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黄昱

作品数：2 被引量：0H指数：0
供职机构：北京大学第一医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇国内会议论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇心肌
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇外周
  • 1篇外周血
  • 1篇晚发
  • 1篇晚发型
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇GAA
  • 1篇标本

机构

  • 2篇北京大学第一...

作者

  • 2篇黄昱
  • 1篇吴晔
  • 1篇张巍
  • 1篇秦炯
  • 1篇王爽
  • 1篇阙呈立
  • 1篇常杏芝
  • 1篇熊晖
  • 1篇金巍娜
  • 1篇姜玉武
  • 1篇王朝霞
  • 1篇袁云
  • 1篇吕鹤
  • 1篇刘潇

传媒

  • 1篇2015北京...

年份

  • 1篇2015
  • 1篇2010
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
晚发型Pompe病患者的临床和GAA基因突变分析
Pompe病是一种常染色体隐性遗传疾病,由于溶酶体内α-糖苷酶缺陷导致,其致病基因为酸性α-糖苷酶(GAA)基因.现已发现GAA基因的突变热点在不同种族人群中存在差异,但中国大陆地区晚发型Pompe病的突变分布尚无报道....
刘潇王朝霞金巍娜吕鹤张巍阙呈立黄昱袁云
关键词：基因突变
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外周血标本检测诊断神经元蜡样质脂褐质沉积症晚婴型
目的晚婴型神经元蜡样质脂褐质沉积症临床表现多样,在不同国家存在不同的变异型。本文旨在探讨晚中国婴型神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床特征及其诊治方法。方法回顾性分析确诊为神经元蜡样质脂褐质沉积症患儿的临床资料、外周血淋巴细胞...
常杏芝黄昱姜玉武吴晔熊晖王爽秦炯
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