陈思雯
- 作品数:4 被引量:15H指数:2
- 供职机构:海南省妇幼保健院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 卫生部地贫防控项目海南试点工作实施经验被引量:1
- 2014年
- 通过卫生部地贫防控海南试点工作,我们在地贫群体性防控中得出如下经验:良好的组织形式是项目顺利实施的保证;科学的技术路线和缜密的计划是防控体系质量和进度的保证;提高育龄人群的地贫防控意识必须以公众优生宣传为向导;质量控制是项目管理中的重要环节;科学的信息体系是防控工作的助推器;遗传咨询、产前诊断环节是防控的重要关卡;筛查后追踪工作是提高遗传咨询效率的必要步骤。地贫防控工作中应在防控政策、体系建设、技术革新等方面加强政府领导、保障财政投入、优化各种资源,使得中重度地贫儿出生率降到最低。
- 涂志华吴桂珠吴维学陈思雯温英梅王洁
- 关键词:地中海贫血
- 海口地区1201例血红蛋白病筛查及基因检测的结果被引量:4
- 2013年
- 目的了解海口地区人群血红蛋白病的主要类型,为地中海贫血防控和医学研究提供有益的数据资料。方法采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,Gap-PCR、PCR-RDB技术检测地贫表型阳性人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫。结果1 201例血红蛋白电泳病例,检出309例异常,阳性率25.73%,α-地贫表型阳性病例数最多,占总异常病例数70.87%,地贫外的异常血红蛋白病例占2.27%。经确诊,α-地贫检出12种基因型,--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα三种基因型病例为主,β-地贫检出7种异常基因型,CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N为主。结论海口地区血红蛋白病以地贫,特别是α-地贫为主,应重视地贫防控,推广血红蛋白电泳技术。
- 涂志华陈思雯周小婉黄慈丹黄育敏杨春王洁
- 关键词:血红蛋白病地中海贫血
- 海口地区人群地中海贫血基因型分析
- 目的 了解海口地区人群地中海贫血基因型分布特点.方法 采用Gap-PCR、PCR-RDB技术检测海口地贫人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫.结果 海口地贫以α-地贫为主,α-地贫占总病例63.82%,三...
- 涂志华黄慈丹温英梅刘秀莲陈思雯王洁
- 关键词:地中海贫血
- 海口地区人群地中海贫血基因型分析被引量:11
- 2013年
- 目的了解海口地区人群地中海贫血基因型分布特点。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB技术检测海口地贫人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫。结果海口地贫以α-地贫为主,α-地贫占总病例63.82%,三种缺失型地贫病例数相对均衡,α-地贫等位基因--SEA/:-α3.7/:-α4.2/=1.49∶1.40∶1;β-地贫病例占总病例31.74%,检出9种基因型,排前5位的突变位点依次是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、CD71-72,这5类病例占总β-地贫病例的93.55%;α-合并β-地贫病例占较大比重,达4.44%。结论海南地贫基因型有地域特点,应重视地贫防控。
- 涂志华黄慈丹温英梅刘秀莲陈思雯王洁
- 关键词:地中海贫血基因型