李环
- 作品数：4 被引量：0H指数：0
- 供职机构：南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生历史地理更多>>
- 费城样急性淋巴细胞白血病的免疫学、分子遗传学及临床特征分析
- 周红升高雅史鹏程曹睿李环廖立斌何涵阴常欣李珍郑忠信易振山何显君黎秋丽张钰范志平黄芬刘晓力孙竞刘启发
- 应用荧光原位杂交技术诊断成人Ph样急性淋巴细胞白血病
- 2020年
- 目的建立应用荧光原位杂交技术(FISH)筛查成人Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)的体系。方法根据Ph样ALL的遗传学特征,设计了针对ABL1、ABL2、JAK2、EPOR、CRLF2、CSF1R、PDGFRB、P2RY8等基因断裂重排的FISH探针;对BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL基因断裂重排和E2A断裂重排均阴性的B-ALL,采用FISH进行Ph样ALL筛查,并结合流式免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序进行Ph样ALL诊断分析。结果2016年1月至2019年4月,南方医院血液科收治189例成人B-ALL,经FISH和(或)PCR检测,BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL断裂重排或E2A断裂重排阳性者共83例;其余106例患者接受Ph样ALL FISH探针筛查,其中,12例(11.3%)检出典型的Ph样ALL特异基因断裂重排,2例检出基因缺失。经RNA测序进一步验证,FISH检测Ph样ALL基因断裂重排结果灵敏度为71.4%,特异度为95.8%。综合免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序,共诊断融合基因阳性Ph样ALL 14例(13.2%)。结论FISH技术检测Ph样ALL具有较高的特异性,结合免疫表型和测序技术可完善诊断体系。
- 林岱楠黎秋丽何显君李环廖立斌何涵周玲玲李珍刘晓力刘启发周红升曹睿
- 关键词：荧光原位杂交
- 伴Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复的急性髓系白血病临床特点及预后分析
- 2015年
- 目的 探讨Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复（FLT3-ITD）的急性髓系白血病（AML）患者的临床特点及预后.方法 回顾性分析2011年6月至2014年3月收治的39例FLT3-ITD的AML患者临床资料.结果 FLT3-ITD突变的发生率为11.6％（39/337）,39例FLT3-ITD AML患者中,M5所占比例最高（43.6％,17/39）,其次为M2（28.2％,11/39）;外周血白细胞计数平均为88.63＆#215;109/L,其中12例（30.8％）大于100＆#215;109/L;骨髓原始细胞比例平均为82.53％,其中33例（84.6％）大于50.00％.13例发生髓外浸润;17例核型正常,9例核型异常,3例未见核分裂象;13例患者伴随NPM1突变,2例伴有KIT突变,3例伴有DNMT3突变.37例接受治疗的患者中,第1个疗程获完全缓解（CR）16例（43.2％）,第2个疗程获CR 4例（10.8％）,2个疗程累积CR率为54.0％,诱导治疗相关病死率为21.6％ （8/37）,死亡原因主要为感染及出血.中位随访时间12个月,20例CR患者的复发率为50.0％（10/20）,无复发生存（RFS）率为45.0％（9/20）;移植组17例患者的总生存及RFS均优于单纯化疗组的20例患者（P=0.004、0.020）.结论 FLT3-ITD AML具有初发时外周血白细胞计数及骨髓原始细胞比例高、与M5亚型高度伴随的临床特点,异基因造血干细胞移植能明显提高患者总生存期及无复发生存期.
- 钟清秀孟凡义阴常欣王治香蒋玲江雪杰李晓东王春丽丁冰洁朱秋花易正山曹睿廖立斌李环
- 成人核心结合因子相关急性髓系白血病遗传异质性及预后因素分析
- 2024年
- 目的:探讨成人核心结合因子急性髓系白血病(core-binding factor acute myeloid leukemia,CBF-AML)的遗传异质性及预后因素。方法:回顾性分析271例成人新诊断CBF-AML患者的临床资料,包括188例t(8;21)AML患者和83例inv(16)/t(16;16)AML患者。比较2组患者间分子遗传学差异,采用log-rank检验和Cox回归模型分析影响患者生存和复发的因素。结果:t(8;21)AML患者性染色体缺失(33.6%vs 1.5%,P<0.001)、CD19(58.9%vs 6.8%,P<0.001)和CD56表达(63.8%vs 1.7%,P<0.001)明显高于inv(16)/t(16;16)AML患者。+22在inv(16)/t(16;16)AML患者中明显高于t(8;21)AML患者(13.6%vs 0.7%,P<0.001)。KIT突变(51.8%vs 28.3%,P=0.010)、EZH2突变(18.8%vs 4.3%,P=0.022)在t(8;21)AML患者中的发生率明显高于inv(16)/t(16;16)AML患者。FLT3突变(34.8%vs 12.9%,P=0.003)和WT1突变(15.2%vs 4.7%,P=0.044)在inv(16)/t(16;16)AML患者中的发生率明显高于t(8;21)AML患者。对于t(8;21)AML患者,KIT D816突变是影响总生存的独立危险因素(P=0.050),而异基因造血干细胞移植是影响总生存的独立保护因素(P=0.029)。初诊时骨髓高原始细胞数(P=0.043)、CD19不表达(P=0.008)是影响无事件生存的独立危险因素。KIT D816突变(P=0.014)、CD19不表达(P=0.036)是影响累计复发率的独立危险因素。对于inv(16)/t(16;16)AML患者,髓外浸润是影响无事件生存的独立危险因素(P=0.023),异基因造血干细胞移植是影响累计复发率(P=0.037)和无事件生存(P=0.015)的独立保护因素。结论:成人t(8;21)和inv(16)/t(16;16)AML患者具有显著的遗传学异质性。
- 贾西姚韵倩廖娜莹李环刘慧余国攀刘启发张钰史鹏程
