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伴发癫痫的痣样基底细胞癌综合征的临床特点及基因突变分析被引量：1: 2018年; 目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点。方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就诊的先证者的临床资料。取先证者切除的皮肤痣组织进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H-E)染色,取先证者及其家系成员的外周血DNA行全外显子测序及家系内成员共分离验证。结果·根据NBCCS的临床诊断标准,先证者高度疑诊为患有NBCCS。先证者切除的皮肤痣H-E染色结果提示基底细胞癌的典型病理表现。基因测序结果明确该家系patched 1(PTCH1)基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变。结论·PTCH1基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变有可能是PTCH1基因突变的潜在热点,合并癫痫等神经系统表现为此突变型NBCCS的特点之一。; 刘改玲刘改玲陶琨都爱莲梁辉; 关键词：痣样基底细胞癌综合征突变癫痫

7个的线粒体病家系mtDNA 3243A>G突变的定量分析: 刘改玲张允李园园都爱莲

线粒体病相关性假性肠梗阻的临床研究被引量：2: 2017年; 线粒体病是一组由线粒体基因或核基因突变引起的、导致机体能量生成不足的遗传代谢性疾病。线粒体病可累及神经系统、骨骼肌、心脏等全身各个器官,线粒体DNA 3243A>G突变是线粒体病最常见的点突变之一,伴发假性肠梗阻是胃肠道症状中的严重情况,但尚未引起临床足够关注。尽早识别并及时进行适当处理,可避免使用线粒体毒性药物进一步加重病情。本文重点介绍线粒体病相关性假性肠梗阻患者的临床表现、病理生理机制、影像学特征及治疗相关的临床研究。; 李园园刘改玲都爱莲; 关键词：线粒体病病理机制

线粒体病的胃肠道症状与治疗研究进展: 2017年; 线粒体病是一种由线粒体基因或者核基因突变引起的,以细胞能量代谢障碍为特点,多系统损害的疾病。线粒体病的胃肠道症状中,线粒体神经胃肠型脑肌病为典型的临床综合征,有些则表现为周期性呕吐或假性肠梗阻等。本文主要综述线粒体病的胃肠道症状及其诊断和治疗进展。; 吕清刘改玲; 关键词：线粒体病胃肠道症状

上海社区缺血性脑卒中二级精准预防服药情况分析被引量：6: 2016年; 目的调查上海社区缺血性脑卒中患者二级预防服药依从性及服药现状。方法回顾性分析上海社区500例缺血性脑卒中患者服药情况,并通过电话或门诊随访形式对入选患者12个月内服药及停药情况实施调查。结果 (1)缺血性脑卒中二级预防服药依从性主要影响因素为受教育程度、是否医保报销和卒中亚型。患者出院后服用阿司匹林各时间点依从性比较,P<0.05。患者出院6个月、12个月时服用阿司匹林依从性明显低于出院1个月时,P<0.05。(2)患者出院后12个月时服用四种二级预防药物的持续性比较,P<0.05;服用阿司匹林的服药持续性明显高于双联及氯吡格雷,P<0.05。结论缺血性脑卒中患者出院后二级预防药物服用依从性较差,且受多种因素影响,因此,医院需加强对患者二级预防药物服用的健康教育及正确指引。; 谷胜利邵静刘改玲叶晓景赵静沈翠戈海珍; 关键词：缺血性脑卒中

二维斑点追踪超声心动图在评价老年心力衰竭患者心功能和二维整体应变中的作用被引量：6: 2016年; 目的探讨二维斑点追踪超声心动图在评价老年心力衰竭患者心功能和二维整体应变中的作用。方法选择心力衰竭患者共58例,分为轻度心力衰竭组22例,中度心力衰竭组20例,重度心力衰竭组16例,另外选择健康对照组30例,比较各组左心房前后径(LA)、左心室舒张末径(LVEDD)、左心室收缩末容积(LVESV)与左室射血分数(LVEF)以及整体径向应变(GRS)、整体圆周应变(GCS)、整体纵向应变(GLS)。结果重度心力衰竭组患者LA、LVEDV、LVESV和LVEF与轻度心力衰竭组、中度心力衰竭组和对照组存在显著统计学差异(P<0.05)。GLS、GCS、GRS在三组间有统计学差异,其中重度心力衰竭组GLS显著低于轻度心力衰竭组和中度心力衰竭组以及对照组(P<0.05),但GCS在轻度心力衰竭组和中度心力衰竭组中无统计学差异(P>0.05)。三组心力衰竭的患者GRS均显著低于对照组(P<0.05),但三组之间的GRS比较无统计学差异(P>0.05)。结论二维整体应变指标GLS、GCS、GRS可反映不同程度老年心力衰竭患者心肌不同收缩功能的损伤,其中纵向应变在评价心肌收缩功能中有较高的临床应用价值。; 刘硕刘改玲舒锦金立李锦伟丁志钦; 关键词：老年人心力衰竭超声心动图心功能二维斑点追踪

瑞舒伐他汀钙对脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块的疗效及血脂、C反应蛋白水平的影响被引量：20: 2016年; 目的探讨瑞舒伐他汀钙治疗脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块的疗效及对患者血脂、C反应蛋白(CRP)水平的影响。方法选取医院收治的脑梗死合并颈动脉粥样硬化斑块患者547例,根据治疗方法不同将其分为研究组274例与对照组273例,对照组给予常规抗血小板聚集治疗,研究组在常规抗血小板聚集治疗的基础上外加瑞舒伐他汀治疗。观察并比较两组患者颈动脉斑块积分变化、血脂水平变化及CRP水平变化情况。结果与治疗前相比,两组患者治疗6,12个月后颈动脉斑块积分、血脂指标、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及CRP水平均明显降低,HDL-C水平明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),且研究组上述指标改善程度均显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论瑞舒伐他汀治疗脑梗死合并颈动脉粥样硬化斑块患者疗效显著,能有效逆转颈动脉粥样硬化斑块,明显改善血脂代谢水平,降低CRP水平,值得临床推广。; 谷胜利邵静刘改玲叶晓景赵静沈翠戈海珍; 关键词：瑞舒伐他汀颈动脉粥样硬化斑块疗效血脂血清C-反应蛋白

线粒体基因T13094C突变致伴颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点(附1例报告)被引量：2: 2017年; 目的探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点。方法回顾性分析1例伴颈髓病变的MELAS/Leigh叠加综合征患者的临床资料。结果患者为14岁女性,以双下肢麻木、抽搐起病,症状反复发作并进展,逐渐出现呕吐、眼球运动障碍、共济失调、乳酸酸中毒、易激惹、呼吸衰竭、昏迷等,于发病后20个月时死于癫痫持续状态。影像学表现为双侧大脑半球、C_(2-6)段颈髓、丘脑、双侧小脑半球、中脑、脑桥、延髓等处不断变化的新病灶。肌肉病理学检查示Gomori染色可见破碎红纤维,琥珀酸脱氢酶染色可见周边深染的肌纤维,电镜示明显的线粒体数量和形态异常。血和肌肉线粒体基因测序示T13094C杂合突变。结论线粒体基因T13094G突变致MELAS/Leigh综合征出现颈髓病变为线粒体病所罕见;持续进展乃至死亡的病程不同于A3243G突变患者。; 刘改玲张允李园园都爱莲; 关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 LEIGH综合征

急性脑梗死病人血栓弹力图与脂蛋白(a)和凝血功能相关性研究被引量：23: 2017年; 目的分析急性脑梗死(ACI)病人血栓弹力图(TEG)参数与脂蛋白(a)[LP(a)]和凝血功能指标相关性。方法检测2014年3月—2014年10月于本院就诊的70例(观察组)ACI病人和60名(对照组)健康人员的TEG参数、LP(a)、凝血功能指标。结果观察组的MA、CI值、a角明显升高,R、K值明显降低;相关性结果如下:(1)R、K值与DD、FIB、LP(a)呈负相关,与PT、APTT呈正相关;(2)MA、CI值、a角与PT、APTT呈负相关,与DD、FIB、LP(a)呈正相关。结论 ACI病人的LP(a)及凝血指标水平异常(即血液处于高凝状态),且TEG参数与LP(a)及凝血功能指标存在明显相关性,提示TEG参数与凝血功能指标及LP(a)检测可及时为ACI病情诊断、评估与治疗提供依据。; 李园园刘改玲; 关键词：急性脑梗死凝血功能血栓弹力图

上海市长宁区社区脑卒中二级预防的实施及效果评价被引量：1: 2015年; 【目的】通过对脑卒中患者健康教育及行为危险因素的干预，探讨社区脑卒中二级预防规范方案及实施效果。【方法】选择上海市长宁区同仁医院收治的83例脑卒中患者为研究对象，对脑卒中患者及其监护人定期进行健康教育，普及疾病相关知识，并进行持续的行为危险因素的干预。一年后随访，用自行设计的《脑卒中患者干预后评判问卷》对脑卒中患者及其监护人进行问卷调查，了解脑卒中患者及其监护人对脑卒中疾病相关知识的掌握情况、不良生活习惯的改善及脑卒中复发情况。【结果】干预后，脑卒中患者及其监护人对脑卒中疾病相关知识的知晓率、脑卒中患者不良生活习惯的改善率均较干预前有显著提高，差异有统计学差异（ P ＜0．01），脑卒中复发率为4．8％。【结论】对脑卒中患者进行二级预防能显著提高其相关疾病知识的知晓率，改变其不良生活习惯，能够明显降低脑卒中的复发率。; 谷胜利邵静刘改玲叶晓景曾进勇赵静戈海珍; 关键词：健康教育干预性研究

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刘改玲

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