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排序方式：

一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因的突变研究被引量：2: 2015年; 目的确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，x-sEDL）家系TRAPPC2基因的突变类型，并探讨该家系发病的分子遗传学机制。方法采集该家系32名成员及50名正常成年人对照者的外周血样，提取基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增TRAPPc2基因第3～6外显子及侧翼区，对扩增产物进行双向直接测序，将测序结果与GenBank中的TRAPPC2的参考序列进行比对，以确定突变位点及类型。结果在先证者TRAPPC2基因第3内含子剪接供体处发现一个c．93＋5G〉A突变，TRAPPC2基因第3～6外显子的核苷酸序列未见改变。该家系成员中，6例男性患者、8例女性携带者均检出同一突变，在其余表型正常的18名成员及正常对照者中未发现该突变。结论在中国的ⅪsEDL患者中发现了TRAPPc2基因的C．93＋5G〉A突变，丰富了TRAPPC2基因的突变谱。上述检测将有助于对X—SEDL进行症状前诊断及产前诊断。; 吴娴邓开仙王春姣李贵芳林靖王荣品吴海丽黄盛文; 关键词：基因突变

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林靖