刘宗涛
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
- 供职机构：青岛市第三人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金云南省科技厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究被引量：2
- 2018年
- 目的探讨一个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1gene,PKD1)基因突变与遗传表型的关系。方法对通过临床确诊为多囊肾的先证者及其家系进行基因检测,用外显子芯片捕获及高通量测序的方法,对该家系进行突变分析。通过搜索英国卡尔地夫医学遗传研究所构建的人类基因突变数据库及千人基因组计划等数据库,进行突变位点致病性的分析。进一步通过一代测序(Sanger测序法)在家系主要成员及100例正常对照者中进行验证。结果先证者同时携带PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A 2个致病突变,PKD1c.4015G>A突变位于16号染色体2161153,15号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率为0.00011,该突变导致其编码的第33位氨基酸由半胱氨酸转换成酪氨酸;PKD1c.98G>A突变位于16号染色体2185593,1号外显子,转录本为NM_001009944,在ExAC东亚人数据库携带率未知,该突变导致其编码的第1339位氨基酸由缬氨酸转换成蛋氨酸;该位点位于突变热点,人群携带率罕见。在100例正常对照者中未发现该突变位点;而其父亲表型正常,未携带该致病突变。该家系中9人为ADPKD患者,且5人因终末期肾病在65岁之前病故。结论PKD1c.4015G>A、PKD1c.98G>A双杂合突变,该位点位于突变热点,可能是该家系ADPKD的致病突变位点。
- 刘杰刘福颂王芳赵雯娜李荣刘宗涛邹红梅樊光红张长青
- 关键词：基因型
- TNF-α在抑郁症中的作用和机制研究被引量：10
- 2015年
- 抑郁症是一种情感精神疾病,临床上以显著而持久的心境低落为主要特征。抑郁症严重危害人们身心健康,降低生活质量,增加社会负担。抑郁的产生原因比较复杂,发病机制存在多种假说。在过去的几十年,虽然对于抑郁症的研究取得了一定的进展,但其确切的病因及病理生理机制目前仍不明确。近期,研究显示,促炎性细胞因子,尤其是肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)在抑郁症的发生、发展及临床药理机制中扮演着重要角色。现通过对TNF-α的生物学特征、在抑郁症发病和抗抑郁治疗中的作用、基因多态性与抑郁症关联性以及未来的应用与展望等进行综述,以期从多方面阐明TNF-α在抑郁症中的作用。
- 马柯张洪秀王广燕王伟刘宗涛
- 关键词：抑郁症肿瘤坏死因子-Α病理生理多态性
- 肥厚型心肌病一家系
- 2019年
- 肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传性心肌病,本文报道了肥厚型心肌病一家系。该家系先证者同时携带5个罕见变异,分别为TNNI3:p.L144R、MYBPC3:p.S1182R、MYL2:p.E68fs、CTNNA3:p.S760P和DSP:p.I814T。先证者出现心脏性猝死、心室壁变薄等高危临床表型较早,提示肥厚型心肌病具有明显的临床和遗传异质性,复合致病基因变异叠加效应可使临床表型更严重。基因诊断可为肥厚型心肌病的临床诊断、危险分层及心脏性猝死的早期预警提供参考。
- 刘福颂王芳刘杰邢晓博徐晟伟朱玉召邹红梅赵雯娜刘宗涛孙芳芳
- 关键词：突变猝死
- 一种预测轻度认知功能障碍的高风险因素的方法
- 本发明公开了一种预测轻度认知功能障碍的高风险因素的方法，包括以下步骤：S1.纳入研究对象；S2.研究对象进行测试：将研究对象作为受试者，对所有受试者进行问卷调查、量表评估和听力学测试；S3.研究对象分组：将研究对象分为M...
- 刘宗涛杨嵘许彤
