陈孟龙
- 作品数：27 被引量：13H指数：3
- 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学环境科学与工程兵器科学与技术更多>>
- Dysferlin肌病两家系三例临床表型及基因突变分析被引量：3
- 2018年
- 目的总结Dysferlin肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析两家系3例Dysferlin肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果。结果 Dysferlin肌病临床表现多样,同一家系表现出不同的临床亚型[例1为Miyoshi远端型肌营养不良症,例2(例1之父)为无症状高肌酸激酶血症];肌肉MRI表现为不同程度肌肉脂肪化;肌电图呈肌源性损害;组织学形态可见肌营养不良改变,免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin表达降低或缺如;基因检测提示DYSF基因外显子4 c.331C>T(p.Gln111Ter)无义突变(例1和例2)和外显子54c.6141del C移码突变(例1),以及外显子23 c.2311C>T(p.Gln771Ter)无义突变和外显子27 c.2870-2874del AGACC移码突变(例3)。结论 Dysferlin肌病存在临床异质性,易误诊和漏诊。详细的病史询问、肌肉组织活检特异性dysferlin显著降低或缺如、DYSF基因突变,有助于Dysferlin肌病的明确诊断和分型诊断。
- 张惠丽李泽成秋生陈希朱瑜龄李亚勤陈孟龙张成
- 关键词：肌营养不良表型基因突变系谱
- 新发senataxin基因突变致散发性肌萎缩侧索硬化症1例
- 目的：肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种累及上、下运动神经元的进行性神经系统变性疾病.目前已发现约17种基因的突变与家族性ALS相关,其中senataxin(SETX)基因突变通常引起青少年型ALS,也称为ALS4型,然而...
- 何若洁李欢朱瑜龄陈孟龙王倞张成
- 基因多态性对中国杜氏肌营养不良症病人病情进展的影响
- 背景杜氏肌营养不良症是一种致死性的X 连锁隐性遗传肌肉病，临床上其病情进展及严重程度有明显的个体差异，传统上认为使用激素和物理治疗可以延缓病情进展，近年来发现调节基因的作用也可明显影响病程。本研究旨在探讨在中国人群中SP...
- 陈孟龙王倞李亚勤朱瑜龄何若洁李欢张成
- 基因分析发现中国人新发dysferlin基因突变
- 目的 dysferlin肌病是由dysferlin (DYSF)基因突变引起的常染色体隐性肌肉萎缩症。本研究的目的是评估8个患有dysferlin肌病中国患者的临床表现和分子生物学特征。方法 我们采集了临床表现疑似dys...
- 陈孟龙张惠丽朱瑜龄李亚勤张誉何若洁王倞张成
- 假肥大型肌营养不良症肌酸激酶转氨酶比值与合并肝脏损害关系的初步研究
- 目的 探讨肌酸激酶转氨酶比值(CK/ALT,CK/AST)与假肥大型肌营养不良症合并肝脏损害的关系.方法 选取2012年9月至2015年9月在中山大学附属第一医院神经科门诊就诊的假肥大型肌营养不良症诊断明确的患者326例...
- 王倞陈孟龙何若洁李亚勤朱喻龄张誉张成
- 关键词：假肥大型肌营养不良肝脏损害转氨酶肌酸激酶
- 基因多态性对中国杜氏肌营养不良症病人病情进展的影响
- 陈孟龙王惊李亚勤朱瑜龄何若洁李欢张成
- 基因多态性对中国杜氏肌营养不良症病人病情进展的影响
- 目的：杜氏肌营养不良症是一种致死性的X连锁隐性遗传肌肉病，临床上其病情进展及严重程度有明显的个体差异，传统上认为使用激素和物理治疗可以延缓病情进展，近年来发现调节基因的作用也可明显影响病程。本研究旨在探讨在中国人群中SP...
- 陈孟龙
- 关键词：基因多态性激素治疗杜氏肌营养不良症
- ADSCs移植治疗假肥大型肌营养不良症模型鼠后新生神经肌肉接头的研究
- 朱瑜龄孙毅明利婧张惠丽张誉李亚勤陈孟龙王倞张成
- 血肌酐用于区分3岁以内杜氏肌营养不良症和贝克氏肌营养不良症患儿
- 王倞陈孟龙何若洁孙毅明杨娟肖露露操基清张惠丽张成
- 基因多态性对中国杜氏肌营养不良症病人病情进展的影响
- 目的：杜氏肌营养不良症是一种致死性的X连锁隐性遗传肌肉病,临床上其病情进展及严重程度有明显的个体差异,传统上认为使用激素和物理治疗可以延缓病情进展,近年来发现调节基因的作用也可明显影响病程.本研究旨在探讨在中国人群中SP...
- 陈孟龙王倞李亚勤朱瑜龄何若洁李欢张成
