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Coffin-Siris综合征1例报告被引量：5: 2020年; 目的探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Coffin-Siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示ARID1B基因c.6683C>A(p.Ser 2228*)变异,为新发变异,预测有致病性。结论Coffin-Siris综合征为罕见遗传性疾病,早期临床诊断困难,基因检测有助确诊。; 方丹枫叶斌余永国张志刚李星; 关键词：临床表型

1型神经纤维瘤病合并阴蒂肥大1例报告被引量：2: 2018年; 目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大。NF1基因检测结果c,655-7-655-2delTTTATA,为新发突变,有致病性。结论 NF1同时合并外生殖器异常者临床罕见。NF早期临床诊断困难,对疑似病例应尽早行基因检测确诊。; 张志刚叶斌余永国李星方丹枫; 关键词：1型神经纤维瘤病阴蒂肥大先天性肾上腺皮质增生症 NF1基因

维生素D缺乏症患儿的炎症性肠病的研究被引量：2: 2019年; 目的探讨维生素D缺乏与儿童炎症性肠病(IBD)的关系。方法选取2017年6月至2018年5月在玉环市第二人民医院和台州市中心医院确诊为IBD的137例患儿作为实验组,另外选取85例在体检中心就诊的3~14岁健康儿童作为对照组。采用高效液相色谱法对两组患儿清晨空腹血液中维生素25(OH)D水平进行检测,并采用改良的Mayo分析法对IBD活动程度进行分析,以了解患儿维生素D缺乏与IBD活动程度的关系。结果①经过粪便化验和大便培养实验确定急性胃肠炎(AG)97例,其中维生素25(OH)D重度缺乏28例(28.87%),轻微缺乏55例(56.70%),而充足者只有14例(14.43%);②实验组维生素25(OH)D为(11.49±4.57)ng/mL,对照组为(22.53±6.33)ng/mL,两组相比差异有统计学意义(t=9.742,P<0.001);③在AG病例中,疾病重度活动患儿28例,维生素25(OH)D为(8.41±5.66)ng/mL;疾病中度活动患儿32例,维生素25(OH)D为(20.44±7.76)ng/mL;疾病轻度活动患儿37例,维生素25(OH)D为(36.37±3.24)ng/mL,两两相比差异均有统计学意义(t=5.447~8.177,均P<0.01)。结论 IBD患儿绝大多数表现出一定的维生素D缺乏症状。维生素D缺乏程度与IBD的活动程度存在一定的关联。儿童适当补充维生素D可能对预防IBD起到一定作用。; 纪联君李星; 关键词：炎症性肠病维生素D 粪便检测高效液相色谱

学龄期儿童神经性尿频与心理状况关系的临床研究被引量：9: 2012年; 目的探讨焦虑、抑郁心理与学龄期儿童神经性尿频发生的关系。方法选取136例9～12岁神经性尿频患儿为病例组,136例9～12岁健康儿童为对照组。以儿童焦虑性情绪障碍筛查表(SCARED)评价患儿焦虑心理,以儿童抑郁障碍自评量表(DSRSC)评价患儿抑郁心理,比较两组焦虑和抑郁的发生率以及两组SCARED和DSRSC评分,并运用logistic多元回归分析探讨焦虑和抑郁心理与神经性尿频发生的关系。结果病例组焦虑和抑郁的发生率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。病例组SCARED评分(28.1±8.6)显著高于对照组(14.4±4.9)(P<0.01);DSRSC评分(13.5±4.8)亦显著高于对照组(9.1±3.2)(P<0.01)。Logistic回归分析显示,SCARED筛查>23分者(即存在焦虑)神经性尿频发病风险为SCARED≤23者的1.224倍;DSRSC筛查≥15分者(即存在抑郁)神经性尿频发病风险为DSRSC<15者的1.148倍。结论焦虑和抑郁心理参与了学龄期儿童神经性尿频的发病。; 李星林慧卿葛欣李玉峰; 关键词：神经性尿频焦虑抑郁儿童

手足口病的医院感染控制被引量：10: 2012年; 目的预防和控制手足口病(HFMD)引起的医院感染或感染的暴发流行。方法严格执行消毒隔离制度,医护人员实行标准预防,加强手卫生管理,对手足口病患儿和陪护人员进行积极的健康教育。结果 2010年4-10月共收治手足口病患儿217例,均治愈出院,无医院感染病例发生。结论采取有效的消毒隔离措施,是控制手足口病医院感染的关键。; 李星蔡水仙林慧卿; 关键词：手足口病医院感染消毒

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李星