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广西汉族早老症家系三例病例研究--线粒体DNAD-环区突变分析被引量：1: 2015年; 目的探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症(HGPS)患者线粒体DNA D-环区(D-loop区)突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应(PCR)对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人(正常老人组)的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测序。结果正常老年人线粒体DNA D-loop区较Cambridge序列存在较多的突变位点,HGPS患者与正常老人组线粒体DNA D-loop区突变率差异具有统计学意义(P<0.05);3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区单体型与其母亲一致;未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区发生新突变,也未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区存在差异。结论该家系3例HGPS患者在7岁前未发生线粒体DNA D-loop突变累积,且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积,推论线粒体DNA突变不是该家系HGPS患者加速衰老的重要原因。; 李福记吴华裕韩焕钦陈凤平覃霞吕宇林有坤舒艳张伟峰方玲胡启平袁志刚舒伟; 关键词：早老症 D-LOOP区突变

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舒艳