郝晓艳
- 作品数：75 被引量：159H指数：8
- 供职机构：首都医科大学附属北京安贞医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市重点实验室首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学理学文化科学更多>>
- 胎儿心脏超声结合遗传学检测诊断Jacobsen综合征3例
- 2020年
- 1病例病例1,孕妇28岁,孕1产0,孕31周,自然受孕,无孕期不良因素。唐氏筛查低风险。因产科超声筛畸发现主动脉弓缩窄转诊到我中心进行胎儿心脏超声检查。胎儿超声心动图所见:主动脉瓣回声增强,开放略减低;主动脉横弓内径4.1 mm,峡部内径约2 mm,略小于左锁骨下动脉;动脉导管增粗。频谱多普勒示:主动脉瓣上流速较肺动脉瓣上流速增高约97 cm/s;主动脉弓峡部舒张期流速增快约29 cm/s。胎儿超声心动图示:主动脉缩窄并主动脉瓣狭窄可能,动脉导管增粗。
- 周小雪孙海瑞郝晓艳阮燕萍张烨何怡华
- 关键词：胎儿超声心动图胎儿心脏超声频谱多普勒肺动脉瓣遗传学检测主动脉弓缩窄
- 低深度全基因组测序引产后诊断胎儿Smith-Magenis综合征二例被引量：3
- 2019年
- 本文报道了2例Smith-Magenis综合征胎儿。1例胎儿产前超声检查发现双侧侧脑室增宽、右心室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损,引产后尸体解剖确诊为重症法洛四联症、动脉导管迂曲;另1例胎儿产前超声检查提示法洛四联症、右位主动脉弓、异位动脉导管,后经尸体解剖证实。2例孕妇均选择终止妊娠,引产胎儿组织行低深度全基因组测序,结果显示2例胎儿均为17p11.2缺失,缺失片段大小分别为3.63 Mb及4.86 Mb,与导致Smith-Magenis综合征的缺失区段存在重叠,诊断为Smith-Magenis综合征。
- 李烨郝晓艳刘晓伟孙宝娟孙海瑞谷孝艳何怡华
- 关键词：全基因组测序
- 法洛四联症常见心内合并畸形及遗传学异常分析
- 2022年
- 目的分析法洛四联症(TOF)胎儿及小儿患者的遗传学改变及常见合并心内畸形,为TOF预后及管理咨询提供参考。方法回顾性分析2013年6月至2017年4月于首都医科大学附属北京安贞医院产前超声心动图诊断TOF并经出生后复查或终止妊娠后病理解剖证实的胎儿70例(胎儿组)及2016年2月至2017年9月于首都医科大学附属北京安贞医院行TOF手术的患儿73例(小儿组)。超声心动图检查观察TOF合并的心内畸形。应用低深度全基因组测序(WGS)方法检测143例TOF的染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)。总结并分析2组合并其他心内畸形情况以及染色体异常类型。结果胎儿组与小儿组合并其他心内畸形者所占比例分别为70.0%(49/70)、67.1%(49/73)。合并心内畸形最常见为右位主动脉弓(28/143,19.6%),其中胎儿组16例(16/70,22.8%),小儿组12例(12/73,16.4%)。143例TOF共检出染色体异常29例。其中,胎儿组21例,包括非整倍体5例(18-三体2例、21-三体2例及13-三体1例),致病性CNVs 16例(22q11.2微缺失12例、SmithMagenis综合征2例、22q11.2微重复1例、1p36微缺失1例)。小儿组8例,均为致病性CNVs(22q11.2微缺失5例、22q11.2微重复2例及Xp22.2微重复1例)。胎儿组与小儿组的染色体异常检出率差异存在统计学意义(30.0%vs 11.0%,χ^(2)=8.014,P=0.005)。结论TOF易合并其他心内畸形及遗传学异常。合并心内畸形以右位主动脉弓异常较多见,产前及产后超声应仔细探查,避免漏诊;合并染色体异常以非整倍体和致病性CNVs为主,一旦确诊建议完善遗传学检测。
- 满婷婷郝晓艳刘晓伟孙海瑞何怡华
- 关键词：法洛四联症超声心动图染色体畸变先天性心脏病
- 低深度全基因组测序在法洛四联症儿童中的应用
- 目的:分析76例法洛四联症儿童的拷贝数变异(CNVs).
方法:选取2016年—2017年于本院行法洛四联症矫治术的76例患儿,术前及术后均行超声心动图明确诊断;采集患儿静脉血,应用低深度全基因组测序(WGS)...
- 满婷婷郝晓艳孙海瑞何怡华
- 关键词：法洛四联症儿童患者拷贝数变异
- 低深度全基因组测序技术分析107例胎儿圆锥动脉干畸形病例的染色体异常被引量：13
- 2018年
- 目的探讨圆锥动脉干畸形胎儿的染色体异常。方法2013年1月至2017年2月，107例孕妇（均为单胎妊娠）在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为胎儿圆锥动脉干畸形，终止妊娠后获得胎儿脐带组织标本，应用低深度全基因组测序方法检测染色体非整倍体及拷贝数变异。分析染色体异常种类，统计学分析采用x^2检验。结果共检出染色体异常22例（21％，22／107），主动脉弓离断胎儿染色体异常检出率最高（2／2），其次为法洛四联症、肺动脉闭锁／狭窄伴室间隔缺损胎儿[28％（12／43）]；主-肺动脉间隔缺损胎儿染色体异常检出率最低（0／2）；各类型CTD胎儿染色体异常检出率差异有统计学意义（x^2=12．744，P=0．026）。22例染色体异常胎儿中染色体非整倍体异常7例（13-三体综合征3例，18-三体综合征2例，21-三体综合征1例，45，X1例），致病性拷贝数变异15例[22q11．2微缺失综合征11例，17p12p11．2微缺失（Smith—Magenis综合征）2例，8p23．3p21．3微重复1例，2p23．1p25．2微重复1例]，其中12例为新生性变异，1例为父源传递，另外2例由于父母拒绝染色体检查不能明确拷贝数变异来源。结论胎儿圆锥动脉干畸形易合并非整倍体异常及染色体微缺失／重复异常，不同类型CTD胎儿合并染色体异常概率不同，染色体异常种类以染色体微缺失／重复多见，且多为新生性变异。故产前超声诊断CTD的胎儿建议完善染色体检查。
- 郝晓艳张烨孙海瑞樊春娜李烨谷孝艳边旭明何怡华
- 关键词：心血管畸形染色体畸变染色体缺失非整倍性
- 超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用被引量：8
- 2016年
- 目的：探讨超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用价值。方法2011年1月—2015年10月在首都医科大学附属北京安贞医院通过胎儿超声心动图检查初步诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿33例，追踪随访其后续相关检查和妊娠结局，结合病理和遗传学检查结果，回顾性分析胎儿期心脏横纹肌瘤的遗传学发病特点。结果33例超声心动图检查初步诊断为心脏横纹肌瘤的胎儿中，24例终止妊娠，4例分娩，5例失访。其中，具备完善的引产后病理检查和遗传学检查结果的胎儿共8例。病理检查：8例胎儿的心脏肿瘤均表现为典型的横纹肌瘤特征。镜下观察，肿瘤组织由形态不规则的、肿胀的心肌细胞构成，细胞质呈空泡状，为特征性“蜘蛛样细胞”。遗传学检查：7例检测到结节性硬化症（TSC）基因突变，1例未检测到TSC基因异常。7例TSC基因突变胎儿中，6例为TSC2基因突变，1例为TSC1基因突变；5例胎儿有家系基因检查，其中3例为母亲TSC基因突变遗传给胎儿（1例可追溯，为家系中3代遗传），2例为胎儿自身新发的TSC基因突变。结论产前心脏超声联合遗传学检查对心脏横纹肌瘤胎儿既可明确其有无TSC，也可明确TSC基因突变的来源，从而进一步指导围产期管理。
- 刘晓伟谷孝艳郝晓艳商建峰韩玲何怡华
- 关键词：心脏肿瘤横纹肌瘤系谱围生期医护
- 胎儿超声心动图联合基因检测胎儿先天性心脏病的研究
- 目的 胎儿超声心动图联合基因检测探讨胎儿先天性心脏病的发病机制.方法 随机选取胎儿超声心动图结果异常孕妇176例,所有孕妇均采集静脉血样5ml,送华大基因进行无创产前基因(无创DNA)检测,筛查染色体异常.64胎胎儿引产...
- 何怡华郝晓艳张烨孙琳赵映陈倬谷孝艳刘晓伟韩建成郭勇苟中山满婷婷
- 采用液滴萃取表面分析-串联质谱法检测真武汤中有效成分在心力衰竭模型大鼠体内的分布被引量：8
- 2020年
- 目的采用液滴萃取表面分析-串联质谱法(LESA-MS/MS)对真武汤中有效成分进行检测,初步探讨真武汤对心力衰竭模型大鼠的治疗作用及其有效成分在模型大鼠体内的分布。方法雄性SD大鼠40只,采用冠状动脉左前降支结扎的方式制备心肌梗死后心力衰竭模型30只;另制作假手术动物10只(假手术组),只穿线不结扎。成功造模的大鼠(20只)完全随机分为模型对照组和真武汤组,每组10只。术后当天开始给药,真武汤组以羧甲基纤维素钠溶解方式灌胃给予真武汤粉剂,假手术组和模型对照组灌胃给予同体积羧甲基纤维素钠,连续给药60 d。其后对大鼠进行超声心动图检测。取大鼠心脏边缘区、肝脏和肾脏组织制备冰冻切片,通过LESA-MS/MS测定真武汤成分(茯苓酸、次乌头碱、去甲乌药碱)在不同组织中的分布。结果给药60 d后,模型对照组和真武汤组的左心室射血分数(LVEF)和左心室短轴缩短率(FS)均明显低于假手术组[(0.28±0.13)%、(0.39±0.08)%比(0.67±0.04)%,(0.27±0.02)%、(0.36±0.07)%比(0.50±0.03)%](均P<0.01);真武汤组的LVEF和FS均明显高于模型对照组(均P<0.05)。LESA-MS/MS结果显示,与模型对照组比较,真武汤组茯苓酸、次乌头碱和去甲乌药碱在大鼠心脏边缘区、肝脏、肾脏组织中的信号强度均明显增加(均P<0.01);真武汤有效成分在以上组织中的信号强度均为:去甲乌药碱>茯苓酸>次乌头碱。结论真武汤对心力衰竭大鼠的心功能有明显改善作用。真武汤的有效成分茯苓酸、次乌头碱和去甲乌药碱在心力衰竭大鼠的心脏边缘区、肝脏和肾脏均有分布,与中药理论中附子的归心、肾经和茯苓归心、肝经的记载相印证。心主血脉,肾主水,肝主疏泄,提示真武汤有效成分发挥作用可能与水液代谢相关。
- 仇琪曹景琳郝晓艳张芸楠林阳
- 关键词：心力衰竭真武汤心功能
- 实时三维经食管超声心动图对累及主动脉根部的Stanford A型夹层主动脉瓣环参数评价
- 目的 探讨RT-3D-TEE对累及主动脉根部的Stanford A型夹层导致AR时主动脉瓣环参数研究价值.方法 纳入Stanford A型主动脉夹层累及主动脉根部患者54例,运用RT-3D-TEE重建主动脉瓣环立体三维形...
- 苟中山何怡华韩建成郝晓艳满婷婷
- 单脐动脉胎儿合并心脏畸形及心脏结构重塑的研究
- 目的：探究单脐动脉胎儿常见的心脏畸形以及孤立性单脐动脉胎儿的心脏结构特征.方法：连续入选2010年12月-2014年1月来我院行胎儿超声心动图检查的胎儿4663例,根据脐带短轴切面诊断单脐动脉病例135例,其中孤立性单脐...
- 郝晓艳李治安何怡华张烨孙琳谷孝艳韩建成刘晓伟赵映陈倬
- 关键词：单脐动脉心脏畸形
