫血,经基因诊断确诊90例。α地中海贫血中,-^(SEA)/αα基因型构成比最高(66.7%),其次为-^(SEA)/-α^(3,8)基因型(18.5%);β地中海贫血中,CD41-42(-CTTT)/N基因型最高(36.7%),其次为IVS-2-654(C→T)/N基因型(16.7%)。α地中海贫血基因检出频率-^(SEA)等位基因数最高,检出频率76.3%;β地中海贫血CD4142(-CTTT)的等位基因数最高,检出频率45.2%。结论遵义市城区儿童地中海贫血发病率较高,基因分布情况复杂,应加强常规筛查及基因学诊断。
- 陈雪梅田润梅黄美颖张云梅李志马一翔陈艳
- 关键词：地中海贫血儿童发病状况基因分布
- 探讨组蛋白乙酰化酶对心脏发育基因NKX2.5的动态调控作用被引量：3
- 2015年
- 目的:探讨小鼠心脏发育过程中组蛋白乙酰化酶p300和p300/CBP辅助因子(PCAF)对心脏发育基因NKX2.5的动态调控作用,为进一步明确心脏发育的调控机制提供新的理论基础。方法:收集胚胎14.5 d、16.5 d及新生0.5 d和7 d的正常C57BL/6小鼠心脏,实验分为4组:胚胎14.5 d组(n=10)、胚胎16.5 d组(n=10)、新生0.5 d组(n=5)、新生7 d组(n=3)。采用染色质免疫共沉淀技术,运用抗p300、PCAF、组蛋白H3K9ac抗体沉淀与其相结合的脱氧核糖核酸(DNA)片段,实时荧光定量聚合酶链反应扩增抗体所富集的DNA片段来检测NKX2.5启动子区域p300和PCAF结合水平及H3K9ac乙酰化水平。此外,运用逆转录聚合酶链反应检测NKX2.5基因信使核糖核酸(mRNA)表达水平。结果:p300和PCAF结合水平在心脏发育的不同阶段均具有时序性:p300的结合水平在胚胎16.5 d组(0.063±0.021)、新生0.5 d组(0.019±0.008)、新生7 d组(0.011±0.003)均低于胚胎14.5 d组(0.231±0.033),且新生0.5d组和新生7 d组均低于胚胎16.5 d组,差异均有统计学意义(P均<0.05);PCAF结合水平在胚胎16.5 d组(0.063±0.021)、新生0.5 d组(0.019±0.008)、新生7 d组(0.011±0.003)均低于胚胎14.5 d组(0.185±0.023),差异均有统计学意义(P均<0.05)。H3K9ac乙酰化水平及NKX2.5基因mRNA表达水平在心脏发育的不同阶段均具有时序性:H3K9ac乙酰化水平在胚胎16.5 d组(0.098±0.014)、新生0.5 d组(0.074±0.010)、新生7 d组(0.045±0.014)均低于胚胎14.5 d组(0.119±0.020),且新生7 d组低于胚胎16.5 d组,差异均有统计学意义(P均<0.05);NKX2.5基因mRNA表达水平在胚胎16.5d组(0.701±0.181)、新生0.5 d组(0.502±0.159)、新生7 d组(0.529±0.131)均低于胚胎14.5 d组(1.000±0.130),差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论:组蛋白乙酰化酶p300和PCAF动态调控NKX2.5启动子区域H3K9ac乙酰化水平,且在小鼠心脏发育过程中NKX2.5 mRNA呈现动态表达。
- 彭昌罗孝美谢新星刘颖马一翔田杰
- 关键词：组蛋白乙酰化酶心脏发育表观遗传学
